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刘真真

作品数：9 被引量：42H指数：3
供职机构：济南市妇幼保健院更多>>
发文基金：济南市科技发展计划项目山东省医药卫生科技发展计划项目山东省科技发展计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 9篇中文期刊文章

领域

  • 9篇医药卫生

主题

  • 5篇产前
  • 5篇产前诊断
  • 4篇染色
  • 4篇染色体
  • 2篇荧光
  • 2篇荧光定量
  • 2篇荧光定量PC...
  • 2篇胎儿
  • 2篇综合征
  • 2篇微阵列
  • 2篇微阵列分析
  • 2篇流产
  • 1篇多态
  • 1篇多态性
  • 1篇亚甲基四氢叶...
  • 1篇亚甲基四氢叶...
  • 1篇羊膜
  • 1篇羊膜腔
  • 1篇羊膜腔穿刺
  • 1篇羊膜腔穿刺术

机构

  • 9篇济南市妇幼保...

作者

  • 9篇刘真真
  • 9篇金华
  • 6篇陶靖
  • 5篇侯菲
  • 4篇赵燕
  • 3篇蔡艳
  • 2篇高青
  • 2篇罗颖
  • 1篇鲁婷
  • 1篇辛杨
  • 1篇马晓晨

传媒

  • 6篇国际遗传学杂...
  • 2篇中国妇幼保健
  • 1篇中华围产医学...

年份

  • 3篇2024
  • 2篇2023
  • 1篇2022
  • 1篇2019
  • 2篇2014
共 9 条 记 录，以下是 1-9
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排序方式：
Wolf-Hirschhorn综合征胎儿临床及遗传学分析1例被引量：1
2023年
孕妇, 36岁, G3P1L1A2, 已育1子, 体健, 稽留流产2次。因孕15+6 w于外院行无创产前筛查(noninvasive prenatal screening, NIPS)提示4p16.3-p15.31存在长约20 Mb的微缺失到济南市妇幼保健院就诊。自述孕期无异常, 无病毒感染、不良用药和有害物质接触史, 否认先天畸形儿生育史及家族遗传病史。丈夫35岁, 体健, 无不良接触史, 夫妻双方非近亲结婚。孕12 w NT测量时, 头臀长6.0 cm, NT厚1.6 mm, 孕19 w时超声检查示:双顶径4.3 cm(符合19 w+), 股骨3.2 cm(符合20 w), 腹围12.9 cm(符合19 w+), 双肾体积略小, 左肾大小1.4×0.8 cm, 右肾大小1.4×0.7 cm, 胎儿内眼距宽约1.4 cm, 外眼距宽约3.3 cm, 右侧外耳廓形态饱满, 体积增大, 长约1.7 cm, 左侧外耳廓长约1.4 cm, 胎儿心脏结构似有异常。超声诊断:单胎妊娠, 双眼距增宽, 右侧外耳廓形态饱满, 心脏结构似有异常, 双肾体积略小(见图1)。经遗传咨询, 孕妇签署知情同意书后, 于孕19+1w时行羊膜腔穿刺术, 无菌条件超声介导下抽取羊水30 mL, 20 mL用于细胞培养染色体G显带核型分析, 10 mL用于DNA提取, 单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)分析。本研究经济南市妇幼保健院伦理委员会(2023-1-014)批准。
刘真真李妍张凯华侯菲金华
关键词：羊膜腔穿刺术稽留流产生育史微缺失
MTHFR基因多态性与不良妊娠的相关性研究被引量：18
2014年
目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C两位点的多态性与不良妊娠的相关性。方法:收集有过不良妊娠结局的妇女84例为病例组,选取正常妊娠妇女87例为对照组。应用基因组DNA提取、PCR-RFLP技术对MTHFR基因C677T和A1298C多态性进行分型,并运用统计软件对分布特点进行分析。结果:两组C677T和A1298C基因型频率和等位基因频率分布比较,差异均有统计学意义(P<0.05),且病例组两位点的分布频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。与C677T的CC型相比,CT型、TT型和CT+TT型会增加发生不良妊娠的风险;与A1298C的AA型相比,CC型和AC+CC型会增加发生不良妊娠的风险;两位点联合突变基因型中,与纯合野生型组合CC/AA相比,携带CT/AA、CT/CC、TT/AA和TT/AC的突变基因型会增加发生不良妊娠的风险。结论:MTHFR基因多态性对不良妊娠的发生有重要影响,是不良妊娠发生的遗传易感性因素,携带突变等位基因会增加发生不良妊娠的风险。
金华蔡艳赵燕刘真真陶靖高青罗颖马晓晨
关键词：不良妊娠亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性
COL1A2新发突变致骨发育不良1例
2022年
孕妇,G2P0,26岁。第一胎为胚胎停育,未行相应基因检测。胎儿父亲31岁,体健。父母否认家族遗传病史及近亲结婚。孕妇自诉孕早期未见异常,无放射性物质接触史,无药物服用史,无吸烟、饮酒等不良嗜好。孕17+5周于济南市妇幼保健院产前诊断中心行产检B超示:单胎,可见胎心搏动;胎儿双顶径长约40 mm,头型呈"草莓"头,腹围110 mm,胎儿双下肢始终处于屈曲状态,肱骨长约15mm,股骨长约14 mm,足底长约2.0 cm。股骨长/足底长约为0.73。双足与胫腓骨曲度异常(见图1)。产检B超提示符合骨发育不良声像图表现(致死性骨发育不良不除外)。
丁风娟陶靖刘真真金华
关键词：胎心搏动家族遗传病史不良嗜好骨发育不良胚胎停育胎儿双顶径
产前诊断罕见4号环状染色体并Wolf-Hirschhorn综合征1例
2023年
孕妇,女,36岁,G2P1L1A1,已育一女,体健。平素月经规律,末次月经2020年3月10日,停经6 w时外院超声提示胚胎大小符合孕周,于孕11 w行颈项透明层(nuchal translucency,NT)测量,头臀长4.6cm,NT厚4.6mm,再次核实胎儿大小符合孕周。因NT增厚于一周后来济南市妇幼保健院产前诊断中心就诊,超声示头臀长5.7 cm,NT厚3.5 mm,胎儿大小符合孕周。于孕20^(+3)w行超声检查:双顶径3.8 cm,腹围11.6 cm,股骨2.7 cm,颈后皮肤皱褶(nuchal fold,NF)厚0.63 cm(见图1)。既往体健,孕期无有毒有害物质接触史,否认家族遗传病史。夫37岁,体健,无不良嗜好,无不良接触史,夫妻双方非近期结婚。孕妇及家属经遗传咨询,同意行产前诊断并签署知情同意书。本研究经济南市妇幼保健院伦理委员会批准(2023-1-010)。
刘真真侯菲李妍陶靖鲁婷单珊赵燕金华
关键词：产前诊断NT环状染色体综合征
CNV-seq产前诊断重度胎儿生长受限的Wolf-Hirschhorn综合征1例
2024年
目的对1例超声提示重度胎儿生长受限的胎儿行介入性产前诊断及遗传学分析,探讨相关遗传学病因。方法对该孕妇行羊膜腔穿刺术,羊水行染色体核型分析和低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq),同时采取父母外周血行CNV-seq验证来源。结果胎儿羊水染色体核型未见明显异常;CNV-seq检测到其染色体4p16.3-p16.2区域存在至少4.88 Mb拷贝数缺失,涉及Wolf-Hirschhorn综合征,为1类致病突变。父母外周血CNV-seq检测结果未见此缺失,提示胎儿该缺失为新发变异。结论通过CNV-seq明确了1例重度生长受限胎儿为Wolf-Hirschhorn综合征,明确了病因,指导准确的遗传咨询。
刘真真金华辛杨侯菲陶靖
关键词：胎儿生长受限产前诊断
产前诊断X染色体单亲二倍体Klinefelter综合征胎儿3例
2024年
目的探讨荧光定量PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)在单亲二倍体产前诊断中的应用。方法选取2022年6-8月于济南市妇幼保健院行产前诊断的3例孕妇为研究对象,采集绒毛或羊水样本行QF-PCR检测,对QF-PCR筛选到的X染色体单亲二倍体样本行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)进行验证。结果QF-PCR结果显示,3例绒毛/羊水样本在AMXY位点为双峰峰型,峰面积比约为2∶1;在TAF9b位点为双峰峰型,峰面积比约为1∶2;在SRY和DYS448位点为单峰峰型;在X染色体短串联重复序列位点处均为单峰峰型,提示为XXY且X染色体为单亲同二体。CMA结果证实3例样本均为XXY且X染色体为单亲同二体。结论QF-PCR除可应用于常见染色体非整倍体数目异常的检测外,也可有效提示目标染色体的单亲二倍体。
李妍刘真真单珊侯菲金华
关键词：荧光定量PCR
21号染色体部分三体胎儿的产前诊断1例
2024年
目的通过荧光定量PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和G显带核型分析对1例21部分三体胎儿进行产前诊断。方法对受试孕妇行羊膜腔穿刺术收集羊水,部分羊水细胞提取胎儿DNA后行QF-PCR和CMA,部分羊水细胞和孕妇外周血细胞接种培养,后续行G显带核型分析。结果QF-PCR结果显示样本在D21S1445位点、D21S1412位点和D21S1411位点为双峰峰型,峰面积比在0.8~1.4正常范围内;在21q11.2位点、D21S1414位点和D21S1433位点为三体峰型(双峰,峰面积比在0.45~0.65或1.8~2.4;三峰,最大峰与最小峰面积比为1.0~1.4),提示为21部分三体。CMA结果显示该样本在10q23.32-q26.3处发生长度约为41.86 Mb的重复,在21q11.2-q21.3处发生长度约为14.2 Mb的重复。G显带核型结果为47,XN,+21,der(21)t(10;21)(q23.3;q21.3)mat。结论本研究应用QF-PCR等方法对1例21部分三体胎儿进行产前诊断,为QF-PCR应用于目标染色体部分三体的产前诊断提供了临床实践资料。21部分三体具有较大的临床异质性,在临床实践中应联合应用多种方法进行检测。
李妍侯菲刘真真陶靖金华
关键词：荧光定量PCR
2698例孕早期产前筛查结果分析被引量：7
2014年
目的：探讨孕早期唐氏综合征产前筛查在济南地区的实用性和可行性。方法：应用时间分辨免疫荧光方法检测2698例妊娠9～13“周孕妇的血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP—A）、游离B-人绒毛膜促性腺激素（freep—HCG）值，并于妊娠11～13“周超声测定胎儿颈项半透明膜厚度（NT），将所得值与孕妇年龄、体重、孕周代人芬兰产孕早期产前筛查评估系统，得出目标疾病的风险值，在知情同意的前提下对高风险人群实施产前诊断，并对全部筛查孕妇进行随访。结果：2698例孕妇中筛查目标疾病高风险人群为108例，阳性率为4％，67例接受了绒毛产前诊断，30例接受了羊水产前诊断，检出唐氏综合征患儿4例，18-三体1例，其他染色体异常2例。随访未发现漏诊患儿，但发现了16例其他胎儿异常：胎儿多发畸形6例，死胎3例，胎儿水肿5例，多囊肾1例，唇腭裂1例。结论：孕早期血清标志物结合超声NT的产前筛查，对于有效地防止目标疾病的出生有实际应用价值；可将产前诊断时间大大提前，降低了因孕周过大引产对孕妇的损伤，减轻了孕妇精神负担。
金华蔡艳刘真真赵燕高青罗颖曹鲁泉陶靖
关键词：产前筛查孕早期高风险产前诊断
245例自然流产组织染色体异常分析被引量：16
2019年
目的探讨孕妇年龄、孕周、自然流产次数及胚胎性别与染色体异常的关系。方法应用核型细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离(Bacs on Beads, BoBs)技术对济南市妇幼保健院2015年1月至2017年12月共245例自然流产患者的绒毛或死胎组织进行染色体非整倍体检测,分析导致自然流产发生的染色体异常类型。应用χ^2检验对数据进行组间比较。结果(1)245例自然流产或死胎组织均获得核型BoBs检测结果,异常检出率46.1%(113/245),其中常染色体非整倍体占58.4%(66/113),性染色体非整倍体占23.0%(26/113),常染色体部分三体占6.2%(7/113),常染色体部分单体占4.4%(5/113),三倍体占6.2%(7/113),复杂三倍体和双三体各占0.9%(1/113)。(2)≥35岁患者染色体异常比例高于<35岁者[61.0%(36/59)与41.4%(77/186),χ^2=8.003],妊娠早期流产者染色体异常率也高于妊娠中期流产者[48.5%(99/204)与34.2%(14/41),χ^2=4.634],男性胚胎的染色体异常率高于女性胚胎[57.6%(49/85)与40.0%(64/160),χ^2=6.483](P值均<0.05)。不同自然流产史者(0、1和≥2次)相比,染色体异常率差异无统计学意义。结论染色体异常是自然流产的重要因素,染色体非整倍体、部分三体、部分单体和三倍体是导致自然流产或死胎染色体发生异常的主要原因。高龄是导致自然流产或死胎的染色体异常发生率增加的高危因素。
赵燕曹鲁泉刘真真蔡艳金华单珊
关键词：染色体畸变核型分析
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