目的总结儿童烧伤瘢痕预防与管理的最佳证据,为有效预防和管理儿童烧伤后瘢痕提供循证依据。方法通过计算机检索BMJ Best Practice、UpToDate、国际指南协作网(Guidelines International Network,GIN)、英国国家卫生与临床优化研究所(National Institute for Health and Clinical Excellence,NICE)、苏格兰校际指南网(Scottish Intercollegiate Guidelines Network,SIGN)、美国国立实践技术指南库(National Guideline Clearinghouse,NGC)、加拿大医学会临床实践指南网(CMA Infobase)、澳大利亚临床实践指南数据库、医脉通指南网、澳大利亚乔安娜布里格斯研究所(Joanna Briggs Institute,JBI)循证卫生保健中心数据库、伤口国际网站、Cochrane Library、中国知网、万方数据知识服务平台、中国生物医学文献数据库、维普数据库、PubMed中关于儿童烧伤瘢痕预防与管理的指南、专家共识、临床决策、最佳实践、证据总结及系统评价,检索时限为2013年11月23日—2023年11月23日。由3名研究者进行文献质量评价、证据提取和分级。结果共纳入21篇文献,包括5篇指南、1篇证据总结、2篇临床决策、6篇专家共识、7篇系统评价。从瘢痕评估、管理原则、药物预防、压力疗法、物理预防、光电治疗和健康教育7个方面总结了38条证据。结论本研究总结了儿童烧伤瘢痕预防与管理的最佳证据,医护人员可根据临床情境及患者情况制订有针对性的瘢痕预防与管理方案,促进儿童烧伤瘢痕预防与管理相关证据的有效运用和转化。
目的报告1例Ⅳ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome type 4,WS4)患儿并探讨其基因突变特点。方法采集先证者及其父母的临床资料和外周血,提取基因组DNA,应用全外显子组高通量测序技术筛查先证者致病基因,对先证者及其父母进行变异位点的Sanger测序验证。结果先证者SOX10基因4号外显子发生c.777del杂合突变(NM_006941.4),导致SOX10蛋白从第259位氨基酸开始发生移码(第259位氨基酸由天冬氨酸转变为谷氨酸),到其后第27位氨基酸位置时终止[c.777del(p.D259Efs*27)]。先证者父母SOX10基因序列测序分析该位点无变异,因此患儿该位点为自发突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南和ClinGen序列变异解释专家组对指南标准的应用建议,该变异为可能致病性(PVS1_Strong+PP4+PM2_Supporting)。结论SOX10基因移码突变c.777del(p.D259Efs*27)为新发现的突变,该杂合突变是此例患儿WS4的致病原因。
