李修晶
- 作品数：14 被引量：93H指数：6
- 供职机构：甘肃省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：甘肃省卫生行业科研计划项目甘肃省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 新生儿呼吸机相关性肺炎危险因素及预防被引量：10
- 2012年
- 针对新生儿呼吸机相关性肺炎的危险因素、病原菌、临床用药及其预防最新研究进展作总结综述，以利于临床针对危险因素预防新生儿呼吸机相关性肺炎，尽可能降低本病的发生率和病死率。
- 李修晶石静云
- 关键词：呼吸机相关性肺炎
- 甘肃地区1159例苯丙酮尿症患儿基因型与干预策略分析
- 2025年
- 目的对甘肃地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿进行分子流行病学调查,以期为PKU的干预策略提供基础性数据。方法回顾性收集2012年1月—2024年12月甘肃省妇幼保健院就诊的1159个PKU患儿家系,通过Sanger测序、多重连接依赖探针扩增技术、全外显子组测序以及深部内含子变异分析对PAH基因进行分析。结果1159例PKU患儿中,患儿的2318个等位基因中检测到2295个变异,检出率为99.01%。其中457个经典型PKU患儿家系检出率为100%(914/914),456个轻度PKU患儿家系检出率为99.45%(907/912),246个轻度高苯丙氨酸血症患儿家系检出率为96.34%(474/492)。检测到的2295个等位基因变异分属于208种变异,其中出现频率最高的是c.728G>A(14.95%,343/2295),其次为c.611A>G(4.88%,112/2295),随后为c.721C>T(4.79%,110/2295)。前23位热点变异的累计频率达70.28%(1613/2295)。外显子7上检测到的变异等位最多(29.19%,670/2295)。结论对PAH基因进行深部内含子变异分析,可以进一步提高PKU基因诊断率。针对PAH基因热点变异位点与区域设计研发相应检测试剂盒可能有助于PKU的精准筛查与防控。
- 张钏张培周秉博王兴郑雷李修晶郭金仙陈丕亮惠玲达振强闫有圣
- 关键词：苯丙酮尿症基因诊断基因变异
- 枸橼酸咖啡因与氨茶碱治疗早产儿原发性呼吸暂停的并发症比较及经济学评价被引量：4
- 2020年
- 目的:比较枸橼酸咖啡因与氨茶碱治疗早产儿原发性呼吸暂停的并发症及经济学评价。方法:2016年5月-2017年5月收治呼吸暂停早产儿239例,随机分为两组。A组采用枸橼酸咖啡因注射液治疗;B组采用氨茶碱注射液治疗。观察两组并发症情况,并进行经济学评价。结果:A组早产儿支气管肺发育不良(BPD)及败血症发生率均明显低于B组,差异有统计学意义(P<0.05)。A组抗生素使用费用明显低于B组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:枸橼酸咖啡因治疗呼吸暂停早产儿,安全性较高,并发症少,且不会带来更多的经济负担。
- 石静云赵芳萍李修晶
- 关键词：咖啡因氨茶碱并发症
- 瑞典卡罗林斯卡大学Solna医院新生儿重症监护室管理模式及启示被引量：6
- 2019年
- 文章介绍了瑞典卡罗林斯卡大学Solna医院新生儿重症监护室的护理管理、多学科的合作、院内感染控制、人性化的护理模式和关怀等方面,对中国新生儿重症监护室(NICU)管理提出一些启示与建议,值得国内借鉴和学习.
- 王鸿雁陈百芳李修晶
- 关键词：新生儿重症监护室护理管理
- 神经节苷酯治疗新生儿缺氧缺血性脑病对患儿神经相关因子及脑神经损伤程度影响分析被引量：10
- 2019年
- 分析神经节苷酯治疗新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)对患儿神经相关因子及脑神经损伤程度的影响。选取本院收治的HIE患儿96例,分为两组。对照组患儿采用常规治疗,观察组患儿采用常规治疗联合神经节苷酯治疗,分析两组患儿治疗后的临床疗效。观察组肌张力、原始反射及意识恢复恢复时间短于对照组(P<0.05)。治疗后,观察组NGF水平高于对照组,NSE、Caspase3、MBP水平低于对照组,收缩期峰值流速和舒张末期流速快于对照组,但阻力指数与对照组比较。治疗7、28天后,观察组患儿NBNA评分高于对照组。结果说明,神经节苷酯治疗HIE可促进患儿临床症状的恢复,改善神经相关因子表达水平和脑血流动力学参数,减轻脑神经损伤程度。
- 李修晶石静云赵芳萍
- 关键词：神经节苷酯新生儿缺氧缺血性脑病脑血流动力学
- 新生儿坏死性小肠结肠炎预防研究进展被引量：10
- 2011年
- 针对新生儿坏死性小肠结肠炎的高危因素及其预防研究进展作一综述，有利于I临床早期干预，降低本病的发生率与病死率。
- 李修晶石静云易彬
- 关键词：新生儿坏死性小肠结肠炎高危因素婴儿
- 促红细胞生成素联合亚低温治疗中重度新生儿缺氧缺血性脑病的疗效评价被引量：8
- 2021年
- 目的探讨促红细胞生成素(EPO)联合亚低温治疗中重度新生儿缺氧缺血性脑病(NHIE)的疗效。方法选取2017年3月至2019年7月于甘肃省妇幼保健院住院治疗的92例中重度NHIE患儿,根据随机数字表法分为观察组和对照组,各46例。所有患儿均接受亚低温治疗72 h,观察组予重组人促红素注射液静脉滴注,对照组予0.9%氯化钠注射液静脉滴注,均治疗14 d。记录2组基线资料,比较2组出生后24、72、168 h血清超氧化物歧化酶(SOD)水平。治疗14 d后行头颅磁共振成像(MRI)检查,计算并比较2组改良的Barkovich评分。结果2组胎龄、体质量、男性比例、1 min Apgar评分、惊厥比例、自然分娩比例比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。观察组出生后24、72、168 h血清SOD水平逐渐降低[(232±141)、(174±84)、(124±28)kU/L],且观察组出生后72、168 h血清SOD水平均低于对照组[(247±103)、(189±66)kU/L],差异均有统计学意义(t=3.708、6.153,均P<0.001)。治疗14 d后观察组18例、对照组21例患儿头颅MRI异常。头颅MRI异常患儿中,观察组改良的Barkovich评分低于对照组[(2.0±1.3)分比(4.0±1.7)分],差异有统计学意义(t=4.014,P<0.001)。结论EPO联合亚低温治疗中重度NHIE能进一步减轻神经系统损伤,改善预后。
- 赵芳萍石静云李修晶刘东海谈笑
- 关键词：新生儿缺氧缺血性脑病亚低温治疗促红细胞生成素超氧化物歧化酶头颅磁共振成像
- 急性低氧性呼吸衰竭患儿呼吸支持疗法影响因素的Logistic分析被引量：7
- 2017年
- 目的探讨急性低氧性呼吸衰竭患儿呼吸支持疗法治疗效果的影响因素,以期为临床制定科学合理的预防措施提供理论依据。方法选取2014年8月-2016年8月该院收治的150例急性低氧性呼吸衰竭患儿作为研究对象,入院后给予患儿糖皮质激素、抗生素、茶碱类及利尿剂等常规药物治疗,同时给予呼吸支持疗法治疗。统计治疗效果,对影响治疗效果的危险因素进行单因素和多因素Logistic回归分析。结果单因素分析结果显示:年龄、体质量、发病至就诊时间、经济条件、机械通气时间、急性肺损伤、重症肺炎、脓毒症、先天性心脏病、恶性疾病、中枢神经障碍、肝功能障碍、肾功能障碍及血液系统障碍是急性低氧性呼吸衰竭患儿预后效果差的影响因素(P<0.05);多因素分析结果显示:年龄≤20个月、体质量≤8 kg、发病至就诊时间>3 d、经济基础差、机械通气时间≤48 h、合并急性肺损伤、重症肺炎、脓毒症、先天性心脏病、恶性疾病、中枢神经障碍、肝功能障碍、肾功能障碍、血液系统障碍是影响急性低氧性呼吸衰竭患儿呼吸支持疗法治疗效果的危险因素(P<0.05)。结论影响急性低氧性呼吸衰竭患儿呼吸支持疗法治疗效果的危险因素较多,临床应结合危险因素,根据患儿具体情况制定合理有效的预防方案,降低发病率,提高治疗效果。
- 李修晶王永军摆翔
- 关键词：婴幼儿呼吸支持疗法影响因素
- 甘肃省甲基丙二酸血症发病率及基因突变分析被引量：1
- 2023年
- 目的研究甘肃省甲基丙二酸血症的发病率及致病基因突变谱。方法回顾性分析2018年1月-2021年12月甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心对各地州市送检新生儿样本遗传代谢病筛查、诊断的结果,得出甘肃省甲基丙二酸血症发病率;根据新生儿疾病筛查中心和临床儿科确诊甲基丙二酸血症患儿的基因检测结果,探索甘肃省甲基丙二酸血症的临床分型及基因突变位点。结果甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心2018年1月-2021年12月共筛查213786例新生儿干血斑样本,确诊甲基丙二酸患儿22例,发病率为1/9718;对25例甲基丙二酸患儿(新生儿疾病筛查中心20例、临床儿科5例)进行基因检测,共鉴定出MMUT、MMAA和MMACHC 3个基因31个突变位点。MMUT基因c.323G>A(9.09%)、c.917C>T(9.09%)、c.494A>G(9.09%)和c.984delC(9.09%)突变以及MMACHC基因c.609G>A(46.15%)、c.567dupT(11.54%)、c.80A>G(7.69%)和c.394C>T(7.69%)突变较为常见;单纯型12例(48%),合并型13例(52%)。结论甲基丙二酸血症在甘肃省新生儿群体中有较高的发病率、病死率;合并型甲基丙二酸血症占比略高;MMUT、MMAA和MMACHC基因突变位点的发现,可为甘肃省后续开展遗传代谢病基因筛查、遗传咨询及产前诊断提供理论基础。
- 王兴刘芙蓉张钏陈雪郝胜菊李修晶
- 关键词：新生儿疾病筛查遗传代谢病甲基丙二酸血症基因分型
- 一种输液架
- 本实用新型公开了一种输液架，涉及输液架技术领域，包括底座，所述底座的顶部安装有第一固定杆，且第一固定杆的内部连接有活动杆，所述活动杆的顶部安装有第二固定杆，且第二固定杆的内部连接有第一调节杆，所述第一调节杆的内部连接有第...
- 赵芳萍李修晶张瑜
