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刘丹: 作品数：30 被引量：149H指数：7; 供职机构：绍兴市妇幼保健院更多>>; 发文基金：浙江省公益性技术应用研究计划项目浙江省医药卫生科学研究基金绍兴市科技计划项目更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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儿童孤独症谱系障碍的环境危险因素研究被引量：14: 2015年; 目的了解与儿童孤独症谱系障碍(ASD)发病相关的可能环境危险因素。方法采用病例对照研究的方法,选择诊断为ASD的男童81例、全面发育迟缓(GDD)男童74例及健康体检男童163例作为研究对象,采用自制儿童养育环境调查表记录一般人口学资料、家庭社会经济情况、父母生活习惯及环境接触、母亲孕期健康状况、儿童出生时情况、生后养育环境等资料,运用多因素logistic回归分析法调查ASD和GDD发生的环境危险因素。结果多因素logistic回归分析显示母亲职业毒物接触、孕期疾病及被动吸烟史、儿童出生地点、出生后第2年户外活动、与同龄儿童交流机会等6项环境危险因素与儿童ASD患病有显著相关性(OR值分别为20.675、3.559、2.422、2.646、23.820、5.081,P<0.05),其中孕期被动吸烟、与同龄儿童交流机会及第2年户外活动3项环境危险因素也与GDD的患病有显著相关性(P<0.05)。结论母亲职业毒物接触、孕期疾病及儿童出生地点级别低可能是与ASD特异关联的危险因素,而孕期被动吸烟、与同龄儿童交流机会及第2年户外活动少是儿童ASD的非特异性环境危险因素,提示ASD的发生发展可能受基因与环境因素交互作用的影响。; 刘丹詹建英邵洁; 关键词：孤独症谱系障碍儿童

耳聋基因与新生儿听力的同步筛查结果比较被引量：13: 2015年; 目的了解听力筛查与耳聋基因检测结果的不同意义,为新生儿大规模耳聋基因筛查的可行性和有效性提供理论依据。方法 2013年4月至2013年3月于绍兴市妇幼保健院出生的新生儿,其中有4063名新生儿接受了听力和耳聋基因的同步筛查,并对其结果进行对照和比较。结果 4063例新生儿中840例未通过听力筛查,231例携带耳聋基因。耳聋基因阳性231例中,152例听力筛查通过,听力筛查与耳聋基因阳性率有统计学差异。结论部分迟发型耳聋的儿童可通过新生儿耳聋基因筛查有效地进行基因预警,对新生儿进行听力及基因联合筛查具有临床可行性。; 沈沛余红刘丹杨晶群; 关键词：耳聋基因 GJB2 GJB3 SLC RNA

新生儿听力和常见耳聋基因联合筛查的临床实践被引量：16: 2015年; 目的探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的必要性和重要性。方法应用飞行时间质谱技术(MALDITOF)对2725名新生儿在进行听力筛查的同时进行耳聋基因筛查,基因检测位点包括GJB2、GJB3、线粒体12Sr RNA、SLC26A44个常见耳聋易感基因的20个热点突变位点;以听力与基因联合筛查为实验组,以听力筛查结果作为对照。结果 2725例新生儿经听力筛查确诊听力损失8例,疾病阳性率为2.94‰。通过听力与基因联合筛查,共筛出突变/听力损失157例,总阳性率为57.61‰。其中致病/听力损失23例,疾病阳性率为8.44‰:包括有8例确诊为听力损失(2.94‰,有4例基因检测阳性,分别为GJB2 235del C纯合突变、GJB2 235del C杂合突变、GJB2 176-191del16杂合突变和GJB3 538C→T杂合突变);有15例致病突变通过了听力筛查(5.50‰,分别为GJB3 538C→T杂合突变和547 G→A杂合突变各6例,线粒体12Sr RNA1555A→G纯合突变3例);另有杂合突变132例(48.44‰,有2例确诊为听力损失,分别为GJB2 235del C杂合突变和GJB2176-191del16杂合突变)。听力与基因联合筛查的致病阳性率高于听力筛查,差异极显著(χ2=7.300,P<0.01)。结论新生儿听力与耳聋易感基因的联合筛查,进一步提高了耳聋疾病的检出率,尤其可以早期发现与遗传相关的迟发性耳聋和药物性中毒聋。应倡导新生儿进行听力与聋病易感基因的联合筛查。; 余红刘丹杨晶群吴志强; 关键词：新生儿听力筛查

听力初筛未通过新生儿常见聋病易感基因检测结果分析被引量：1: 2014年; 目的对听力初筛未通过的新生儿进行聋病易感基因筛查,探讨新生儿听力联合基因筛查的意义。方法应用飞行时间质谱技术,对622例听力初筛未通过新生儿进行GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA、SLC26A4 4种常见耳聋易感基因的检测,检测位点包含了以上基因的20个热点突变位点。结果 622例听力初筛未通过新生儿中,检出耳聋基因突变48例,阳性率7.72%。其中GJB2突变32例,占总检出率的66.67%,SLC26A4突变11例,占22.91%,GJB3突变5例,占10.42%,GJB2基因突变检出率明显高于SLC26A4突变和GJB3突变(χ2=25.767,P<0.01),未检测到线粒体DNA基因1494C>T和1555A>G突变。确诊听力损失7例,其中3例耳聋基因检测阳性,分别为GJB2 235delC纯合突变、GJB2 235delC杂合突变和GJB3 538C→T杂合突变。结论听力初筛未通过新生儿聋病基因阳性率较高,可作为目标人群进行耳聋易感基因筛查,新生儿听力联合耳聋易感基因筛查,有助早期发现听力损失病因,早期确诊并干预。; 余红杨晶群刘丹吴志强; 关键词：听力筛查耳聋基因突变听力损失

绍兴地区新生儿药物性耳聋基因携带现状研究被引量：1: 2015年; 目的了解绍兴地区新生儿中药物性耳聋易感基因携带情况。方法对6592名新生儿在出生2-3天时采集足跟末梢血,应用飞行时间质谱技术进行线粒体12S r RNA的1494C>T和1555A>G突变位点的筛查。结果 6592名新生儿共筛查出线粒体12S r RNA m.1494C>T和m.1555A>G突变11例,阳性率0.17%,m.1555A>G突变阳性率(0.14%)高于m.1494C>T突变(0.03%),这11例线粒体12S r RNA突变婴儿均通过了新生儿听力筛查。结论绍兴地区新生儿药物性耳聋易感基因携带情况与文献报道相仿,开展药物性耳聋易感基因筛查,可以早期发现听力筛查不能发现的药物性耳聋易感个体,对预防药物性耳聋发生具有重要意义。; 余红刘丹杨晶群; 关键词：线粒体12S RRNA 药物性耳聋易感基因

2725名新生儿耳聋基因热点突变的筛查分析被引量：9: 2015年; 目的通过调查浙江省绍兴地区2725名新生儿中常见耳聋基因GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA和SLC26A4的20个热点突变的携带率、突变类型及其与听力的相关性,为大规模开展聋病基因筛查提供科学依据.方法应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术（matrix-assisted laser desorptionionization-time of flight-mass spectrometry,MALDI-TOF-MS）进行热点突变检测.结果 2725名新生儿中共检测出突变149例,阳性率5.47％：其中GJB2突变84例,阳性率3.08％;GJB3突变13例,阳性率0.48％;SLC26A4突变49例,阳性率1.80％;线粒体12SrRNA突变3例,阳性率0.11％.检出突变位点共14个,突变频率由高到低依次是GJB2 c.235delC 65例、SLC26A4 IVS7-2A＞G 34例、GJB2c.299-300delAT 13例、GJB3 c.538C＞T 7例、GJB2 c.176_191del16 6例和GJB3 c.547G＞A 6例.结论常见耳聋基因在绍兴地区新生儿中有较高的阳性率,扩大筛查位点可提高筛查阳性率和突变位点的检出率.除GJB2、线粒体12S rRNA和SLC26A4外,本地区GJB3突变亦有较高的检出率,可能在耳聋发生中起重要作用.; 余红刘丹杨晶群吴志强孙冬梅马卧龙; 关键词：耳聋基因突变位点

2396例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析被引量：2: 2014年; 目的探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合的必要性。方法应用飞行时间质谱技术,对2396名新生儿在听力筛查的同时,进行GJB2、GJB3、线粒体rRNA、SLC26A4 4个常见耳聋易感基因20个热点突变位点的检测。结果 2396例新生儿中,检出耳聋基因突变113例,阳性率47.16‰,其中致病突变14例,阳性率5.84‰,分别为GJB2 235delC纯合突变1例,GJB3 38C→T杂合突变6例和547 G→A杂合突变4例,线粒体rRNA 1555A→G纯合突变3例;杂合突变99例,阳性率41.32‰。确诊听力损失7例,其中3例耳聋基因检测阳性,分别为GJB2 235delC纯合突变、GJB2 235delC杂合突变和GJB3538C→T杂合突变。结论新生儿听力和耳聋易感基因联合筛查,有助早期发现与遗传相关的迟发性耳聋,预防药物性耳聋,应倡导新生儿听力与聋病易感基因联合筛查。; 余红杨晶群刘丹吴志强; 关键词：新生儿听力筛查

绍兴市省外流动人口5岁以下儿童死亡分析被引量：6: 2008年; 【目的】了解绍兴市省外流动人口5岁以下儿童死亡情况,为制定干预措施提供依据。【方法】对绍兴市2007年97例省外流动人口5岁以下儿童死亡率、死亡原因、死前保健服务与本地户口死亡儿童进行比较。【结果】省外流动人口新生儿死亡率、婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率均高于本地户口儿童;流动人口儿童死亡原因主要为早产和低出生体重、溺水、出生窒息、意外窒息和交通意外,分类死因以新生儿疾病、意外和中毒为主;死亡儿童住院出生比率低于本地户口儿童,死亡未治疗比率高于本地户口儿童,差异有显著性。【结论】省外流动人口5岁以下儿童死亡率高于本地户口儿童,主要死因为早产和低出生体重、意外死亡,流动人口保健服务利用低于本地户口儿童。; 余红刘丹; 关键词：流动人口死亡率保健服务

语言发育迟缓全面发育迟缓与孤独症儿童发育特征研究被引量：7: 2024年; 目的探究语言发育迟缓(LR)、全面发育迟缓(GDD)和孤独症谱系障碍(ASD)患儿的发育特征和差异性,为早期诊断和康复指导提供科学依据。方法采用Gesell发育诊断量表(GDS)和婴儿-初中生社会生活能力量表对256例0~3岁LR儿童、346例GDD儿童和90例ASD儿童进行评估,对3组儿童GDS评估五大能区的发育商(DQ)和社会生活能力量表结果进行比较分析。结果 LR组患儿语言、社交能区平均DQ低于正常,GDD组患儿五大能区平均DQ均低于正常,ASD组患儿除大运动外其余四能区平均DQ低于正常,LR组患儿五大能区平均得分均高于GDD和ASD组患儿,差异均有统计学意义(P<0.05)。≤24月组、ASD组患儿的适应性、大运动、精细动作平均得分高于GDD组患儿,差异有统计学意义(P<0.01);24~36月组,GDD与ASD两组的适应性、精细运动得分差异无统计学意义(P>0.05);GDD组患儿语言、社交平均分均高于ASD组患儿,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 0~3岁LR、GDD和ASD儿童均存在发育落后和发育不平衡现象,LR儿童综合能力优于GDD和ASD儿童;ASD患儿大运动能力优于GDD患儿,2周岁之前GDD儿童在适应性能区表现更差;随着年龄增长,ASD患儿语言和社交能力比GDD患儿水平更低。了解3组患儿不同年龄发育特征,有利于早期诊断、早期干预。; 刘丹余红陈飙陈晓霞姚雪杨嫣青; 关键词：语言发育迟缓孤独症谱系障碍发育特征社会适应能力

遗传性耳聋基因SLC26A4阳性携带婴儿2年随访结果分析被引量：4: 2016年; 目的通过对遗传性耳聋基因SLC26A4阳性携带婴儿进行纵向听力监测和健康管理,探讨耳聋基因筛查后阳性婴儿的健康管理策略,为今后大规模开展耳聋基因筛查提供依据。方法对124例SLC26A4阳性携带婴儿进行纵向听力监测和健康教育、随访,结果与未进行基因检测和健康管理的大前庭水管患儿进行比较。结果 124例SLC26A4阳性携带婴儿经2年纵向听力监测和健康管理,1例出生听力正常婴儿在12个月时新发现听力损失,1例听力损失患儿24个月时复查有1耳加重5 d Bn HL,2名患儿进一步基因检测1例发现其他位点的杂合突变,2例磁共振检查均提示大前庭水管综合征。结论对SLC26A4阳性携带婴儿进行后续健康管理,有助于早期发现大前庭水管综合征听力损失患儿,并防止听力损失进行性下降,进一步的基因全外显子检测及磁共振检查,有助于早期明确病因。; 余红杨晶群樊洁敏刘丹陈晓霞; 关键词：耳聋基因 SLC26A4 健康管理

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