夏开德
- 作品数：9 被引量：12H指数：2
- 供职机构：贵阳市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：新疆维吾尔自治区自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 贵阳及周边地区珠蛋白基因罕见突变类型分析
- 2025年
- 目的探讨贵阳及周边地区罕见珠蛋白基因突变类型及分布情况,为血红蛋白病的基因诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集地中海贫血基因检测的人群样本5574例,筛选出符合条件的588例全血样本,运用跨越断裂位点PCR(Gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR)检测缺失型突变、采用双脱氧链终止(Sanger测序)法进行基因序列测定,分析受检者是否携带罕见珠蛋白基因突变类型。结果在588例标本中,共检出罕见珠蛋白基因突变97例,阳性率为16.50%(97/588),主要为α和β珠蛋白基因突变,分别占27.83%(27/97)和50.52%(49/97),γ珠蛋白基因突变9例,δ珠蛋白基因突变2例,复合型突变10例;97例突变中基因型共50种,其中IVS-II-462(C>T)inβ,IVS-II-676(A>C)inβ,IVS-II-820(C>T)inβ,Codon112(-C)inα2,Codon125(CTG>TTG)inα2,IVS-I-60(C>T)inα1,NG_000007.3:g.64760(T>C)inδ,-314(G>T)in Aγ为新发现的基因突变类型。结论对于血液学筛查结果与基因检测结果不符,或表型与基因型不一致的受检者,建议进一步开展罕见珠蛋白基因突变检测,以明确其基因型,这不仅有助于降低血红蛋白病的漏检率,还可为预防出生缺陷、遗传咨询以及产前诊断等提供科学依据。
- 王侣金兰冰雪杨雪张禾璇汤贤英夏开德金平张琳琳黄海
- 关键词：珠蛋白基因突变漏检
- rmIL-4和rmGM-CSF联合应用诱导小鼠骨髓造血干细胞向树突状细胞分化的结果
- 2021年
- 目的观察重组小鼠白细胞介素-4(rmIL-4)和重组小鼠粒细胞巨噬细胞集落刺激因子(rmGM-CSF)联合应用诱导小鼠骨髓造血干细胞向树突状细胞(DC)分化的结果。方法6~8周的C57小鼠,处死后取股骨和胫骨,取骨髓细胞,使用rmIL-4和rmGM-CSF进行诱导、培养。诱导第0、3、8、12天时,在倒置显微镜下观察细胞形态及生长状况。诱导第0、6、12天时,采用流式细胞术进行细胞表型鉴定(以CD45^(+)的细胞中CD11c^(+)CD86^(+)细胞占比表示)。诱导第6天时,收集细胞悬液后加入HIS-EgG1Y162抗原分别培养12 h与24 h后,采用流式细胞术进行细胞抗原捕获能力鉴定及成熟度观察(以结合HIS-EgG1Y162抗原的细胞占比表示细胞抗原捕获能力,以CD45^(+)的细胞中CD11c^(+)CD86^(+)、CD11c^(+)MHC-Ⅱ+细胞占比表示细胞成熟度)。结果诱导第0天时,细胞体积较小,呈类圆形悬浮于细胞培养液中;诱导第3天时,少量细胞开始出现“伪足”,细胞成团生长且数量开始增多;诱导第8天时,细胞体积增大,细胞出现明显的“突触”,呈多边形聚集于培养皿中央;诱导第12天时,细胞形态不规则,突触明显变长,集落细胞团形成。诱导第0、6、12天时,CD45^(+)的细胞中CD11c^(+)CD86^(+)细胞占比分别为1.170%±0.302%、6.120%±0.245%、16.000%±0.294%,两两比较,P均<0.05。诱导第6天时,加入HIS-EgG1Y162抗原共培养12 h后,结合HIS-EgG1Y162抗原的树突状细胞占比为1.760%±0.065%,CD45^(+)的细胞中CD11c^(+)CD86^(+)、CD11c^(+)MHC-Ⅱ+细胞占比分别为8.67%±0.38%、11.90%±0.49%。;加入HIS-EgG1Y162抗原共培养24 h后,结合HIS-EgG1Y162抗原的树突状细胞占比为13.400%±0.408%,CD45^(+)的细胞中CD11c^(+)CD86^(+)、CD11c^(+)MHC-Ⅱ+细胞占比分别为20.10%±0.29%、16.70%±0.24%;两者相比,P均<0.05。结论rmIL-4和rmGM-CSF联合应用诱导培养小鼠骨髓造血干细胞,可获得不同分化阶段的DC,且获得的未成熟DC具有较强的抗原捕获能力。
- 赵商岐夏开德武娟周彦霞刘玉武周文涛周晓涛
- 关键词：树突状细胞造血干细胞骨髓造血干细胞
- 细菌人工染色体微球技术在贵州高危孕妇产前诊断中的临床应用
- 2025年
- 目的探讨细菌人工染色体微球技术(BoBs)在贵州高危孕妇产前诊断中的应用价值,同时评估高龄孕妇染色体的异常情况,为优生优育提供有力证据。方法选取2017年9月至2019年1月在贵阳市妇幼保健院优生遗传科就诊的2000例具有异常临床指征单胎孕妇作为研究对象,其中高龄孕妇占47.85%(957/2000),行羊水穿刺后进行产前BoBs技术检测、染色体核型分析以及染色体微阵列分析技术(CMA)验证,并随访妊娠结局。结果BoBs技术分析总体染色体异常检出率为5.95%(119/2000),与染色体核型结果5.95%(119/2000)一致。两者共同检测出21三体综合征占4.00%(80/2000);18三体综合征占0.95%(19/2000);13三体综合征占0.25%(5/2000);性染色体数目异常占0.65%(13/2000)(其中1例45,X;1例48,XXYY;2例47,XXX;7例47,XXY),不同之处核型分析检出性染色体数目异常2例,BoBs未检测出;而2例22q11.2微缺失被BoBs检测到并通过CMA技术验证确定,但核型未分析出;在异常例数中,高龄孕妇占比约60.5%(72/119)。通过随访妊娠结局,其中3例异常结果家庭选择继续妊娠,并产下正常婴儿。结论产前BoBs技术可快速明确诊断常见染色体非整倍体数目异常和微缺失综合征,结合染色体核型和CMA技术可提高产前诊断准确性。
- 李玉权夏开德郑慧玲杨雪汤贤英
- 关键词：染色体核型分析高龄产前诊断
- 一例无创产前检测18-三体综合征假阴性病例分析
- <正>目的:分析1例无创产前检测结果为假阴性的病例,强化NIPT在临床应用中局限性的认识。方法:采用外周血染色体核型分析及BoBs检测方法检测患儿外周血,回顾患儿母亲孕检情况。结果:患儿外周血染色体核型为47,XY,+1...
- 汤贤英刘丽伟夏开德李文俶李广萍
- 关键词：三体综合征假阴性病例分析
- 文献传递
- Bo Bs技术在智力障碍遗传学病因诊断中的应用
- 2018年
- 目的探讨BoBs技术在智力障碍遗传学病因诊断中的应用价值。方法应用BoBs技术对2017年7月至2018年10月就诊我科门诊的200例智力障碍患儿进行外周血检测。结果异常检出率为14.5%,染色体非整倍体检出率6%;染色体微缺失综合征检出率7.5%;微重复检出率1%。结论智力障碍是儿童康复科常见神经发育障碍性疾病。研究显示染色体微缺失是遗传性病因之一。BoBs技术是唯一同时进行常见染色体非整倍体和9种常见微缺失综合征的检测方法,可进行遗传学病因诊断,还具有指导康复治疗、遗传咨询及优生优育的重要意义。
- 刘丽伟汤贤英夏梓红夏开德石宇孔艳英李馨李玉权
- 关键词：智力障碍遗传学病因
- 无创DNA产前检测高风险的羊水细胞遗传学分析及临床意义被引量：9
- 2017年
- 目的通过羊水细胞染色体核型分析验证无创DNA产前检测技术提示高风险的准确性,探讨无创DNA产前检测技术在产前检查中的应用价值,为更好地产前检查提供临床实践依据。方法因胎儿无创DNA产前检测提示高风险的156例孕妇行常规羊膜腔穿刺术,经羊水细胞培养、制片及G带分析,并提示常染色体微重复(缺失)的孕妇进行微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH)检查分析。结果在156例羊水细胞染色体核型中,118例见明显异常,35例未见明显异常,1例为21-三体的低嵌合体,2例为多态性染色体核型;在异常核型中,主要以21-三体综合征为主,占异常核型的73.73%(87/118),其次是18-三体综合征,占18.64%(22/118)。通过羊水细胞染色体核型分析验证,11例提示13-三体综合征高风险中,染色体核型分析有2例为13-三体,检出率18.18%(2/11);26例提示18-三体综合征高风险中,染色体核型分析有23例见明显异常,检出率63.89%(23/26),22例为18-三体,其中1例为21-三体;96例提示21-三体综合征高风险中,染色体核型分析有86例为21-三体,检出率89.58%(86/96);17例提示性染色体异常中,染色体核型分析有6例见明显异常,检出率35.29%(6/17),为特纳综合征和47,XXY;6例提示常染色体微重复(缺失)中,仅1例见明显异常,检出率16.67%(1/6),其它5例未见明显的染色体核型异常,而这6例提示的常染色体微重复(缺失)都经过Array-CGH检测,检测出了提示4号和9号染色体微重复的两例是异常,即染色体微重复。结论通过羊水细胞染色体核型分析了156例无创DNA产前检测技术提示高风险的孕妇,胎儿以21-三体综合征为主,其次是18-三体综合征。在无创DNA产前检测技术提示的高风险中,21-三体综合征高风险的准确性最高,达到89.58%,而13-三体综合征高风险和常染色体微重复(缺失)的准确性都较低。所以,在临床产前检查工作中,无创DNA产前检测技术只能作为高�
- 夏开德吴忠琴
- 关键词：21-三体综合征细胞遗传学
