陈丕亮
- 作品数：17 被引量：79H指数：4
- 供职机构：甘肃省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：甘肃省卫生行业科研计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 甘肃地区1159例苯丙酮尿症患儿基因型与干预策略分析
- 2025年
- 目的对甘肃地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿进行分子流行病学调查,以期为PKU的干预策略提供基础性数据。方法回顾性收集2012年1月—2024年12月甘肃省妇幼保健院就诊的1159个PKU患儿家系,通过Sanger测序、多重连接依赖探针扩增技术、全外显子组测序以及深部内含子变异分析对PAH基因进行分析。结果1159例PKU患儿中,患儿的2318个等位基因中检测到2295个变异,检出率为99.01%。其中457个经典型PKU患儿家系检出率为100%(914/914),456个轻度PKU患儿家系检出率为99.45%(907/912),246个轻度高苯丙氨酸血症患儿家系检出率为96.34%(474/492)。检测到的2295个等位基因变异分属于208种变异,其中出现频率最高的是c.728G>A(14.95%,343/2295),其次为c.611A>G(4.88%,112/2295),随后为c.721C>T(4.79%,110/2295)。前23位热点变异的累计频率达70.28%(1613/2295)。外显子7上检测到的变异等位最多(29.19%,670/2295)。结论对PAH基因进行深部内含子变异分析,可以进一步提高PKU基因诊断率。针对PAH基因热点变异位点与区域设计研发相应检测试剂盒可能有助于PKU的精准筛查与防控。
- 张钏张培周秉博王兴郑雷李修晶郭金仙陈丕亮惠玲达振强闫有圣
- 关键词：苯丙酮尿症基因诊断基因变异
- 推广新生儿窒息新法复苏术所遇到的问题及对策
- 2003年
- 甘肃省于1997年上半年开始在全省范围内开展新生儿窒息新法复苏术的推广普及工作,我作为一名教师,有幸参与这项工作。在四年多的教学实践中,遇到一些带有普遍性的问题,深感棘手,认为有必要予以重视并尽快解决。1 受训人员来源方面的忧虑 在教学中发现,受训者多来自省、地(州、市)。
- 陈丕亮赵翠生
- 关键词：新生儿窒息
- 智能化出生缺陷防控体系的建立、示范推广及评价
- 杨兰王称林晓娟郑雷郝胜菊陈丕亮孙正辉朱光辉乔广宇汤浩黎明红于海洋韩明昱窦娜何升樊朝阳张明明谷敬涛邱士伟张鑫悦魏永芹王芳翟青枝王静
- 一、课题来源与背景：该项目围绕重大出生缺陷疾病三级防治体系的构建及应用，以“分级诊疗”的医改政策为基础，采用适宜技术研发和示范地区应用相结合方式，利用中国出生缺陷监测中心、中国出生缺陷干预救助基金会、军队优生优育中心等的...
- 关键词：
- 关键词：软件系统
- 检测孕母血清抗体滴度对新生儿ABO溶血病的预防
- 2001年
- 赵翠生陈丕亮
- 关键词：新生儿ABO溶血抗体
- ABR未引出的低月龄儿的ASSR、40 Hz-AERP分析被引量：1
- 2017年
- 目的:明确21例(42耳)听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)未引出的低月龄儿的听觉稳态诱发电位(auditory steady state response,ASSR)、40Hz听觉相关电位(40Hz auditory event related potential,40Hz-AERP)的引出率。方法:选取听力复筛未通过、诊断型中耳分析仪1000Hz鼓室声导抗正常、ABR未引出的低月龄婴儿21例(42耳),进一步检测ASSR及40Hz-AERP。结果:ASSR在500、1000、2000、4000 Hz引出率分别为45.29%、61.90%、66.67%、80.95%。40Hz-AERP(500Hz)的引出率为52.38%。结论:ASSR及40Hz-AERP检查可以弥补ABR未引出的低月龄听力损失儿听力评估的不足。
- 王靖明秦英陈丕亮李洁张薇秦钰陈延龄杨蓓徐学海
- 关键词：听觉稳态诱发电位听性脑干反应
- 听力复筛不通过的转诊婴儿听力学评估被引量：1
- 2018年
- 目的评估两次听力筛查未通过转诊婴儿的临床听力学。方法对210耳两次听力筛查未通过转诊的婴儿进行听性脑干反应(ABR)、听性稳态反应(ASSR)、40Hz听觉相关电位(40 Hz-AERP)、畸变产物耳声发射(DPOAE)、声导抗(AI)等检查,并分析其结果。结果两次未通过听力筛查的210耳中,有听力损失143耳,听力损失的检出率为68.10%(143/210)。其中传导性听力损失62耳,占听力损失耳43.36%(62/143);感音神经性听力损失81耳,占听力损失耳56.64%(81/143)。确诊大前庭导水管扩大综合征(LVAS)16耳,发病率为7.62%(16/210)。诊断为类听神经病6耳,发病率为2.85%(6/210)。结论两次听力筛查未通过的听力损失检出率较高,对于听力高危因素婴幼儿的听力动态随访有待更加关注,应结合婴儿生理特点更加精准的进行听力学诊断,及其本身的生理发育特点全面评估。
- 王靖明李洁秦英陈延龄徐学海陈丕亮
- 关键词：听力筛查转诊听力损失婴幼儿
- 1897例住院新生儿流行病学调查
- 2003年
- 随着我院医疗技术水平的不断提高,各种疾病的发病率及死亡率均降低,治愈好转率提高。现将我院近一年来新生儿科住院病人流行病情况分析总结如下。1 资料与方法1.1 调查对象 2001年9月1日至2002年8月31日我院新生儿病房共收治新生儿1897例,全部病例采用回顾性调查,对性别、往院天数、出生体重、孕周、分娩方式、Apgar评分、诊断。
- 何莉陈丕亮陈百芳
- 关键词：流行病新生儿
- 过期产儿与新生儿窒息797例分析被引量：1
- 2001年
- 陈丕亮韩玉秀
- 关键词：过期产儿新生儿窒息病例分析
- 甘肃省2010-2016年围生儿出生缺陷的现况分析被引量：20
- 2018年
- 目的了解甘肃省2010-2016年围生儿出生缺陷的现况,为甘肃省制定围生儿出生缺陷防控工作提供参考依据和理论指导。方法收集甘肃省2010年10月1日-2016年9月30日出生的围生儿数据资料,采用Epi Data 3.0进行数据的录入,运用Excel 2010、SPSS 19.0对数据进行整理和统计学分析。采用年估计变化百分比法(EAPC)来评价发生率的变化趋势。结果甘肃省2010-2016年围生儿出生缺陷发生16 336例,平均发生率为74.16/万,经EAPC检验,7年内围生儿出生缺陷发生率逐年升高;围生儿出生缺陷发生顺位中,先天性心脏病发生率逐年升高,顺位连续3年排第1位,神经管畸形发生率逐年下降,其他畸形变化趋势不明显;甘肃省2016年围生儿出生缺陷发生3 153例,大多数的围生儿出生缺陷是通过超声和临床诊断的。在围生儿出生缺陷患儿中,男女比例相当,少数发生性别畸形,患儿体重<4 000 g居多,大多数胎龄42周以下,患儿中单胎居多数,有一半患儿在出生前或者出生后死亡。2016年甘肃省围生儿出生缺陷患儿母亲年龄20～35岁居多,35岁以上占8.66%,超过一半孕妇怀孕2次以上,初中文化程度居多,农村户口妇女占67.94%,家庭人均收入2 000～8 000元占多数。围生儿出生缺陷母亲孕期有发热史占0.67%,有糖尿病史者占0.22%,围生儿出生缺陷母亲均无病毒感染史、无磺胺类药物服用史、无抗生素药物服用史、无避孕药物服用史、无镇静药物服用史、无饮酒史、无农药接触史、无射线接触史、无化学制剂接触史。结论甘肃省围生儿出生缺陷发生率逐年升高,尤其是先天性心脏病在出生缺陷顺位中排第1位,应加强甘肃省围生儿出生缺陷防控工作,加大先天性心脏病的预防,进一步开展围生儿出生缺陷的影响因素研究,为完善围生儿出生缺陷三级预防提供可靠理论。
- 黄奎奎陈丕亮马琼陈雪郝胜菊杨兰
- 关键词：围生儿先天性心脏病
- 低月龄转诊婴儿客观听力评估及分析被引量：3
- 2017年
- 目的:对151例听力筛查未通过的低月龄婴儿进行客观听力结果分析。方法:通过听性脑干反应(ABR),40Hz听觉相关电位(40Hz-AERP),多频稳态听觉诱发反应(ASSR),畸变产物耳声发射(DPOAE)、声导抗(AI)等检查对151例婴儿进行客观听力学评估。结果:151例低龄婴儿中双耳听力正常57例(37.7%);听力损失94例(62.3%)。轻度听力损失24例(15.9%);中度8例(5.3%);重度4例(2.0%);极重度16例(10.6%)。听力损失儿中复查率为21.2%。结论:不能配合主观行为测听的低月龄儿,用客观听力学检查可以评估听力水平,为听力损失儿的早期诊断干预提供依据。
- 陈丕亮王靖明秦英徐学海
- 关键词：听力筛查听觉诱发电位声导抗
