刘继红
- 作品数：4 被引量：12H指数：2
- 供职机构：淄博市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 淄博地区178577例新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查被引量：6
- 2015年
- 目的了解淄博地区先天性肾上腺皮质增生症的发病情况。方法 178 577例新生儿,采用新生儿滤纸干血片法采血,采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的足跟血17α-羟孕酮(17α-OHP)浓度,初次采血2次检测结果 17α-OHP≥30 nmol/L为筛查阳性。对于筛查阳性的新生儿由专人通知召回,进行第二次采血,再次测定17α-OHP。初次筛查17α-OHP≥300 nmol/L者和第二次采血结果 17α-OHP≥30 nmol/L者,测定血电解质、促肾上腺皮质激素(ACTH)、皮质醇、睾酮等,若血皮质醇水平低于正常,ACTH升高,并伴有低血钠、高血钾,则可确诊。结果 178 577例新生儿中确诊11例CAH患儿(失盐型7例,单纯男性化型4例)。结论淄博地区新生儿CAH发病率为1/16 234。
- 许佳牟凯刘轶李毅刘继红
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症新生儿疾病筛查
- 淄博地区先天性甲状腺功能减低症筛查中TSH切值在GSP上的研究被引量：6
- 2017年
- 目的建立淄博地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查促甲状腺素(TSH)在全自动免疫荧光分析仪(GSP)上的切值。方法采集新生儿足跟血,使用Perkin Elmer公司的GSP专用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)TSH试剂盒。采用百分位数法和ROC曲线法确定TSH切值。结果百分位数法99%可信限位8.6μU/m L;ROC曲线法临界值为8.15μU/m L。结论参考ROC曲线法,切值定在8.0μU/m L。
- 牟凯刘艳刘继红许佳
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症促甲状腺素GSP切值
- 关于6751例孕妇产前诊断指征分布的回顾性分析:基于核型与染色体微阵列技术(CMA)的研究
- 2025年
- 目的探讨鲁中地区产前诊断指征的总体分布趋势及在异常核型分析与染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)分布情况。方法将2017年至2023年淄博市妇幼保健院产前诊断中心行羊水穿刺的6751例孕妇作为对象,回顾性分析各项产前诊断指征以及其在异常核型和异常CMA的分布情况。结果产前诊断指征包括生化血清学筛查高风险2022例(29.95%,2022/6751)、无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)高风险1310例(19.40%,1310/6751)、胎儿超声异常1059例(15.68%,1059/6751)、高龄2143例(31.74%,2143/6751)、不良孕产史434例(6.43%,434/6751)、夫妻双方染色体异常196例(2.90%,196/6751)、多个指征644例(9.54%,644/6751);高龄、唐筛、NIPT高风险基本占据产前诊断指征的前三位;NIPT高风险在13三体、18三体、21三体、性染色体数目异常的筛出量较多,高龄在21三体筛出量较多,NIPT高风险在各项染色体异常中显著性均为最强(P<0.0001);在所有产前诊断指征中,NIPT高风险检出数量在致病性变异中为最高,而且在筛选致病性变异的显著性最高。结论本研究汇总2017―2023年产前诊断指征分布趋势,同时分析在异常核型和异常CMA检测结果下的产前诊断指征分布变化,NIPT高风险和胎儿超声异常正逐步取代唐筛,成为鲁中地区主要的产前诊断指征。
- 刘继红陈建华刘昕吕国健牟凯
- 关键词：产前诊断指征核型分析
- 染色体倒位重复伴末端缺失综合征二例
- 2025年
- 染色体异常是导致胎儿早期超声筛查结构异常的重要原因。报告2例早期超声颈后透明层厚度(nuchal translucency,NT)异常胎儿的染色体拷贝数变异及其来源,通过采用G显带核型分析对胎儿羊水脱落细胞及其父母外周血进行检测,同时对胎儿羊水脱落细胞进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测。病例1和病例2胎儿染色体核型分析结果分别为46,Xn,der(4)del(4)(q35.2)dup(4)(q35.2q26)和46,Xn,der(X)del(X)(p22.23)dup(X)(p22.31p11.1)。SNP-array检测结果显示,病例1为4q染色体末端缺失伴部分倒位重复,确诊为4q倒位重复伴末端缺失综合征,病例2为Xp22.31p11.1区域存在49.414 Mb重复,符合Xp倒位重复伴末端缺失综合征。2例均为新发突变。通过结合染色体核型分析和SNP-array分析,成功确定了2例NT异常病例的遗传病因,为后续生育指导提供了可靠依据。
- 李毅魏欣刘轶刘继红牟凯
- 关键词：产前诊断染色体核型分析
