程威
- 作品数：26 被引量：83H指数：5
- 供职机构：南京医科大学更多>>
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- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术环境科学与工程轻工技术与工程更多>>
- 全自动免疫荧光分析仪检测苯丙氨酸的性能验证被引量：4
- 2018年
- 目的:验证全自动免疫荧光分析仪(genetic screening processor,GSP)检测血苯丙氨酸的分析性能,以保证检测结果的准确可靠。方法:根据美国临床实验室标准化委员会(CLSI)系列文件及相关文献,设计验证方案,对GSP检测血苯丙氨酸的准确度、精密度、线性范围、检出限及临床可报告范围进行验证和评价,并与厂商声明的性能或公认的质量标准进行比较,应用百分位数联合ROC曲线确定苯丙氨酸的切值,并进行验证。结果:GSP对5份美国疾病预防控制中心(CDC)室间质控品检测结果与靶值的相对偏倚在-6.7%~19.2%之间,均小于CDC可接受偏倚(±30%);检测质控品L(133μmol/L)及H(641μmol/L)的试剂批内的不精密度结果分别为7.5%和7.4%,分析批内的不精密度结果分别为7.4%和4.0%,总批间不精密度结果分别为7.5%和7.4%,与厂商提供的不精密度数据(2.6%~10.9%)基本一致;GSP检测苯丙氨酸在50~1 500μmol/L范围内呈线性(厂商的线性范围为45~1 420μmol/L);检测空白限(Lo B)为20.9μmol/L,检出限(Lo D)为31.7μmol/L,定量限(Lo Q)为55.5μmol/L,均小于厂商提供的数值(44.4μmol/L、68μmol/L、68μmol/L);临床可报告范围为55.5~1 200.0μmol/L(厂商的可报告范围范围为68~1 200μmol/L);确定苯丙氨酸初始切值为124.5μmol/L。结论:GSP检测血苯丙氨酸的主要分析性能符合质量目标要求,可常规应用于临床。
- 梁晓威程威孙云张瑾王彦云蒋涛
- 关键词：苯丙氨酸
- 新生儿筛查发现4例MCCD的临床和基因分析
- 目的 检测4例经由新生儿筛查发现的不同临床类型的3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD),通过尿气相色谱质谱和基因...
- 王彦云孙云程威蒋涛
- 关键词：杂合子
- 一例肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿的临床特征和基因变异分析
- 2022年
- 目的对1例肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyltransferase 1A,CPT1A)缺乏症患儿进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病基因诊断Panel进行检测,基因变异以Sanger测序法验证。结果基因测序结果显示患儿CPT1A基因存在c.1895T>A(p.Leu632X)和c.1153G>A(p.Ala385Thr)复合杂合变异,父亲携带c.1895T>A杂合变异,母亲携带c.1153G>A杂合变异。经查询人类基因突变数据库HGMD、遗传病变异数据库ClinVar及文献资料,均为未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.1895T>A判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP4),c.1153G>A判定为可能致病变异(PM1+PM2+PM3+PP3)。结论CPT1A基因c.1895T>A和c.1153G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因,基因检测结果为其临床诊断和遗传咨询提供了依据,新变异的检出拓展了CPT1缺乏症的基因变异谱。
- 洪冬洋王彦云孙云马定远程威蒋涛
- 关键词：串联质谱基因变异
- 江苏省促甲状腺激素室内质控数据实验室间比对结果与分析被引量：1
- 2017年
- 目的 分析并探讨新生儿疾病筛查实验室开展室内质控数据比对的方法及评价指标.方法 比对分析2016年度（2016年3月-2017年2月）使用相同质控品的14家江苏省新生儿疾病筛查分中心实验室检测促甲状腺激素（TSH）的室内质控数据,计算各实验室和全省的促甲状腺激素均值（x ）、标准差（s）、标准差指数（SD I）、变异系数（CV）、变异系数指数（CV I）、总误差（TE）、允许总误差（TEa）、临界系统误差（△ SEC）等指标并做出评价.结果 累计测定 TSH 低值质控14240个,全省 SDI、CV、CV I、TE、△ SEC的合格率分别为100%、78.6%、71.4%、100%、14.3%;测定TSH 高值质控14194个,全省SDI、CV、CVI、T E、△SEC的合格率分别为100%、85.7%、78.6%、100%、14.3%.结论 大部分实验室的质控比对结果均满足质量规范要求.各实验室的总体均值偏倚不大.
- 程威梁晓威张瑾蒋涛
- 关键词：实验室间比对精密度
- 南京地区175767例串联质谱技术新生儿筛查结果分析被引量：23
- 2020年
- 目的分析南京地区新生儿遗传代谢病的检出情况。方法分析2013年12月至2018年7月南京市出生的175767例串联质谱新生儿筛查的结果。采用非衍生化串联质谱技术检测干血滤纸片氨基酸、酰基肉碱和琥珀酰丙酮浓度,筛查新生儿氨基酸、有机酸和脂肪酸等三大类遗传代谢病。对于筛查阳性的患儿,通过基于高通量测序技术的基因Panel检测致病基因突变。对数据采用描述性统计学方法进行分析。结果175767例新生儿筛查初筛阳性率为2.1%(3691/175767),3691例初筛阳性中召回3598例,最终临床诊断遗传代谢病患儿62例,包括氨基酸代谢病35例、有机酸代谢病12例、脂肪酸代谢病15例。本地区新生儿遗传代谢病的总发病率为0.0353%,其中氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸代谢病的总发病率分别为0.0199%、0.0068%和0.0085%。发病率最高的疾病分别为苯丙氨酸羟化酶缺乏症0.0159%、甲基丙二酸血症0.0051%和原发性肉碱缺乏症0.0051%。62例临床诊断为遗传代谢病的患儿中,51例(82.2%,包括17例苯丙氨酸羟化酶缺乏症和34例其他遗传代谢病)进行了基因诊断(另外11例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿拒绝进行基因诊断)。17例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿均找到2个致病突变,分别来自于父母。34例其他遗传代谢病患儿中29例找到2个致病突变,分别来自于父母;另5例患儿仅找到1个致病突变,其中2例高甲硫氨酸血症为常染色体显性遗传。结论本地区发病率较高的新生儿遗传代谢病为苯丙氨酸羟化酶缺乏症、甲基丙二酸血症和原发性肉碱缺乏症。串联质谱筛查出的部分病例仅表现为筛查指标异常,随访中尚未出现特异性临床症状,需要进行更长期的随访。
- 孙云王彦云马定远张志蕾程威蒋涛
- 关键词：新生儿筛查突变串联质谱法
- 一例早发型精氨酸血症患儿的AGR1基因变异分析被引量：3
- 2019年
- 目的对1例早发型精氨酸血症患儿的致病基因进行变异分析,明确其遗传学病因.方法应用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病基因诊断Panel进行检测,对可疑致病变异进行Sanger测序法验证.结果基因测序结果显示患儿AGR1基因存在c.560+2T>C和c.811T>C复合杂合变异,父亲携带c.560+2T>C杂合变异,母亲携带c.811T>C杂合变异.其中,c.560+2T>C为可疑致病变异,c.811T>C为临床意义不明变异,经检索人群数据库gnomAD、疾病数据库HGMD及文献均为未报道过的新变异.结论AGR1基因c.560+2T>C和c.811T>C复合杂合变异可能为患儿的致病原因,新变异的检出丰富了AGR1基因变异谱.
- 杨佩颖孙云王彦云马定远程威蒋涛
- 关键词：基因变异
- 两例精氨酰琥珀酸尿症患儿的临床及基因变异分析被引量：2
- 2019年
- 目的 分析两例疑似精氨酰琥珀酸尿症患儿的临床和基因变异特点.方法 应用基于高通量测序技术的基因包进行诊断.结果 例1的串联质谱筛查结果瓜氨酸偏高(87.37~156.10 μmol/L),无特异性临床症状,检测到ASL基因第6外显子c.467C>T变异(p.Pro156Leu)和第7外显子c.556 C>T(p.Arg186Trp)复合杂合变异,其父亲携带c.556C>T杂合变异,母亲携带c.467C>T杂合变异;c.467C>T变异为未报道过的新变异,软件预测其为致病性变异.例2表现为智力低下,有两例因“高氨血症”患儿死亡家族史,检测到ASL基因第3外显子c.281G>T(p.Arg94Leu)和内含子c.208-15T>A复合杂合变异,其父亲携带c.281G>T杂合变异,母亲携带c.208-15T>A杂合变异,均为未报道过的新变异.结论 ASL基因变异为两例患儿的遗传学病因,新变异的检出丰富了ASL基因变异谱.
- 程威孙云王彦云马定远蒋涛
- 关键词：串联质谱
- 两例疑似精氨酰琥珀酸尿症患儿的临床及基因突变分析
- 目的 分析两例疑似精氨酰琥珀酸尿症患儿的临床和基因突变特点.方法 应用基于高通量测序技术的基因Panel进行诊断.结果 患儿1的串联质谱筛查结果瓜氨酸偏高(87.37-156.10μmol/L)，无特异性临床症状，检测到...
- 程威孙云王彦云马定远蒋涛
- 关键词：串联质谱
- 肌酸激酶同工酶MM在新生儿杜氏肌营养不良症携带者筛查中的应用
- 2025年
- 目的应用肌酸激酶MM同工酶(CK-MM)对于杜氏肌营养不良症(DMD)女性携带者进行筛查,探讨评估DMD携带者应用CK-MM进行筛查的可行性。方法收集2523例女性新生儿滤纸干血片样本,通过时间分辨荧光法测量干血斑中的CK-MM浓度。分析季节、生产方式、孕周、出生体质量对CK-MM的影响。通过百分位数法建立DMD携带者参考值。通过检查雄激素受体基因的甲基化状态,从淋巴细胞中提取gDNA,分析了DMD携带者的X染色体失活模式。结果2523例女性新生儿血斑中CK-MM的浓度呈偏态分布;季节对女性新生儿CK-MM无明显影响;剖宫产的女性新生儿血斑CK-MM浓度高于顺产的女性新生儿血斑CK-MM浓度;CK-MM的浓度随出生体质量和母亲孕周的增加而升高,呈正相关。本文从2523例女性新生儿中筛查出一例DMD携带者,DMD突变位点为EX49_51 DEL,CK-MM浓度为785 ng/mL,X染色体失活模式为随机失活。结论生产方式、孕周、体质量均为女性新生儿CK-MM的影响因素,临床应用时需综合考虑。新生儿期DMD携带者应检测一次X染色体失活模式,预防年轻显性携带者,除此之外,还应在携带者高显性期的年龄段进行再次检测,积极做好症状前的预防工作。
- 程威孙云蒋涛杨佩颖洪东洋张志蕾
- 关键词：杜氏肌营养不良症女性新生儿
- LC-MS/MS技术检测新生儿干血斑甲基丙二酸、同型半胱氨酸cut-off值的建立被引量：3
- 2020年
- 目的探讨建立高效液相色谱质谱-串联质谱联合检测(liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)技术检测新生儿干血斑甲基丙二酸(methylmalonic acid,MMA)和同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)cut-off值的方法。方法收集本院分娩的新生儿MS/MS筛查中C3、C3/C2和C3/C0任一指标偏高的正常干血斑样本作为阴性样本,同时收集通过尿气相色谱质谱结合循环酶法确诊为甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿的初筛干血斑样本作为阳性样本,采用LC-MS/MS技术分别检测该两类样本中MMA和Hcy的浓度。应用百分位数法并结合ROC曲线分析确定使用LC-MS/MS技术检测MMA和Hcy的cut-off值。结果共收集1 015例阴性样本和16例MMA患儿阳性样本,LC-MS/MS技术检测阳性样本的MMA和Hcy浓度均明显高于阴性样本,差异具有统计学意义(UMMA=8.5,UHcy=23.5,P均<0.05);MMA和Hcy的ROC曲线下面积(AUCROC)均为0.999,cut-off值分别为3.145μmol/L和7.295μmol/L,诊断特异性分别为99.5%和99.3%。结论百分位数法结合ROC曲线法可用于确定本地区MMA患儿干血斑中MMA和Hcy的cut-off值,且本地区人群的MMA和Hcy cut-off值明显低于梅奥诊所提供的cut-off值。
- 王彦云孙云张志蕾程威蒋涛
- 关键词：甲基丙二酸血症甲基丙二酸同型半胱氨酸ROC曲线
