江剑辉
- 作品数：29 被引量：79H指数：5
- 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省中医药管理局基金广东省医学科学技术研究基金广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术生物学农业科学更多>>
- 5p15缺失综合征合并4q32重复1例临床分析与基因诊断
- 2021年
- 目的探讨5p15缺失综合征合并4q32重复的临床特征及分子遗传学特点。方法回顾分析1例5p15缺失综合征合并4q32重复患儿的临床资料以及分子遗传学分析资料。结果10月龄女性患儿,具有特殊面容、发育迟缓、先天性心脏病及喉软骨发育不良等临床表现。全外显子测序和染色体组拷贝数分析精确定位拷贝数异常改变的染色体片段区域,检出患儿在5p15.33p15.1区域16843kb的杂合缺失变异,以及4q32.2q35.2区域26701kb的重复变异。患儿父母临床表型正常,基因检测未见异常。结合临床表现及各检测结果确诊患儿为5p15缺失综合征合并4q32重复。结论5p15缺失综合征即猫叫综合征,最常见的临床表型是智能障碍、生长发育迟缓、小头畸形、先天性心脏病、脑积水等。4q32重复综合征报道非常少,表现为发育迟缓和畸形面容。患儿具有5p15缺失综合征典型临床表现,同时存在4q32重复综合征的临床特点,染色体5p15缺失合并4q32重复是其致病原因。对于生长发育迟缓合并多器官异常者应行全外显子测序和染色体组拷贝数分析,并结合临床特征、影像学、生化检查等,可有效确诊。
- 刘舒韦思思张也欧阳海梅梁金群陈暖陆鹤云曾伟宏江剑辉
- 关键词：发育迟缓
- 56例先天性肾上腺皮质增生症精准诊疗及随访
- 目的：对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)进行精准诊疗,观察其疗效和转归。方法：对本专科筛查检出或门诊就诊的疑似先天性肾上腺皮质增生症患者进行血17OHP、电解质(K、Na、C1、Ca)、皮质醇(Cor))、醛固酮、雄激素...
- 江剑辉刘舒韦思思曾伟宏姜意达谢汛杰欧阳海梅张也梁金群陈暖张红梅陆鹤云袁莹陈丽莹
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症基因筛查基因诊断
- 一种干血斑中甲状腺素和三碘甲状腺素的检测方法
- 本发明公开了一种干血斑中甲状腺素和三碘甲状腺素的检测方法，属于生物化学分析检测技术领域；本发明的一种干血斑中甲状腺素和三碘甲状腺素的检测方法包括以下步骤：(1)往干血斑样品中加入内标萃取液混合震荡、离心过滤、氮吹、复溶，...
- 曾伟宏江剑辉 徐德意 邓小燕 郭雪雅
- 供精人工授精助孕后子代出生缺陷和遗传代谢病的调查
- 钟小英江剑辉
- 胎儿脐血氨基酸及酰基肉碱参考范围的初步建立
- 目的：初步建立胎儿脐血氨基酸及酰基肉碱参考范围，为胎儿营养评估和临床诊治遗传代谢病提供依据。方法：对所收集的数据按照孕周进行简单分组，判断不同的孕周组氨基酸和酰基肉碱的浓度的含量是否有差异性。
- 梁金群江剑辉刘舒韦思思曾伟宏谢汛杰欧阳海梅张也陈暖张红梅陆鹤云袁莹陈丽莹
- 一种干血斑中甲状腺素和三碘甲状腺素的检测方法
- 本发明公开了一种干血斑中甲状腺素和三碘甲状腺素的检测方法，属于生物化学分析检测技术领域；本发明的一种干血斑中甲状腺素和三碘甲状腺素的检测方法包括以下步骤：(1)往干血斑样品中加入内标萃取液混合震荡、离心过滤、氮吹、复溶，...
- 曾伟宏江剑辉徐德意邓小燕郭雪雅
- 广东地区高苯丙氨酸血症基因突变谱研究
- 目的 通过分析广东地区高苯丙氨酸血症(HPA)苯丙氨酸羟化酶(PAH)、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTP)、二氢蝶啶还原酶(DHPR)及鸟苷三磷酸环水解酶(GTPCH)基因，了解热点突变位点和特征。方法 选自2014年3...
- 曾伟宏欧阳海梅谢汛杰袁莹梁金群陈暖江剑辉
- 新生儿筛查G6PDD缺乏症及其基因队列的建立和随访
- 目的：观察基因确诊并按不同G6PD基因突变类型分类的G6PDD患儿生长发育过程与临床并发症转归。方法：对出生新生儿进行新生儿G6PD筛查、G6PD活性低下阳性者均做G6PD基因诊断，运用自主研发的遗传代谢与儿童生长发育监...
- 江剑辉陈暖郭永超欧阳海梅曾伟宏梁金群谢汛杰刘舒韦思思张红梅陆鹤云姜意达袁莹陈丽莹
- 关键词：新生儿筛查
- 以外周性性早熟为主要临床表现的先天性肾上腺皮质增生症一家系的临床分析与基因诊断被引量：1
- 2021年
- 目的分析1例罕见的21-羟化酶基因缺陷所致的先天性肾上腺皮质增生症患儿合并外周性性早熟的临床表现及诊断流程,为该病的诊断、鉴别诊断和精准治疗提供参考。方法以2020年1例因“阴茎显著增长伴生长速率加速5年,面部痤疮半年”在儿童遗传代谢与内分泌科就诊的男性患儿为研究对象,患儿5岁8个月,对其临床表型、病因学进行分析。结果患儿血清雄激素、促黄体生成素和17-羟孕酮异常升高。新一代基因测序发现CYP21A2基因复合杂合突变:c.518T>A(p.I173N)和c.740delA(p.E247Gfs*11),分别遗传自患儿父亲和母亲,其中c.740delA(p.E247Gfs*11)为新突变。患儿确诊为21-羟化酶基因缺陷所致的先天性肾上腺皮质增生症。患儿经积极治疗,效果良好。结论该患儿以阴毛早现、阴茎增大、生长加速、骨龄发育提前等为表现,病情和临床表现复杂多样,诊断困难,最终通过基因检测得以确诊。临床上遇到具有上述临床表现却不能以常规性早熟解释的患儿,需要考虑21-羟化酶缺陷症可能。
- 刘舒欧阳海梅韦思思张也梁金群陈暖曾伟宏江剑辉
- 关键词：21-羟化酶缺陷症先天性肾上腺皮质增生症基因突变
- MPV17变异相关线粒体耗竭综合征1例报告并文献回顾
- 目的：分析一例MVP17相关肝脑线粒体耗竭综合征病例的临床特点、回顾相关文献、阐明该病例的临床表型和基因型相关性、并探讨全外显子测序(Whole-exome sequencing,WES)在遗传性罕见病中的诊断价值。
- 韦思思刘舒欧阳海梅曾伟宏江剑辉
