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1例典型孤独症患儿案例分析: 程芒芒王家勤尹连海关甜甜王晓玲肖丽

促皮质素与甲泼尼龙治疗婴儿痉挛症疗效比较被引量：6: 2016年; 目的探讨促皮质素（ACTH）治疗婴儿痉挛症（Is）的疗效。方法回顾性分析2013年7月至2015年7月在新乡医学院第三附属医院儿科住院的IS患儿102例的临床资料。其中就诊年龄为45d～4岁。随机数字表法分为首选甲泼尼龙组21例，首选ACTH组28例，非首选甲泼尼龙组28例，非首选ACTH组25例。患儿确诊后均先予维生素B620—30mg／（kg·d）静脉滴注3d，确认维生素B6无效后首选和非首选ACTH组予ACTH，按1U／kg，1次／d泵入，每次泵入〉8h，2周后若有效，再用药2周，总疗程4周；若2周之后无效，ACTH按2U／kg加量，最大量40U／次，总疗程4周；甲泼尼龙组作为对照组，20mg／（kg·d），连续冲击应用3～5d。之后2组均改为口服泼尼松片1．5—2．0mg／（kg·d），清晨6：00—8：00时顿服，4～8周后逐渐减量停药，总疗程8—12周。观察ACTH和甲泼尼龙用药前后患儿发作情况，血常规、肝、肾功能及血电解质、脑电图等变化。结果首选ACTH组患儿完全控制率为67．86％（19／28例），有效率为96．43％（27／28例），完全控制时间（6．47±1．45）d；非首选ACTH组患儿完全控制率为62．5％（15／25例），有效率为92．0％（23／25例），完全控制时间（10．73±2．09）d；完全控制率、总有效率首选ACTH组依次优于非首选ACTH组、首选甲泼尼龙组、非首选甲泼尼龙组。完全控制时间首选ACTH组与其他3组比较差异有统计学意义（P〈0．05）；随时间延长脑电图完全控制率2种治疗方法均有下降趋势，ACTH组与甲泼尼龙组早期控制均较好，但首选、非首选ACTH组随时间延长，脑电图再发失律时间慢，优于甲泼尼龙组，尤其是首选ACTH组；4组不良反应比较差异无统计学意义；首选ACTH组复发率依次低于非首选ACTH组、首选甲泼尼龙组和非首选甲泼尼龙组。结论ACTH治疗IS无论首选还是非首选均优于甲泼尼龙。; 韩金芬赵卫东张超张峥买春芳程芒芒尹连海王家勤郭学鹏; 关键词：促皮质素甲泼尼龙婴儿痉挛症疗效

Cohen综合征1例报告并文献复习被引量：7: 2016年; 目的分析Cohen综合征的临床过程并复习文献，探索其治疗方法。方法对1例Cohen综合征患儿的临床表现、基因报告、康复治疗进行分析，并复习国内外文献。结果患儿以运动功能发育落后2年为主诉入院。本病例的临床表现、基因检测报告均符合Cohen综合征的诊断，在规范康复治疗1年后，其运动发育落后的体征得到改善。结论Cohen综合征是一种罕见的遗传性疾病，根据临床表现、基因检测可早期诊断本病。早期进行规范康复治疗，可有效改善其运动发育落后问题。长期随访对减少并发症、提高患者生活质量有重要的临床意义。; 尹连海程芒芒王苑晓关甜甜张圆圆张雪薇娄建航郭学鹏王家勤; 关键词：罕见病个案报道基因诊断

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尹连海

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