李红霞
- 作品数：4 被引量：20H指数：2
- 供职机构：南方医科大学更多>>
- 发文基金：广东省卫生厅资助课题更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 染色体微阵列芯片分析技术在产前诊断中的应用被引量：18
- 2018年
- 目的探讨染色体微阵列芯片分析(CMA)技术在产前诊断中的应用价值。方法选择2015年1月-2016年8月在南方医科大学附属佛山市妇幼保健院产前诊断中心就诊的经超声检测为胎儿畸形的孕妇为研究对象,对其中100例自愿进行产前诊断的孕妇进行常规染色体核型分析及CMA检测结果 100例结构异常的胎儿中,染色体拷贝数异常13例(13.0%),其中9例CMA及染色体核型分析均检测出异常;染色体核型分析正常的90例病例中,有4例CMA检测出致病基因(4.4%);CMA检测为良性染色体拷贝数变异(CNV)的84例病例中,有1例染色体核型分析为平衡易位。结论 CMA检测在超声结构异常的胎儿的遗传学分析中具有重要的应用价值。但CMA分析技术本身有局限性如不能检测平衡易位,目前尚不能完全替代染色体核型分析。
- 吴莉邓璐莎朱晓丹陈敏钟进李红霞史淑琼
- 关键词：产前诊断胎儿畸形染色体核型分析
- 基于高分辨MRI颅内动脉粥样硬化性狭窄的人工智能研究
- 第一部分 基于三维高分辨MRI影像组学联合机器学习识别症状性颅内动脉斑块 [目的] 颅内动脉粥样硬化性狭窄是缺血性卒中的主要原因，识别斑块的状态对于卒中的预防和治疗具有重要意义。本研究旨在利用基于三维(threed...
- 李红霞
- 关键词：缺血性卒中颅内动脉粥样硬化
- 高龄孕妇不同产前诊断方案的结果分析及成本效果分析被引量：2
- 2021年
- 目的探讨高龄孕妇胎儿染色体异常情况,并对3种不同产前诊断方案进行成本效果分析。方法选择2019年1月1日至2019年12月31日在南方医科大学附属佛山市妇幼保健院产前诊断科就诊的单胎高龄孕妇2000例,由孕妇自主选择方案。方案1:先行无创性产前基因检测(non-invasive prenatal test,NIPT),NIPT异常或者后续超声诊断异常再行羊膜腔穿刺术选择方案2A或者2B。方案2A:直接行羊膜腔穿刺术行胎儿染色体核型分析及荧光原位杂交(flurescence in situ hybridization,FISH)。方案2B:直接行羊膜腔穿刺术行胎儿染色体核型分析及高通量测序(next-generation sequencing technology,NGS)。统计高龄孕妇胎儿异常染色体检出情况,并对3种不同产前诊断方案进行成本效果分析。结果高龄孕妇胎儿异常染色体的检出率为4.8%,其中21三体及性染色体非整倍体最为常见,其次是18三体。方案1与方案2A和2B相比,每确诊1例胎儿染色体异常所需费用,仅需要方案2A或2B费用的1/3。结论高龄孕妇采用NIPT初筛较直接侵入性产前诊断可以节省医疗费用,充分利用有限的产前诊断医疗资源。建议在充分知情同意的基础上可将NIPT用于高龄孕妇的一线筛查。
- 吴莉钟进郭晓玲朱晓丹宋春林周登诗李红霞邓莎
- 关键词：高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常
- 单核苷酸多态性微阵列分析在产前基因诊断中的应用价值
- 2017年
- 目的评价单核苷酸多态性微阵列分析技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在产前基因诊断中的临床应用价值。方法选择2016年1月至2017年2月在佛山市妇幼保健院产前诊断中心就诊的单胎孕妇进行遗传咨询,238例自愿进行产前诊断的孕妇抽取羊水或脐血进行常规G显带染色体核型分析,对其中染色体核型分析正常的143例病例进一步行SNP array,对SNP array确认拷贝数变异(copy number variant CNV)的病例,同时检测双亲样本,以明确变异的遗传性质及相关临床意义。结果染色体核型分析正常的143例病例行SNP array,检出7例致病性CNVS(4.9%),其中有1例单亲二倍体,2例临床意义不明确的CNVS(1.4%)。对这9例胎儿的双亲进行SNP array均未发现异常。结论 SNP array技术较传统的染色体核型分析方法能显著提高染色体拷贝数异常的检出率。SNP array技术是重要的产前基因诊断方法,可以尽可能的查找胎儿的遗传学病因,有利于产前临床咨询中正确评估胎儿的预后,为孕妇是否继续妊娠提供更客观的理论依据。
- 钟进吴莉索冬梅郭晓玲罗润环陈志华李红霞邓璐莎史淑琼周登诗
- 关键词：染色体核型分析产前基因诊断
