刘雨田
- 作品数：16 被引量：26H指数：4
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金首都市民健康培育项目国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- LAMC3基因复合杂合突变的婴儿痉挛症一例并文献复习
- 目的：探讨LAMC3基因复合杂合突变的婴儿痉挛症患儿的临床特征和基因突变。方法：对2017年10月至解放军总医院儿童医学中心诊治的1例LAMC3基因复合杂合突变的婴儿痉挛症患儿的临床资料进行分析。以"LAMC3"和"LA...
- 刘雨田刘丽英胡琳燕陈健邹丽萍
- 关键词：层粘连蛋白婴儿痉挛症
- STXBP1新发突变婴儿痉挛症患儿的左乙拉西坦精准治疗
- 目的 婴儿痉挛症是高度遗传异质性婴儿期常见癫痫性脑病.STXBP1基因突变已证明与婴儿痉挛症表型相关.本次研究的目的是回顾性研究STXBP1基因新发突变的婴儿痉挛症患儿的临床表型，脑电图特征，并描述应用左乙拉西坦治疗的临...
- 刘丽英邹丽萍杨光王静石秀玉胡琳燕王杨阳张梦娜丁海江张桂霞刘雨田卢倩张顺张凡敦硕
- LAMC3基因复合杂合突变的婴儿痉挛症一例并文献复习
- 目的:探讨LAMC3基因复合杂合突变的婴儿痉挛症患儿的临床特征和基因突变。方法:对2017年10月至解放军总医院儿童医学中心诊治的1例LAMC3基因复合杂合突变的婴儿痉挛症患儿的临床资料进行分析。以'LAMC3'和'LA...
- 刘雨田刘丽英胡琳燕陈健邹丽萍
- 关键词：层粘连蛋白婴儿痉挛症
- 文献传递
- STXBP1新发突变婴儿痉挛症患儿的左乙拉西坦精准治疗
- 刘丽英邹丽萍杨光王静石秀玉胡琳燕王杨阳张梦娜丁海江张桂霞刘雨田卢倩张顺张凡敦硕
- PET／MRI在难治性癫痫中的应用价值被引量：6
- 2017年
- 随着影像技术的不断发展，出现了正电子发射断层显像（PET）／磁共振成像（MRI），其将解剖和功能成像有机地结合起来，使显像更加清楚。作为一种无创的检查手段，PET／MRI在癫痫发病机制、诊断以及术前评估过程中发挥着重要的作用。本文主要介绍PET／MR／的相关概念以及与其他影像学方法的比较，并叙述PET／MRI在难治性癫痫术前评估中的应用。
- 卢倩张桂霞刘丽英马淑芳张梦娜丁海江刘雨田邹丽萍
- 关键词：难治性癫痫术前评估PET/CT
- 幼儿精神运动发育落后伴中性粒细胞减少1年余被引量：6
- 2018年
- 患儿,男,1岁5个月。婴儿期出现精神运动发育落后及外周血中性粒细胞减少,体格检查发现小头畸形、特殊面容、皮纹异常(右手通贯掌)、四肢肌张力低以及双侧肩、髋关节过度伸展。基因检测发现患儿VPS13B基因存在c.8868-1G>A(splicing)与c.11624_11625del(p.V3875Afs*10)复合杂合突变,具致病性,确诊为Cohen综合征。Cohen综合征是由VPS13B基因突变所致的罕见常染色体隐性遗传病,临床表现复杂多样,小头畸形、特殊面容、中性粒细胞减少、关节过度伸展等表现具有特征性,行VPS13B基因检测有助于确诊。
- 张凡石秀玉刘丽英刘雨田邹丽萍
- 关键词：中性粒细胞减少症幼儿
- LAMC3基因复合杂合突变的婴儿痉挛症一例并文献复习
- 目的：探讨LAMC3基因复合杂合突变的婴儿痉挛症患儿的临床特征和基因突变。方法：对2017年10月至解放军总医院儿童医学中心诊治的1例LAMC3基因复合杂合突变的婴儿痉挛症患儿的临床资料进行分析。以“LAMC3”和”LA...
- 刘雨田刘丽英胡琳燕陈健邹丽萍
- 关键词：层粘连蛋白婴儿痉挛症
- 婴儿痉挛症动物模型研究进展及其评价
- 2019年
- 婴儿痉挛症(Infantile spasm,IS)是一种婴幼儿期难治性癫痫性脑病,临床表现是点头抱团样痉挛发作,脑电图(EEG)呈发作间期高度失律以及精神运动发育落后。大多数患儿促肾上腺皮质激素(Adrenocorticotropic Hormone,ACTH)和氨己烯酸(Vigabatrin,VGB)治疗有效,对普通抗癫痫药物效果不佳。婴儿痉挛症的病因有200多种,但至今发病机制不明。本文总结了7个有关婴儿痉挛症典型的动物模型。ARX基因突变小鼠模型对雌二醇治疗有效,且提出了中间神经元致病学说。唐氏综合症小鼠模型由氨基丁酸B受体(GABABR)激动剂诱发痉挛,对托肽品Q治疗有效。N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)可以诱导大、小鼠痉挛发作,在产前给予倍他米松或是产前游泳模拟产前压力解释了ACTH治疗有效性的原理。多重打击大鼠模型模拟大脑皮层受损导致的癫痫,做出了耐药模型。河豚毒大鼠模型是唯一有EEG发作间期高度失律的模型,并且和"发作不同步学说"相一致。本文回顾学习7个婴儿痉挛症不同动物模型的特点和局限性,探讨婴儿痉挛症的发病机制,以及部分模型的新药研究。
- 刘雨田邹丽萍
- 关键词：癫痫婴儿痉挛症动物模型
- STXBP1新发突变婴儿痉挛症患儿的左乙拉西坦精准治疗
- 婴儿痉挛症是高度遗传异质性婴儿期常见癫痫性脑病.STXBP1基因突变已证明与婴儿痉挛症表型相关.本次研究的目的是回顾性研究STXBP1基因新发突变的婴儿痉挛症患儿的临床表型,脑电图特征,并描述应用左乙拉西坦治疗的临床效果...
- 刘丽英邹丽萍杨光王静石秀玉胡琳燕王杨阳张梦娜丁海江张桂霞刘雨田卢倩张顺张凡敦硕
- 关键词：婴儿痉挛症基因突变临床表型脑电图特征
- STXBP1新发突变婴儿痉挛症患儿的左乙拉西坦精准治疗
- 目的婴儿痉挛症是高度遗传异质性婴儿期常见癫痫性脑病。STXBP1基因突变已证明与婴儿痉挛症表型相关。本次研究的目的是回顾性研究STXBP1基因新发突变的婴儿痉挛症患儿的临床表型,脑电图特征,并描述应用左乙拉西坦治疗的临床...
- 刘丽英邹丽萍杨光王静石秀玉胡琳燕王杨阳张梦娜丁海江张桂霞刘雨田卢倩张顺张凡敦硕
- 关键词：婴儿痉挛症
- 文献传递
