欧阳海梅
- 作品数：35 被引量：73H指数：4
- 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金广东省中医药管理局基金广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术生物学农业科学更多>>
- 以外周性性早熟为主要临床表现的先天性肾上腺皮质增生症一家系的临床分析与基因诊断被引量：1
- 2021年
- 目的分析1例罕见的21-羟化酶基因缺陷所致的先天性肾上腺皮质增生症患儿合并外周性性早熟的临床表现及诊断流程,为该病的诊断、鉴别诊断和精准治疗提供参考。方法以2020年1例因“阴茎显著增长伴生长速率加速5年,面部痤疮半年”在儿童遗传代谢与内分泌科就诊的男性患儿为研究对象,患儿5岁8个月,对其临床表型、病因学进行分析。结果患儿血清雄激素、促黄体生成素和17-羟孕酮异常升高。新一代基因测序发现CYP21A2基因复合杂合突变:c.518T>A(p.I173N)和c.740delA(p.E247Gfs*11),分别遗传自患儿父亲和母亲,其中c.740delA(p.E247Gfs*11)为新突变。患儿确诊为21-羟化酶基因缺陷所致的先天性肾上腺皮质增生症。患儿经积极治疗,效果良好。结论该患儿以阴毛早现、阴茎增大、生长加速、骨龄发育提前等为表现,病情和临床表现复杂多样,诊断困难,最终通过基因检测得以确诊。临床上遇到具有上述临床表现却不能以常规性早熟解释的患儿,需要考虑21-羟化酶缺陷症可能。
- 刘舒欧阳海梅韦思思张也梁金群陈暖曾伟宏江剑辉
- 关键词：21-羟化酶缺陷症先天性肾上腺皮质增生症基因突变
- 血液3-羟基异戊酰肉碱增高的遗传代谢疾病分析及其阈值的建立被引量：3
- 2018年
- 目的探讨分析血液3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)增高的遗传代谢病类型、代谢指标及临床表现,并通过受试者工作特征(ROC)曲线法,评价串联质谱(LC-MS/MS)技术非衍生法对C5-OH增高疾病诊断价值并建立本中心C5-OH的阈值。方法选取确诊患儿20例为阳性组,正常健康儿童281例为正常对照组,通过LC-MS/MS测定血液C5-OH浓度,气相色谱质谱(GC-MS)检测尿液有机酸。同时绘制ROC曲线,确定C5-OH的最佳阈值。结果确诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症6例,多种羧化酶缺乏症8例,甲基丙二酸2例,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,3-甲基戊烯二酸尿症1例,肝豆状核变性合并糖原贮积症Ⅸ1例。阳性组血液C5-OH浓度显著高于正常对照组,差异有统计学意义(P <0. 01);血液C5-OH ROC曲线下面积为0. 937,最佳阈值为0. 769μmol/L,敏感度和特异度分别为95. 00%、80. 07%。结论 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶和多种羧化酶缺乏症是临床上最常见的血液C5-OH增高的遗传代谢病,LC-MS/MS非衍生法具有较高的诊断价值,建立最佳阈值有利于提高疾病的诊断率。
- 曾伟宏欧阳海梅谢汛杰袁莹梁金群陈暖刘舒韦思思陈丽莹江剑辉
- 关键词：ROC曲线阈值
- 足跟采血与外周静脉采血对新生儿疾病筛查结果影响的对比初步研究
- 目的：对比研究两种采血方式下的干血片质量及对新生儿疾病筛查结果的影响。方法：选取50例我院产科2018年10月-2018年11月出生的足月健康新生儿，所有新生儿均在符合采血规范的前提下采用足跟采血方式进行新生儿疾病筛查。...
- 袁莹欧阳海梅刘舒韦思思曾伟宏梁金群张也陈暖张红梅陆鹤云陈丽莹江剑辉
- 胎儿脐血氨基酸及酰基肉碱参考范围的初步建立
- 目的：初步建立胎儿脐血氨基酸及酰基肉碱参考范围，为胎儿营养评估和临床诊治遗传代谢病提供依据。方法：对所收集的数据按照孕周进行简单分组，判断不同的孕周组氨基酸和酰基肉碱的浓度的含量是否有差异性。
- 梁金群江剑辉刘舒韦思思曾伟宏谢汛杰欧阳海梅张也陈暖张红梅陆鹤云袁莹陈丽莹
- 广东地区高苯丙氨酸血症基因突变谱研究
- 目的 通过分析广东地区高苯丙氨酸血症(HPA)苯丙氨酸羟化酶(PAH)、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTP)、二氢蝶啶还原酶(DHPR)及鸟苷三磷酸环水解酶(GTPCH)基因，了解热点突变位点和特征。方法 选自2014年3...
- 曾伟宏欧阳海梅谢汛杰袁莹梁金群陈暖江剑辉
- 中药在临床中合理应用的安全性与应对措施探讨被引量：4
- 2016年
- 目的:探讨中药在临床中合理应用的安全性及具体的应对措施。方法:将我院2014年01月—2016年01月收治的中药治疗患者100例作为研究对象。其中出现用药不良反应的患者45例。对所有患者的临床用药情况实施分析,针对用药安全性实施评价。结果:针对导致出现不良反应的原因进行分析发现,未有效实施辨证论治的患者14例,所占比例为31.1%;药物用量错误及药物用法错误的患者12例,所占比例为26.7%;中药炮制方式不对的患者9例,所占比例为20.0%;中西药联合应用方式不恰当的患者6例,所占比例为13.3%;其他原因患者4例,所占比例为8.9%;在不同性别及同一因素出现不良反应的概率方面,表现出显著差异(P>0.05)。结论:在临床上,选择中药对患者进行治疗的过程中,针对中药的辨证、炮制、煎煮及配伍等系列利用度需要进行有效加强,针对患者的用药安全进行有效确保。
- 张文金陈兰媚欧阳海梅
- 关键词：中药安全性
- 高苯丙氨酸血症分型和代谢谱分析被引量：2
- 2018年
- 目的 探讨高苯丙氨酸血症（HPA）各种类型发病特点和血液、尿液代谢指标谱差异及其相互关系.方法 选择2014年1月至2017年6月在广州医科大学附属广东省妇儿医院儿童遗传代谢与内分泌科确诊的137例HPA患儿,通过血液串联质谱（MS/MS）、尿液气相色谱质谱（GC-MS）和高效液相色谱（HPLC）对患儿血液、尿液代谢物浓度分析,同时根据四氢生物蝶呤（BH4）药物负荷试验、红细胞二氢生物蝶啶还原酶活性进行分组,根据各组HPA代谢物浓度运用统计学进行差异性分析及相关性分析.结果 137例HPA患儿中,苯丙氨酸（Phe）羟化酶（PAH）缺乏症101例（73.7％）,其中经典型苯丙酮尿症（PKU） 21例（15.3％）,轻度PKU 37例（27.0％）,轻度HPA 43例（31.4％）;BH4反应型22例（16.1％）,BH4无反应型79例（57.7％）;四氢生物蝶呤缺乏（BH4D）36例（26.3％）,其中6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（PTPS）缺乏症34例（24.8％）,二氢生物蝶啶还原酶（DHPR）缺乏症2例（1.5％）.各型血Phe水平与尿苯乙酸（r=0.673,P＜0.01）、苯乳酸（r=0.736,P＜0.01）、苯丙酮酸（r=0.642,P＜0.01）显著相关,与新蝶呤（N）（r=0.442,P ＜0.01）、生物蝶呤（B）（r =0.398,P ＜0.01）低度相关;尿苯乙酸、苯乳酸、苯丙酮酸与尿蝶呤无相关性.尿蝶呤谱PTPS缺乏组、BH4反应型、BH4无反应型比较差异均有统计学意义（均P＜0.05）,BH4反应型与BH4无反应型组差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 通过分析不同类型的HPA代谢谱,掌握本地区发病情况和特征,HPA患儿血Phe一定浓度区间内尿苯乙酸、苯乳酸、苯丙酮酸可呈阴性,不宜单独使用GC-MS筛查HPA.尿蝶呤谱分析对BH4D分型及鉴别BH4反应型、BH4无反应型PKU有辅助作用,掌握各型HPA代谢指标浓度及相关性,可为HPA早期诊断、精确治疗、随访提供依据.
- 曾伟宏吴爱武谢汛杰欧阳海梅梁金群陈暖刘舒韦思思陈丽莹江剑辉
- 关键词：高苯丙氨酸血症代谢指标四氢生物蝶呤缺乏症
- 1例Prader-Willi综合征患儿营养膳食干预护理被引量：2
- 2015年
- Prader-Willi综合征最早由Prader等于1956年报道,它是一个累及全身多系统异常的遗传障碍性疾病[1],发病率为1/2 900,平均死亡率3%[2]。主要临床特征包括儿童时期开始过度饮食导致肥胖以及易怒和强迫行为,还有因下丘脑性发育不良及特征性外貌。人类父源15号染色体q11-13区域异常是疾病发生的原因[3]。
- 欧阳海梅饶珊珊张文金
- 关键词：PRADER-WILLI综合征护理
- 5p15缺失综合征合并4q32重复1例临床分析与基因诊断
- 2021年
- 目的探讨5p15缺失综合征合并4q32重复的临床特征及分子遗传学特点。方法回顾分析1例5p15缺失综合征合并4q32重复患儿的临床资料以及分子遗传学分析资料。结果10月龄女性患儿,具有特殊面容、发育迟缓、先天性心脏病及喉软骨发育不良等临床表现。全外显子测序和染色体组拷贝数分析精确定位拷贝数异常改变的染色体片段区域,检出患儿在5p15.33p15.1区域16843kb的杂合缺失变异,以及4q32.2q35.2区域26701kb的重复变异。患儿父母临床表型正常,基因检测未见异常。结合临床表现及各检测结果确诊患儿为5p15缺失综合征合并4q32重复。结论5p15缺失综合征即猫叫综合征,最常见的临床表型是智能障碍、生长发育迟缓、小头畸形、先天性心脏病、脑积水等。4q32重复综合征报道非常少,表现为发育迟缓和畸形面容。患儿具有5p15缺失综合征典型临床表现,同时存在4q32重复综合征的临床特点,染色体5p15缺失合并4q32重复是其致病原因。对于生长发育迟缓合并多器官异常者应行全外显子测序和染色体组拷贝数分析,并结合临床特征、影像学、生化检查等,可有效确诊。
- 刘舒韦思思张也欧阳海梅梁金群陈暖陆鹤云曾伟宏江剑辉
- 关键词：发育迟缓
- 56例先天性肾上腺皮质增生症精准诊疗及随访
- 目的：对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)进行精准诊疗,观察其疗效和转归。方法：对本专科筛查检出或门诊就诊的疑似先天性肾上腺皮质增生症患者进行血17OHP、电解质(K、Na、C1、Ca)、皮质醇(Cor))、醛固酮、雄激素...
- 江剑辉刘舒韦思思曾伟宏姜意达谢汛杰欧阳海梅张也梁金群陈暖张红梅陆鹤云袁莹陈丽莹
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症基因筛查基因诊断
