陈丽莹
- 作品数：9 被引量：20H指数：2
- 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省中医药管理局基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- 两种尿蝶呤谱检测方法的比较及在高苯丙氨酸血症的应用
- 目的 对碘(12)氧化法和二氧化锰(MnO2)氧化法两种前处理方法在尿蝶呤谱检测进行方法学评价，建立最佳实验方法，提高尿蝶呤谱在高苯丙氨酸血症(HPA)诊断及分型准确率。方法 分别用12氧化法和MnO2氧化法处理65例尿...
- 谢汛杰江剑辉刘舒韦思思曾伟宏梁金群欧阳海梅张也陈暖张红梅陆鹤云袁莹陈丽莹
- 胎儿脐血氨基酸及酰基肉碱参考范围的初步建立
- 目的：初步建立胎儿脐血氨基酸及酰基肉碱参考范围，为胎儿营养评估和临床诊治遗传代谢病提供依据。方法：对所收集的数据按照孕周进行简单分组，判断不同的孕周组氨基酸和酰基肉碱的浓度的含量是否有差异性。
- 梁金群江剑辉刘舒韦思思曾伟宏谢汛杰欧阳海梅张也陈暖张红梅陆鹤云袁莹陈丽莹
- 56例先天性肾上腺皮质增生症精准诊疗及随访
- 目的：对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)进行精准诊疗,观察其疗效和转归。方法：对本专科筛查检出或门诊就诊的疑似先天性肾上腺皮质增生症患者进行血17OHP、电解质(K、Na、C1、Ca)、皮质醇(Cor))、醛固酮、雄激素...
- 江剑辉刘舒韦思思曾伟宏姜意达谢汛杰欧阳海梅张也梁金群陈暖张红梅陆鹤云袁莹陈丽莹
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症基因筛查基因诊断
- 一例线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷所致Leigh综合征:临床特点、治疗分析及基因突变研究被引量：1
- 2017年
- 目的 Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,是婴幼儿时期最常见的线粒体脑病之一,其发病的主要机制是由于线粒体呼吸链氧化磷酸化障碍,ATP合成减少,乳酸堆积,导致严重神经肌肉损伤,进而出现一系列的临床症状。目前国内外研究证实,线粒体呼吸链5种酶复合物(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和Ⅴ)缺陷、丙酮酸脱氢酶复合物缺陷以及线粒体转运RNA突变等均可引起Leigh综合征。由于线粒体病最常累及能量需求大的器官,如脑、心脏、肝、骨骼肌、肾等,导致多脏器损害,因此患者临床表现复杂多样,从婴幼儿早期发病的致死性脑病到成年期起病的神经退行性疾病,有许多交叉重叠现象,仅借助于临床表现很难确诊,常需借助线粒体呼吸链酶活性测定、基因检测等方法。方法本研究中,患儿为第一胎,1岁时出现体格、智力发育落后,伴跛行和言语不清,呈进行性加重。血液乳酸增高,脑MRI显示双侧基底节对称性损害,符合Leigh综合征诊断。结果我们通过新一代测序技术进行线粒体全基因突变分析,证实患儿存在线粒体ND3基因10191T>C突变,导致线粒体呼吸链酶复合物I活性下降。患儿治疗以多种维生素为主,补充左旋肉碱、辅酶Q10,同时辅以生酮饮食治疗。治疗半年后,患者智力无明显倒退,但肌力、体重显著减退。结论我们通过高通量捕获测序技术,首次诊断了编码线粒体呼吸链复合物Ⅰ亚基的ND3基因10191T>C突变导致复合物Ⅰ缺陷,为疾病的确诊提供了依据,更为后期的精确治疗打下坚实的基础。
- 刘舒陈暖梁金群欧阳海梅曾伟宏谢汛杰陈丽莹江剑辉
- 关键词：LEIGH综合征突变
- 新生儿Prader-Willi综合征14例临床表型与基因型分析被引量：15
- 2018年
- 目的观察Prader-Willi综合征(PWS)新生儿期的临床表现,结合基因检测结果,分析临床表型与基因型之间的关系,为临床早期筛选PWS相关患者及进一步行分子诊断提供线索。方法 2013年3月至2016年12月在广东省妇幼保健院出生或门诊就诊的新生儿3321例,根据临床表现,首先采用甲基化特异性聚合酶链式反应(MS-PCR)进行初筛,对临床表现可疑患儿或MS-PCR初筛阳性者,进一步采用多重荧光PCR-STR连锁分析、染色体微阵列分析等方法,进行确诊。对确诊的PWS患儿,进一步对临床表型和基因型进行分析,探索其中的联系。结果 14例PWS新生儿中,男8例,女6例,年龄1~28 d,其中足月儿10例,早产儿3例,过期产儿1例。14例患儿中,11例为父源性15q11.2-q13区域缺失,3例为母源性单亲二倍体(1例为同源性单亲二倍体,2例为异源性单亲二倍体)。父源性缺失型组,11例患儿均存在肌张力低下、皮肤毛发色素减退和哭声低(100%),吃奶吸吮缓慢6例(54.5%)、男性隐睾或睾丸下降不良4例(36.4%)、小阴茎4例(36.4%)、女性阴唇发育不良1例(9.1%)、唾液黏稠3例(27.3%)、特殊面容9例(81.8%)。母源性单亲二倍体组,3例患儿均存在肌张力低下(100%),皮肤毛发色素减退2例(66.7%)、吃奶吸吮缓慢2例(66.7%)、哭声微弱2例(66.7%)、女性小阴唇1例(33.3%);无特殊面容和唾液黏稠,均不需特殊喂养。结论新生儿期中枢性肌张力低下、皮肤毛发色素减退、哭声减弱是PWS新生儿普遍存在的特征,可作为进一步行PWS分子诊断的初步筛选指标。
- 刘舒欧阳海梅陈暖梁金群曾伟宏谢汛杰陈丽莹江剑辉
- 关键词：PRADER-WILLI综合征临床表型基因型
- 351例苯丙酮尿症精准诊疗及随访
- 目的：对苯丙酮尿症(羟化酶PAH缺陷、PKU)进行精准诊疗，观察其疗效和转归。方法：对本专科筛查检出高苯丙氨酸血症或门诊就诊的疑似苯丙酮尿症患者进行血串联质谱、尿气相色谱和基因检测，对观察病例全部进行PAH基因突变位点定...
- 江剑辉刘舒韦思思曾伟宏姜意达谢汛杰欧阳海梅张也梁金群陈暖张红梅陆鹤云袁莹陈丽莹
- 关键词：新生儿筛查苯丙酮尿症基因筛查基因诊断
- 足跟采血与外周静脉采血对新生儿疾病筛查结果影响的对比初步研究
- 目的：对比研究两种采血方式下的干血片质量及对新生儿疾病筛查结果的影响。方法：选取50例我院产科2018年10月-2018年11月出生的足月健康新生儿，所有新生儿均在符合采血规范的前提下采用足跟采血方式进行新生儿疾病筛查。...
- 袁莹欧阳海梅刘舒韦思思曾伟宏梁金群张也陈暖张红梅陆鹤云陈丽莹江剑辉
- 血液3-羟基异戊酰肉碱增高的遗传代谢疾病分析及其阈值的建立被引量：3
- 2018年
- 目的探讨分析血液3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)增高的遗传代谢病类型、代谢指标及临床表现,并通过受试者工作特征(ROC)曲线法,评价串联质谱(LC-MS/MS)技术非衍生法对C5-OH增高疾病诊断价值并建立本中心C5-OH的阈值。方法选取确诊患儿20例为阳性组,正常健康儿童281例为正常对照组,通过LC-MS/MS测定血液C5-OH浓度,气相色谱质谱(GC-MS)检测尿液有机酸。同时绘制ROC曲线,确定C5-OH的最佳阈值。结果确诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症6例,多种羧化酶缺乏症8例,甲基丙二酸2例,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,3-甲基戊烯二酸尿症1例,肝豆状核变性合并糖原贮积症Ⅸ1例。阳性组血液C5-OH浓度显著高于正常对照组,差异有统计学意义(P <0. 01);血液C5-OH ROC曲线下面积为0. 937,最佳阈值为0. 769μmol/L,敏感度和特异度分别为95. 00%、80. 07%。结论 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶和多种羧化酶缺乏症是临床上最常见的血液C5-OH增高的遗传代谢病,LC-MS/MS非衍生法具有较高的诊断价值,建立最佳阈值有利于提高疾病的诊断率。
- 曾伟宏欧阳海梅谢汛杰袁莹梁金群陈暖刘舒韦思思陈丽莹江剑辉
- 关键词：ROC曲线阈值
- 重度贫血，营养不良，肌张力低下，意识障碍进行性加重，是甲基丙二酸血症还是丙酸血症？被引量：1
- 2017年
- 患儿，女，21 d，因＂少吃、少哭、少动1 d＂由外院转入广东省妇幼保健院。患儿主要表现为肌张力减低，意识障碍进行性加重，全血细胞减少及难以纠正的酸中毒、高氨血症，考虑遗传代谢性疾病的可能。送检血尿标本进行遗传代谢病筛查和基因检测，并积极对症治疗。新一代基因测序发现，PCCB基因1个新的纯合框移突变c.838_839insC （L280Pfs＊11），突变数据库未见报道，生物信息学分析提示为致病突变，患儿确诊为丙酸血症。患儿病情危重，虽经积极治疗，但患儿意识障碍程度仍逐渐加重，自主呼吸消失，最后并发肺炎死亡。丙酸血症是一种较为常见的新生儿遗传代谢性疾病，该病临床表现复杂多样，诊断困难。临床上遇到以发育落后、肌张力低下、反复抽搐、呕吐等为表现，不能以常见疾病解释的患儿，需要考虑该病可能。新一代测序方法可快速进行基因诊断，为后期精确治疗打下坚实的基础。
- 刘舒骆明勇梁金群陈暖欧阳海梅曾伟宏谢汛杰陈丽莹江剑辉
- 关键词：严重贫血营养不良肌张力低下丙酸血症
