目的探讨血清高迁移率族蛋白B1(high mobility group box protein 1,HMGB1)及降钙素原(procalcitonin,PCT)水平对新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)诊断和病情评估的价值。方法选取2017年1月~2020年3月海口市妇幼保健院收治的75例新生儿NEC作为病例组和60例健康新生儿作为对照组。75例NEC新生儿根据修正Bell分期分为Ⅰ期(n=28),Ⅱ期(n=37)和Ⅲ期(n=10),根据75例患儿30天的预后情况,将其分为存活组(n=58)和死亡组(n=17)。对照组于出生3天后、病例组于治疗前检测血清HMGB1及PCT水平变化。应用ROC曲线分析血清HMGB1及PCT水平对新生儿NEC诊断及病情评估的价值。结果病例组血清HMGB1(15.60±4.85μg/L vs 3.18±1.14μg/L)及PCT(1.74±0.92ng/ml vs 0.03±0.01 ng/ml)水平明显高于对照组(t=13.628,10.427,P<0.05)。死亡组血清HMGB1(24.50±7.13μg/L vs 9.24±3.18μg/L)及PCT(3.02±1.35ng/ml vs 0.85±0.38 ng/ml)水平明显高于存活组(t=16.217,12.308,P<0.05),差异均有统计学意义。Ⅱ~Ⅲ期血清HMGB1(20.16±6.37μg/L vs 10.54±3.20μg/L)及PCT(2.85±1.30 ng/ml vs 0.94±0.42 ng/ml)水平均明显高于Ⅰ期,差异均有统计学意义(t=8.263,7.624,均P<0.05)。ROC曲线分析显示,HMGB1及PCT两项联合诊断新生儿NEC的曲线下面积(0.872,95%CI:0.814~0.930)最大,其敏感度和特异度较高,分别为87.4%和83.5%。HMGB1及PCT两项联合预测新生儿NEC死亡的曲线下面积(0.893,95%CI:0.836~0.952)最大,其敏感度和特异度较高,分别为89.0%和86.4%。结论血清HMGB1及PCT水平在新生儿NEC中明显升高,且与患儿病情严重程度相关,两项联合检测对新生儿NEC诊断及病情评估具有一定价值。
目的分析海南省海口市新生儿遗传代谢病筛查结果及基因突变特点。方法回顾性分析2017年3月—2021年3月在海口市妇幼保健院出生并予以相应的遗传代谢病筛查的185660例新生儿临床一般资料。所有新生儿均于出生后7 d内采用串联质谱技术对遗传代谢病筛查,随后对新生儿的遗传代谢病筛查具体的阳性率予以统计,分析遗传代谢病具体的发病类型基因突变特点。结果185660例新生儿最终确诊遗传代谢病88例,总患病率为1/2110(47.40/10万)。88例新生儿遗传代谢病中,有机酸血症、氨基酸代谢病、脂肪酸氧化障碍患病率分别1/3640、1/10921、1/9283,其中甲基丙二酸血症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、希特林蛋白缺乏症患病率占前三位。基因检测显示,42例甲基丙二酸血症共检出MUT、MMACHC突变基因,MMACHC突变基因中被检出的突变位点以c.609G>A最常见,占37.97%。15例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症检出的ACADM突变基因以c.387+1delG(25.00%)、c.449_452 del CTGA(16.67%)、c.1076C>T(16.67%)突变位点为主;8例希特林缺乏症检出的SLC25A13突变基因以c.154C>T(37.50%)、c.1638_1660dup(25.00%)突变位点为主;其他遗传代谢病检出的突变基因多为2种或1种突变位点。治疗随访中,49例患儿正常,占55.68%;36例患儿发育迟缓,占40.90%;3例患儿死亡,占3.41%。结论海南省海口市存在一定的新生儿遗传代谢病患病率,同时中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症患病率最高,并且其在突变位点上有自己的特点。
