公共文化服务平台

应用单核苷酸多态性微阵列芯片分析胎儿圆锥动脉干畸形基因组拷贝数的变异被引量：6: 2018年; 目的探讨单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphismarray，SNP array）技术对超声心动图检查提示为圆锥动脉干畸形（conotruncal defects，CTD）的胎儿进行遗传学诊断的价值。方法收集75例超声心动图检查提示为CTD，而染色体核型分析结果未见明显异常的胎儿，采用SNParray技术进行全基因组拷贝数变异（copy number variation，CNV）检测，用ChAS等软件进行生物信息学分析。结果75例CTD胎儿中致病性CNV的检出率为9．3％（7／75），临床意义不明确的拷贝数变异检出率为2．7％（2／75），良性CNV的检出率为25．3%（19／75）。结论SNParray技术可以显著提高CTD遗传学病因的检出率，对于常规染色体核型分析未见异常的CTD患者，建议进一步行SNParray分析。SNParray在CTD胎儿的遗传病因学诊断中具有较高的临床应用价值。; 王瑾赵燕金华陶靖曹鲁泉蔡艳; 关键词：圆锥动脉干畸形拷贝数变异

2698例孕早期产前筛查结果分析被引量：7: 2014年; 目的：探讨孕早期唐氏综合征产前筛查在济南地区的实用性和可行性。方法：应用时间分辨免疫荧光方法检测2698例妊娠9～13“周孕妇的血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP—A）、游离B-人绒毛膜促性腺激素（freep—HCG）值，并于妊娠11～13“周超声测定胎儿颈项半透明膜厚度（NT），将所得值与孕妇年龄、体重、孕周代人芬兰产孕早期产前筛查评估系统，得出目标疾病的风险值，在知情同意的前提下对高风险人群实施产前诊断，并对全部筛查孕妇进行随访。结果：2698例孕妇中筛查目标疾病高风险人群为108例，阳性率为4％，67例接受了绒毛产前诊断，30例接受了羊水产前诊断，检出唐氏综合征患儿4例，18-三体1例，其他染色体异常2例。随访未发现漏诊患儿，但发现了16例其他胎儿异常：胎儿多发畸形6例，死胎3例，胎儿水肿5例，多囊肾1例，唇腭裂1例。结论：孕早期血清标志物结合超声NT的产前筛查，对于有效地防止目标疾病的出生有实际应用价值；可将产前诊断时间大大提前，降低了因孕周过大引产对孕妇的损伤，减轻了孕妇精神负担。; 金华蔡艳刘真真赵燕高青罗颖曹鲁泉陶靖; 关键词：产前筛查孕早期高风险产前诊断

父源性15q11.2-q13.2缺失致Prader-Willi综合征1例: 2023年; 患者, 女, 11岁, 因智力低下、发育迟缓于济南市妇幼保健院就诊。对其进行体格检查, 结果如下:身高140 cm, 体重70 Kg, 患儿颅面偏长、眼距宽、耳位低、鼻梁扁平、后颅顶凹陷, 前后发际线均低、手足偏小、皮肤有搔抓痕迹(见图1)。目前体型肥胖, 食欲旺盛, 交流能力差, 平衡力欠佳, 吐字不清, 长句不行, 学习能力差。母亲自述:孕期顺利, 孕4月左右曾注射狂犬疫苗。患儿足月顺产, 产时缺氧, 出生不哭, 进保温箱治疗。3岁始行走学语, 5岁就读于特教幼儿园。否认家族中有类似疾病及相关遗传病史, 否认近亲结婚。本研究经济南市妇幼保健院伦理委员会批准(2023-1-008)。; 赵燕张凯华单珊侯菲金华; 关键词：遗传病史足月顺产智力低下近亲结婚

染色体微阵列分析技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用分析被引量：8: 2018年; 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用价值。方法选择超声诊断为胎儿脉络丛囊肿孕妇50例,分别采用传统染色体G显带核型分析和CMA技术检测胎儿染色体异常情况。结果 50例超声确诊的胎儿脉络丛囊肿孕妇中,胎儿染色体正常45例、异常5例。其中,传统染色体G显带核型分析共检出胎儿染色体异常3例(18三体综合征2例、额外染色体1例),胎儿染色体异常率为6%; CMA技术共检出胎儿染色体异常5例(18三体综合征2例、额外染色体1例、染色体微重复2例),胎儿染色体异常率为10%。传统染色体G显带核型分析与CMA技术检出的2例18三体综合征一致,传统染色体G显带核型分析检出的1例额外染色体经CMA技术检测证实在15q11. 2-13. 1处有5. 45 Mb的微重复。另有2例经传统染色体G显带核型分析为正常核型,而经CMA技术检测证实1例在2p25. 3处有3. 85 Mb的微重复、1例在17p12处有1 346 kb的微重复,均为有明确致病性的片段重复。结论 CMA技术检测脉络丛囊肿胎儿染色体异常更加敏感,是传统染色体G显带核型分析的有益和必要补充。; 宋丽娜金华赵燕王永贾颐舫孟金来; 关键词：脉络丛囊肿产前诊断

MTHFR基因多态性与不良妊娠的相关性研究被引量：18: 2014年; 目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C两位点的多态性与不良妊娠的相关性。方法:收集有过不良妊娠结局的妇女84例为病例组,选取正常妊娠妇女87例为对照组。应用基因组DNA提取、PCR-RFLP技术对MTHFR基因C677T和A1298C多态性进行分型,并运用统计软件对分布特点进行分析。结果:两组C677T和A1298C基因型频率和等位基因频率分布比较,差异均有统计学意义(P<0.05),且病例组两位点的分布频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。与C677T的CC型相比,CT型、TT型和CT+TT型会增加发生不良妊娠的风险;与A1298C的AA型相比,CC型和AC+CC型会增加发生不良妊娠的风险;两位点联合突变基因型中,与纯合野生型组合CC/AA相比,携带CT/AA、CT/CC、TT/AA和TT/AC的突变基因型会增加发生不良妊娠的风险。结论:MTHFR基因多态性对不良妊娠的发生有重要影响,是不良妊娠发生的遗传易感性因素,携带突变等位基因会增加发生不良妊娠的风险。; 金华蔡艳赵燕刘真真陶靖高青罗颖马晓晨; 关键词：不良妊娠亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性

Xq22.2重复综合征家系案例报道: 2022年; 先证者(Ⅳ1), 男, 4岁, 因智力、运动、语言均发育落后就诊。患儿出生体重3400g, 出生后反应可, 偶有吐奶, 出生后1个月出现抽搐, 出生后40余天出现眼球震颤、肌张力低, 曾外院脑部磁共振示:髓鞘化落后及脑白质发育不良, 初步诊断为"佩-梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease, PMD)"。此次查体:发育落后, 智力低下, 眼球震颤, 肌张力低, 不会说话, 不会独坐及行走, 可认亲人, 理解可, 反应差。详细询问家族史(见图1):家系中(Ⅱ3、Ⅱ6、Ⅲ3)均智力低下, 肌张力低, 均于10~26岁去世(具体死因不详)。先证者父母均适龄结婚, 无相关遗传病等表现。; 丁风娟单珊赵燕陶靖金华; 关键词：先证者眼球震颤智力低下发育落后髓鞘化

产前诊断罕见4号环状染色体并Wolf-Hirschhorn综合征1例: 2023年; 孕妇,女,36岁,G2P1L1A1,已育一女,体健。平素月经规律,末次月经2020年3月10日,停经6 w时外院超声提示胚胎大小符合孕周,于孕11 w行颈项透明层(nuchal translucency,NT)测量,头臀长4.6cm,NT厚4.6mm,再次核实胎儿大小符合孕周。因NT增厚于一周后来济南市妇幼保健院产前诊断中心就诊,超声示头臀长5.7 cm,NT厚3.5 mm,胎儿大小符合孕周。于孕20^(+3)w行超声检查:双顶径3.8 cm,腹围11.6 cm,股骨2.7 cm,颈后皮肤皱褶(nuchal fold,NF)厚0.63 cm(见图1)。既往体健,孕期无有毒有害物质接触史,否认家族遗传病史。夫37岁,体健,无不良嗜好,无不良接触史,夫妻双方非近期结婚。孕妇及家属经遗传咨询,同意行产前诊断并签署知情同意书。本研究经济南市妇幼保健院伦理委员会批准(2023-1-010)。; 刘真真侯菲李妍陶靖鲁婷单珊赵燕金华; 关键词：产前诊断 NT 环状染色体综合征

德朗热综合征1例胎儿的NIPBL基因变异鉴定及产前诊断: 2024年; 目的对1例孕早期超声示颈后水囊瘤、孕中期超声示胆囊增大的德朗热综合征(CdLS)胎儿进行产前诊断并分析其遗传学病因,进一步进行家庭生育指导。方法选取2018年10月25日于济南市妇幼保健院产前诊断门诊就诊的1例27岁孕妇为研究对象。孕早期行绒毛穿刺,进行染色体核型与染色体微阵列分析。孕中期行羊水穿刺,同时抽取孕妇夫妇外周血,应用全外显子组测序技术对胎儿进行检测,对变异位点进行Sanger测序验证与生物信息学分析。结果染色体核型与染色体微阵列分析未见明确可疑阳性结果,全外显子组测序结果显示胎儿携带NIPBL基因c.7732A>T(p.K2578X)无义变异,经Sanger测序验证,孕妇夫妇均未携带该变异,提示为新发。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异评定为致病性(PVS1+PS2+PM2_Supporting+PP3)。结论NIPBL基因c.7732A>T(p.K2578X)无义变异可能是导致胎儿患CdLS的遗传学病因。新变异的检出丰富了NIPBL基因变异谱。; 赵燕单珊张凯华金华侯菲曹鲁泉; 关键词：产前诊断

68例智力低下/发育迟缓患儿基因组拷贝数变异分析被引量：1: 2023年; 目的应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism microarray technology, SNP array)对不明原因智力低下/发育迟缓患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variations, CNVs)分析, 明确致病性CNVs所致染色体失衡, 并分析CNVs的致病机制, 为遗传咨询及产前诊断提供理论基础。方法根据入组标准, 收集智力低下/发育迟缓患儿68例, 应用SNP array对患儿进行染色体基因组CNVs检测, 对检出的CNVs通过对比国际公认基因组数据库, 参考美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异分类指南(2019), 判断CNVs的临床意义。结果 68例不明原因智力低下/发育迟缓患儿中, 24例患儿明确诊断, 共检出27个致病性CNVs, 包括11个重复和16个缺失, 分布于16条染色体, 涉及11种综合征。SNP array技术对不明原因的智力低下/发育迟缓患儿的诊断率为35.3%(24/68)。结论染色体基因组CNVs是导致不明原因智力低下/发育迟缓发生的主要遗传学致病原因, SNP array对不明原因的智力低下/发育迟缓患儿具有较高的临床应用价值。; 赵燕单珊张凯华侯菲金华; 关键词：智力低下发育迟缓

245例自然流产组织染色体异常分析被引量：16: 2019年; 目的探讨孕妇年龄、孕周、自然流产次数及胚胎性别与染色体异常的关系。方法应用核型细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离(Bacs on Beads, BoBs)技术对济南市妇幼保健院2015年1月至2017年12月共245例自然流产患者的绒毛或死胎组织进行染色体非整倍体检测,分析导致自然流产发生的染色体异常类型。应用χ^2检验对数据进行组间比较。结果(1)245例自然流产或死胎组织均获得核型BoBs检测结果,异常检出率46.1%(113/245),其中常染色体非整倍体占58.4%(66/113),性染色体非整倍体占23.0%(26/113),常染色体部分三体占6.2%(7/113),常染色体部分单体占4.4%(5/113),三倍体占6.2%(7/113),复杂三倍体和双三体各占0.9%(1/113)。(2)≥35岁患者染色体异常比例高于<35岁者[61.0%(36/59)与41.4%(77/186),χ^2=8.003],妊娠早期流产者染色体异常率也高于妊娠中期流产者[48.5%(99/204)与34.2%(14/41),χ^2=4.634],男性胚胎的染色体异常率高于女性胚胎[57.6%(49/85)与40.0%(64/160),χ^2=6.483](P值均<0.05)。不同自然流产史者(0、1和≥2次)相比,染色体异常率差异无统计学意义。结论染色体异常是自然流产的重要因素,染色体非整倍体、部分三体、部分单体和三倍体是导致自然流产或死胎染色体发生异常的主要原因。高龄是导致自然流产或死胎的染色体异常发生率增加的高危因素。; 赵燕曹鲁泉刘真真蔡艳金华单珊; 关键词：染色体畸变核型分析

渝B2-20050021-1　渝公网安备 50019002500403号　违法和不良信息举报中心　互联网出版许可证　新出网证(渝)字10号

赵燕

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

赵燕

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈