张雪薇
- 作品数：2 被引量：7H指数：1
- 供职机构：新乡医学院第三附属医院更多>>
- 发文基金：新乡市重点科技攻关计划项目河南省医学科技攻关计划项目河南省科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 组蛋白去乙酰化酶9基因rs73307079位点与烟雾病发生风险的关系
- 2022年
- 目的探讨烟雾病(MMD)患者组蛋白去乙酰化酶9(HDAC9)基因rs73307079位点与MMD发生风险的关系及该位点不同基因型对HDAC9基因表达的影响。方法选择2019年9月至2020年12月于新乡医学院第一附属医院神经内科及神经外科就诊的54例MMD患者为MMD组,另选择53例性别、年龄与MMD组匹配的健康体检者作为对照组。取所有受试者空腹外周静脉血,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应法扩增HDAC9基因rs73307079位点DNA片段并测序,应用Chromas软件分析所有受试者的HDAC9基因rs73307079位点基因型。采用二元logistic分析多重遗传模型(加性、显性、隐性、超显性)下HDAC9基因rs73307079位点不同基因型与MMD发生风险的关联性。采用实时定量聚合酶链式反应法检测HDAC9基因mRNA相对表达量。结果MMD组和对照组受试者rs73307079位点均存在TT、TC、CC 3种基因型及T、C 2种等位基因。MMD组受试者TT基因型频率显著低于对照组(P<0.05),TC基因型频率显著高于对照组(P<0.05);2组受试者的CC基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05);2组受试者的T、C 2种等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05)。在加性遗传模型下,TC基因型携带者发生MMD的风险显著高于TT基因型携带者(P<0.05),CC基因型携带者与TT基因型携带者的MMD发生风险比较差异无统计学意义(P>0.05);在显性遗传模型下,TC+CC基因型携带者发生MMD的风险显著高于TT基因型携带者(P<0.05);在隐性遗传模型下,CC基因型携带者与TT+TC基因型携带者的MMD发生风险比较差异无统计学意义(P>0.05);在超显性遗传模型下,TC基因型携带者发生MMD的风险显著高于TT+CC基因型携带者(P<0.05)。MMD组患者中rs73307079位点TT、TC、CC基因型患者的HDAC9 mRNA相对表达量分别为1.173±0.642、1.123±0.203、1.045±0.386,两两比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论HDAC9基因rs73307079位点基因型多态性与MMD的发生存在关联,但不�
- 彭俊宇邢红霞吴亦琦刘梦豪左书茜张雪薇张雪薇李超堃李超堃
- 关键词：烟雾病基因型卒中
- Cohen综合征1例报告并文献复习被引量：7
- 2016年
- 目的分析Cohen综合征的临床过程并复习文献，探索其治疗方法。方法对1例Cohen综合征患儿的临床表现、基因报告、康复治疗进行分析，并复习国内外文献。结果患儿以运动功能发育落后2年为主诉入院。本病例的临床表现、基因检测报告均符合Cohen综合征的诊断，在规范康复治疗1年后，其运动发育落后的体征得到改善。结论Cohen综合征是一种罕见的遗传性疾病，根据临床表现、基因检测可早期诊断本病。早期进行规范康复治疗，可有效改善其运动发育落后问题。长期随访对减少并发症、提高患者生活质量有重要的临床意义。
- 尹连海程芒芒王苑晓关甜甜张圆圆张雪薇娄建航郭学鹏王家勤
- 关键词：罕见病个案报道基因诊断
