王彦云
- 作品数：55 被引量：138H指数：8
- 供职机构：南京医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金南京市医学科技发展项目南京市科技发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生化学工程自动化与计算机技术电子电信更多>>
- 迟发型丙酸血症的诊断及一个PCCA基因新突变位点的发现
- 目的：分析一例丙酸血症患儿的临床和基因突变特点。方法：收集患儿的串联质谱、尿气相色谱质谱检测结果等临床资料,知情同意原则下采集患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,应用基于高通量测序技术的基因Panel进行诊断。
- 王彦云
- 关键词：丙酸血症串联质谱
- 一例肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿的临床特征和基因变异分析
- 2022年
- 目的对1例肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyltransferase 1A,CPT1A)缺乏症患儿进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病基因诊断Panel进行检测,基因变异以Sanger测序法验证。结果基因测序结果显示患儿CPT1A基因存在c.1895T>A(p.Leu632X)和c.1153G>A(p.Ala385Thr)复合杂合变异,父亲携带c.1895T>A杂合变异,母亲携带c.1153G>A杂合变异。经查询人类基因突变数据库HGMD、遗传病变异数据库ClinVar及文献资料,均为未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.1895T>A判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP4),c.1153G>A判定为可能致病变异(PM1+PM2+PM3+PP3)。结论CPT1A基因c.1895T>A和c.1153G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因,基因检测结果为其临床诊断和遗传咨询提供了依据,新变异的检出拓展了CPT1缺乏症的基因变异谱。
- 洪冬洋王彦云孙云马定远程威蒋涛
- 关键词：串联质谱基因变异
- 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症临床特点并文献分析被引量：4
- 2017年
- 目的探讨1例迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特点,并结合相关文献进行分析。方法选择2015年9月13日,因"间歇性呕吐7d,抽搐1d"于南京市儿童医院重症监护病房救治的1例10月龄OTCD男性患儿为研究对象。采用回顾性方法,分析其临床病历资料,主要包括新生儿期串联质谱(MS/MS)检测结果、临床表现、实验室检查及治疗情况。检索万方、中国知网及PubMed数据库中关于OTCD的相关文献,并进行分析,总结OTCD的临床特点。结果 (1)病史采集结果:本例患儿出生72h常规进行MS/MS检测的结果显示,瓜氨酸正常;10月龄时,其临床表现为呕吐、嗜睡及抽搐,血氨>200μmol/L,MS/MS检测结果为正常,尿气相色谱质谱(GC/MS)检测结果提示大量乳清酸和尿嘧啶,应用Ion Torrent半导体测序技术,明确其致病位点为鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)基因c.386G>A(p.Arg129His),患儿母亲携带c.386G>A(p.Arg129His)突变。对患儿采取低蛋白饮食,精氨酸及苯甲酸钠降血氨等治疗,效果欠佳,并于入院后第20天,家属放弃抢救后死亡。(2)文献检索结果:在本研究检索条件下,共检索到10篇临床资料相对完整的有关OTCD的国内文献,共计纳入12例OTCD患者,以及国外文献5篇,共计纳入5例OTCD患者。其临床特点均显示,OTCD临床表现主要为非特异性消化道和神经系统症状,41.2%(7/17)患者血液样本中瓜氨酸降低,94.1%(16/17)患者尿液样本中乳清酸和尿嘧啶增高,35.3%(6/17)患者进行了OTC基因外显子测序,均发现突变位点,患者病死率高,预后较差。结论 OTCD临床表现缺乏特异性,主要依靠MS/MS、尿GC/MS检测,以及基因检测(OTCD诊断金标准),进行诊断。OTCD患者病死率高,预后差,迄今临床对其尚无标准治疗方案,临床医师需提高对OTCD的认识和诊断、治疗水平。
- 王彦云孙云蒋涛
- 关键词：串联质谱法气相色谱-质谱法婴儿
- 南京地区175767例串联质谱技术新生儿筛查结果分析被引量：23
- 2020年
- 目的分析南京地区新生儿遗传代谢病的检出情况。方法分析2013年12月至2018年7月南京市出生的175767例串联质谱新生儿筛查的结果。采用非衍生化串联质谱技术检测干血滤纸片氨基酸、酰基肉碱和琥珀酰丙酮浓度,筛查新生儿氨基酸、有机酸和脂肪酸等三大类遗传代谢病。对于筛查阳性的患儿,通过基于高通量测序技术的基因Panel检测致病基因突变。对数据采用描述性统计学方法进行分析。结果175767例新生儿筛查初筛阳性率为2.1%(3691/175767),3691例初筛阳性中召回3598例,最终临床诊断遗传代谢病患儿62例,包括氨基酸代谢病35例、有机酸代谢病12例、脂肪酸代谢病15例。本地区新生儿遗传代谢病的总发病率为0.0353%,其中氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸代谢病的总发病率分别为0.0199%、0.0068%和0.0085%。发病率最高的疾病分别为苯丙氨酸羟化酶缺乏症0.0159%、甲基丙二酸血症0.0051%和原发性肉碱缺乏症0.0051%。62例临床诊断为遗传代谢病的患儿中,51例(82.2%,包括17例苯丙氨酸羟化酶缺乏症和34例其他遗传代谢病)进行了基因诊断(另外11例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿拒绝进行基因诊断)。17例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿均找到2个致病突变,分别来自于父母。34例其他遗传代谢病患儿中29例找到2个致病突变,分别来自于父母;另5例患儿仅找到1个致病突变,其中2例高甲硫氨酸血症为常染色体显性遗传。结论本地区发病率较高的新生儿遗传代谢病为苯丙氨酸羟化酶缺乏症、甲基丙二酸血症和原发性肉碱缺乏症。串联质谱筛查出的部分病例仅表现为筛查指标异常,随访中尚未出现特异性临床症状,需要进行更长期的随访。
- 孙云王彦云马定远张志蕾程威蒋涛
- 关键词：新生儿筛查突变串联质谱法
- 一例早发型精氨酸血症患儿的AGR1基因变异分析被引量：3
- 2019年
- 目的对1例早发型精氨酸血症患儿的致病基因进行变异分析,明确其遗传学病因.方法应用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病基因诊断Panel进行检测,对可疑致病变异进行Sanger测序法验证.结果基因测序结果显示患儿AGR1基因存在c.560+2T>C和c.811T>C复合杂合变异,父亲携带c.560+2T>C杂合变异,母亲携带c.811T>C杂合变异.其中,c.560+2T>C为可疑致病变异,c.811T>C为临床意义不明变异,经检索人群数据库gnomAD、疾病数据库HGMD及文献均为未报道过的新变异.结论AGR1基因c.560+2T>C和c.811T>C复合杂合变异可能为患儿的致病原因,新变异的检出丰富了AGR1基因变异谱.
- 杨佩颖孙云王彦云马定远程威蒋涛
- 关键词：基因变异
- 串联质谱和高效液相色谱-串联质谱二次筛查联合应用于新生儿MMA筛查的临床研究
- 目的：探讨串联质谱和高效液相色谱-串联质谱二次筛查联合应用在甲基丙二酸血症(MMA)中的筛查价值。方法：收集新生儿串联质谱初筛结果中C3、C3/C2、C3/C0单一或多个指标异常的新生儿干血滤纸片标本，进一步采用高效液相...
- 王彦云
- 关键词：串联质谱高效液相色谱-串联质谱甲基丙二酸血症甲基丙二酸
- 新一代半导体测序技术检测甲基丙二酸血症MMAA基因突变被引量：8
- 2015年
- 目的应用Ion Torrent半导体测序仪及IonAmpliSeq^TM InheritedDiseasePanel检测1例甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）患儿的致病基因突变，探讨新一代IonTorrent测序平台用于复杂单基因病检测的可行性。方法采集患儿外周血，提取基因组DNA，经多重PCR扩增富集目的基因片段，对样品加上序列标签及测序接头，制备成平均片段大小为200bp左右的文库，然后应用Ion OneTouch系统进行模板制备、乳化PCR及磁珠颗粒富集，318半导体测序芯片进行高通量测序，最后采用IonTorrentSuitev3．0软件进行IonTorrent数据提取、序列比对及MMA致病基因MMAA、MMAB、MMACHC和MuT的SNVs和Indels提取，经dbSNP137数据库过滤后，可疑突变经Sanger法测序验证。结果检测到患儿MMAA基因编码区2个无义突变并通过Sanger测序验证，突变分别是第4外显子的c．586C〉T（P．R196X）和第6外显子的c．898C〉T（P．R300X），后者为未见报道的新突变。结论发现甲基丙二酸血症患儿MMAA基因双重杂合突变；半导体测序技术低成本、高通量、高灵敏度，适用于遗传性疾病的基因诊断。
- 孙云蒋涛马定远杨贵江杨冰王彦云许争峰
- 关键词：甲基丙二酸血症
- 两例精氨酰琥珀酸尿症患儿的临床及基因变异分析被引量：2
- 2019年
- 目的 分析两例疑似精氨酰琥珀酸尿症患儿的临床和基因变异特点.方法 应用基于高通量测序技术的基因包进行诊断.结果 例1的串联质谱筛查结果瓜氨酸偏高(87.37~156.10 μmol/L),无特异性临床症状,检测到ASL基因第6外显子c.467C>T变异(p.Pro156Leu)和第7外显子c.556 C>T(p.Arg186Trp)复合杂合变异,其父亲携带c.556C>T杂合变异,母亲携带c.467C>T杂合变异;c.467C>T变异为未报道过的新变异,软件预测其为致病性变异.例2表现为智力低下,有两例因“高氨血症”患儿死亡家族史,检测到ASL基因第3外显子c.281G>T(p.Arg94Leu)和内含子c.208-15T>A复合杂合变异,其父亲携带c.281G>T杂合变异,母亲携带c.208-15T>A杂合变异,均为未报道过的新变异.结论 ASL基因变异为两例患儿的遗传学病因,新变异的检出丰富了ASL基因变异谱.
- 程威孙云王彦云马定远蒋涛
- 关键词：串联质谱
- 两例疑似精氨酰琥珀酸尿症患儿的临床及基因突变分析
- 目的 分析两例疑似精氨酰琥珀酸尿症患儿的临床和基因突变特点.方法 应用基于高通量测序技术的基因Panel进行诊断.结果 患儿1的串联质谱筛查结果瓜氨酸偏高(87.37-156.10μmol/L)，无特异性临床症状，检测到...
- 程威孙云王彦云马定远蒋涛
- 关键词：串联质谱
- 超早产儿获得性巨细胞病毒感染的临床检测及分析
- 2024年
- 目的探讨获得性巨细胞病毒感染在超早产儿中的临床应用价值。方法回顾性分析本院新生儿科2023年7月1日至9月15日送检的1072例新生儿血清样本的巨细胞病毒相关抗体检测结果。结果1072例样本中有2例患儿确诊获得性巨细胞病毒感染。该2例患儿均为超早产儿(胎龄24~27+6周)、超低出生体重儿(750~999 g),均以血小板降低为首发表现,1例为输血获得性巨细胞病毒感染,另1例为母乳获得性巨细胞病毒感染。结论在超早产儿这类特殊人群中,输血治疗时需警惕输血获得性巨细胞病毒感染,同时也要谨防母乳获得性巨细胞病毒感染,必要时经巴氏消毒后再喂养。
- 张燕张虹王彦云
- 关键词：巨细胞病毒超低出生体重儿
