朱晓丹
- 作品数：4 被引量：36H指数：2
- 供职机构：南方医科大学更多>>
- 发文基金：广东省自然科学基金广州市科技计划项目佛山市科技局医学类科技攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 染色体微阵列芯片分析技术在产前诊断中的应用被引量：18
- 2018年
- 目的探讨染色体微阵列芯片分析(CMA)技术在产前诊断中的应用价值。方法选择2015年1月-2016年8月在南方医科大学附属佛山市妇幼保健院产前诊断中心就诊的经超声检测为胎儿畸形的孕妇为研究对象,对其中100例自愿进行产前诊断的孕妇进行常规染色体核型分析及CMA检测结果 100例结构异常的胎儿中,染色体拷贝数异常13例(13.0%),其中9例CMA及染色体核型分析均检测出异常;染色体核型分析正常的90例病例中,有4例CMA检测出致病基因(4.4%);CMA检测为良性染色体拷贝数变异(CNV)的84例病例中,有1例染色体核型分析为平衡易位。结论 CMA检测在超声结构异常的胎儿的遗传学分析中具有重要的应用价值。但CMA分析技术本身有局限性如不能检测平衡易位,目前尚不能完全替代染色体核型分析。
- 吴莉邓璐莎朱晓丹陈敏钟进李红霞史淑琼
- 关键词：产前诊断胎儿畸形染色体核型分析
- 无创产前检测进行染色体缺失或重复检测的临床应用价值被引量：15
- 2017年
- 目的:探讨无创产前检测(NIPT)进行染色体缺失或重复检测的临床应用价值。方法:对传统产前筛查异常、既往有唐氏儿分娩史及高龄孕妇等3500例孕妇采集外周血,采用Illumina测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA(cff DNA),分析胎儿性染色体及除21、13、18号染色体以外的其他常染色体信息,对NIPT阳性的孕妇进行遗传咨询,对其中自愿进行介入性产前诊断的,行染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)进行验证。结果:3500例接受NIPT的病例中,检出32例常染色体异常(除外21、13、18号),其中有11例接受介入性产前诊断,染色体核型分析及CMA检测分别提示3例异常,符合率27.3%(3/11)。检出45例性染色体异常,其中有23例接受介入性产前诊断,染色体核型分析及CMA检测分别确诊12例异常,符合率52.2%(12/45)。结论:NIPT在预测胎儿性染色体异常及常染色体(除外21、13、18号)异常方面有一定的参考价值,但需要进行染色体核型分析和(或)CMA检测进行验证。
- 吴莉陈敏钟进宋春林朱晓丹伍秋艳
- 关键词：染色体核型分析
- 高龄孕妇不同产前诊断方案的结果分析及成本效果分析被引量：2
- 2021年
- 目的探讨高龄孕妇胎儿染色体异常情况,并对3种不同产前诊断方案进行成本效果分析。方法选择2019年1月1日至2019年12月31日在南方医科大学附属佛山市妇幼保健院产前诊断科就诊的单胎高龄孕妇2000例,由孕妇自主选择方案。方案1:先行无创性产前基因检测(non-invasive prenatal test,NIPT),NIPT异常或者后续超声诊断异常再行羊膜腔穿刺术选择方案2A或者2B。方案2A:直接行羊膜腔穿刺术行胎儿染色体核型分析及荧光原位杂交(flurescence in situ hybridization,FISH)。方案2B:直接行羊膜腔穿刺术行胎儿染色体核型分析及高通量测序(next-generation sequencing technology,NGS)。统计高龄孕妇胎儿异常染色体检出情况,并对3种不同产前诊断方案进行成本效果分析。结果高龄孕妇胎儿异常染色体的检出率为4.8%,其中21三体及性染色体非整倍体最为常见,其次是18三体。方案1与方案2A和2B相比,每确诊1例胎儿染色体异常所需费用,仅需要方案2A或2B费用的1/3。结论高龄孕妇采用NIPT初筛较直接侵入性产前诊断可以节省医疗费用,充分利用有限的产前诊断医疗资源。建议在充分知情同意的基础上可将NIPT用于高龄孕妇的一线筛查。
- 吴莉钟进郭晓玲朱晓丹宋春林周登诗李红霞邓莎
- 关键词：高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常
- 染色体1p32-p31缺失综合征1例报告并文献复习被引量：1
- 2018年
- 目的探讨染色体1p32-p31缺失综合征的的临床特征。方法回顾分析1例染色体1p32-p31缺失综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,6个月,出生胎龄39^(+2)周,出生体质量2.2 kg,出生时有轻度窒息,生后发育落后。患儿面容特殊,前额及后枕突出、眼距宽、眼裂小、双侧耳位低、低鼻梁、小鼻、唇薄、下颌小、高腭弓,右侧睾丸未降至阴囊,左侧阴囊积液,手指、足趾短小,四肢肌张力稍低。Gesell发育量表评估发育商46。头颅MRI示脑白质比例偏少,双侧侧脑室增宽,胼胝体后部纤细。脑电图示清醒背景较同龄儿略慢。脑干听觉诱发电位示左侧反应阈65 dB,右侧反应阈40 dB。高通量DNA测序发现患儿1p32.3-p31.3区域(chr1:54560001-66400000,hg19)存在缺失,缺失片段大小为11.84 Mb,包含NFIA基因在内的多个基因。确诊为染色体1p32-p31缺失综合征。结论染色体1p32-p31缺失综合征的临床特征包括胼胝体发育不良、脑室扩大/脑积水、巨头、特殊面容、不同程度发育迟缓,部分伴泌尿系统异常。NFIA基因是导致该病的关键基因。
- 万瑞平朱晓丹张美波吴燕玲黄小霏
- 关键词：脑发育畸形发育迟缓
