魏欣
- 作品数：12 被引量：40H指数：4
- 供职机构：淄博市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：山东省医药卫生科技发展计划项目淄博市科学技术发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 淄博市47 332例新生儿遗传性耳聋基因筛查及突变位点分析被引量：6
- 2020年
- 目的分析淄博市新生儿遗传性耳聋基因筛查的携带率及突变类型、突变频率等情况,为出生缺陷防治工作提供指导依据。方法应用基因芯片与Sanger测序相结合的方法,对2017年8月至2019年11月在淄博市助产机构出生的47332名新生儿,进行4个常见耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA 12SrRNA的15个位点的芯片检测,后对检测阳性病例相应位点进行Sanger测序予以确认。结果47332例新生儿中检出突变2411例,突变率5.09%(2411/47332),其中GJB2基因突变频率为2.63%;GJB3基因突变频率为0.42%;SLC26A4基因突变频率为1.88%;mtDNA 12SrRNA突变频率为0.27%;SLC26A4基因中突变频率较低的位点(1174A>T、1226G>A、1229C>T、1975G>C、2027T>A、IVS15+5G>A)总突变频率为0.40%。结论常见耳聋基因在淄博市新生儿中有较高的突变率,其中以GJB2、SLC26A4为主,非热点突变突变频率也较高,可进一步优化淄博市耳聋基因筛查方案。
- 牟凯魏欣刘轶刘雁泽
- 关键词：遗传性耳聋新生儿基因突变频率
- 静脉血栓栓塞症与胎盘功能异常的孟德尔随机化研究
- 2025年
- 目的采用两样本孟德尔随机化(MR)方法探讨静脉血栓栓塞症(VTE)与胎盘异常之间的因果关系。方法使用公开发表的全基因组关联研究汇总数据,以静脉血栓栓塞症相关的遗传位点作为工具变量,采用逆方差加权法(IVW)作为主要的分析方法,评估VTE与胎盘早剥、胎盘滞留(出血)、胎盘滞留(无出血)之间的因果关系。并采用Cochran’s Q检验,MR-PRESSO、MR-Egger回归法、留一法(leave-one-out)进行敏感性分析。结果IVW结果显示VTE与胎盘早剥呈负相关(OR=0.750,95%CI:0.598~0.940);VTE与胎盘滞留(出血)呈正相关(OR=1.150,95%CI:1.053~1.256);暂未发现VTE与胎盘滞留(无出血)之间存在相关性(OR=1.086,95%CI:0.998~1.183)。多种敏感性分析结果表明主分析具有稳健性。结论VTE与胎盘早剥、胎盘滞留(出血)有相关性,但与胎盘滞留(无出血)没有相关性。
- 韩佳佳李萍李洪俞魏欣牟凯
- 关键词：静脉血栓栓塞症胎盘早剥胎盘滞留
- 淄博市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏筛查及基因突变研究被引量：4
- 2019年
- 目的了解山东淄博市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏发生情况及基因突变情况。方法以2016-2018年淄博市妇幼保健院接受新生儿遗传代谢疾病筛查的新生儿为研究对象进行G6PD酶活力检测,采用G6PD/6PGD比值法确诊,并利用多重荧光PCR熔解曲线法(FMCA)以及一代测序对阳性样本进行基因检测。结果共对209 251名新生儿进行G6PD筛查,男女性别比为1∶0.98;以淄博市籍贯为主,共138 620人(占66.3%),初筛阳性率为0.38%。不同年份和性别初筛阳性率差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01),男婴确诊阳性率高于女婴(P<0.01)。FMCA基因检测显示72例基因突变,占69.23%(72/104),32例FMCA检测结果为阴性,占30.77%(32/104)。男性基因突变类型包括c.1360C>T纯合17例、c.95A>G纯合6例、c.1388G>A纯合7例、c.871G>A纯合6例、c.1024C>T纯合6例、c.1376G>T纯合6例、c.519C>T纯合5例、c.487G>A杂合5例、未知突变31例;女性基因突变类型包括c.1376G>T纯合3例、c.519C>T纯合3例、c.487G>A杂合2例、未知突变1例。结论淄博市G6PD缺乏发生率较低,男婴发生率明显高于女婴。
- 许佳胡书新朱峰魏欣董丽萍牟凯
- 关键词：G6PD基因突变
- 产前BoBs快速诊断技术与染色体核型分析联合应用的临床价值被引量：12
- 2017年
- 目的研究细菌人工染色体微珠（BACs—on-Beads^TM，BoBs）快速诊断技术联合染色体核型分析在高危孕妇产前诊断中的应用价值。方法对2015年3月至2016年7月在山东省淄博市妇幼保健院进行侵入性产前诊断的1048例单胎孕妇采集羊水，同时进行羊水细胞的染色体G显带核型分析和产前BoBs分析，对胎儿染色体异常及常见微缺失综合征进行诊断。结果排除1例羊水细胞培养失败样本，余下1047例样本中，产前BoBs技术成功检测出43例常见的染色体三体、3例嵌合染色体和4例染色体结构异常，其中3例染色体微缺失／微重复未被核型分析检出；除了额外检出1例罗伯逊易位，核型分析对其他胎儿染色体数目异常的检出结果均与BoBs一致；此外，核型分析还额外检出8例胎儿染色体结构异常和2例低比例嵌合染色体。结论产前BoBs快速诊断技术和染色体核型分析相互补充和验证，提高胎儿染色体异常和常见染色体微缺失／微重复的检出率，值得临床推广和应用。
- 牟凯刘轶魏欣
- 关键词：产前诊断染色体核型分析染色体异常
- 淄博市23689例新生儿耳聋基因筛查结果分析被引量：10
- 2021年
- 目的探讨淄博市新生儿常见耳聋基因突变检出率,为遗传性聋的防治和生育咨询指导提供参考。方法采集淄博市2019年1~11月出生的共23689例新生儿足跟血,采用微阵列基因芯片法对中国人群4个常见耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA 12SrRNA)的15个突变位点(GJB2c.35 del G、c.235 del C、c.299 del AT、c.176 del 16;GJB3c.538 C>T;SLC26A4c.2168 A>G、c.IVS7-2 A>G、c.IVS15+5 G>A、c.1975 G>C、c.2027 T>A、c.1226 G>A、c.1229 C>T、c.1174 A>T;线粒体DNA12SrRNAm.1495 C>T、m.1555 A>G)进行检测,分析各基因突变的检出率及性别差异。结果23689例样本中共有1162例(4.90%,1162/23689)新生儿检测到耳聋基因突变,其中GJB2基因608例(52.32%,608/1162)、SLC26A4基因396例(34.08%)、GJB3基因96例(8.26%,96/1162)和线粒体DNA 12SrRNA基因45例(3.87%,45/1162)。不同性别新生儿之间基因突变检出率(男性4.92%,女性4.89%)差异无统计学意义(P>0.05)。结论淄博市新生儿GJB2基因突变检出率最高,其次是SLC26A4基因突变,GJB3基因和线粒体DNA 12SrRNA基因突变较为少见。
- 韩佳佳胡林刘轶魏欣牟凯
- 关键词：新生儿遗传性聋基因突变
- 淄博地区耳聋出生缺陷三级防控价值研究
- 2025年
- 目的分析淄博地区孕妇及新生儿耳聋基因筛查结果并评估出生缺陷三级防控价值。方法选取2023年8月至2024年4月在淄博市妇幼保健院行耳聋基因携带者筛查的6973例孕妇及其新生儿为研究对象。检测4个常见耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4及MT-RNR1。夫妻双方均携带同一基因的突变则由其自愿选择产前诊断。结果6973例孕妇筛查出阳性携带者716例,携带率为10.27%,其中GJB2、SLC26A4、GJB3、MT-RNR1携带率分别为7.66%、2.51%、0.03%、0.30%;GJB2基因c.109G>A(4.17%)和c.235delC(2.08%)突变率较高;SLC26A4基因中c.919-2A>G突变率最高为1.2%。15对夫妻进行了产前诊断,检出1例GJB2 c.235delC纯合突变,终止妊娠;3例GJB2复合杂合突变,继续妊娠;1例SLC26A4复合杂合突变,因超声结构异常终止妊娠。6156例新生儿筛查出阳性359例,突变率为5.83%,其中GJB2、SLC26A4、GJB3、MT-RNR1突变率分别为3.48%、2.53%、0.26%、0.32%.检出同期母亲未行携带者筛查的7例GJB2基因突变患儿,其中2例c.235delC纯合突变,1例c.299_300delAT纯合突变,4例c.235delC和c.299_300delAT复合杂合突变。结论孕期携带者筛查、产前诊断及新生儿耳聋检测有利于遗传性耳聋的早期、全面防控及生育指导。
- 李雨雨吕魏峰魏欣刘娜牟凯
- 关键词：产前诊断新生儿耳聋基因
- 淄博地区孕妇脊髓性肌萎缩症多技术联合筛查及产前诊断分析
- 2024年
- 目的 对淄博市23857例孕期妇女进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,了解本地区SMA携带频率以及基因型分布频率;并对高危胎儿进行产前诊断,减少SMA患儿的出生。方法 将淄博市2019年7月至2023年6月的共23857例孕期妇女作为研究对象,分别采用荧光定量聚合酶链反应(qPCR)、PCR-熔解曲线法以及荧光PCR-毛细管电泳法进行SMA携带者筛查;采用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)对高危胎儿进行产前诊断。结果 23857例样本中共检出SMN1基因第7外显子杂合缺失450例,第7外显子缺失携带率约1.89%(450/23857)。检出夫妻双方同为SMA基因携带者9对,经过产前诊断分析,其中有2例胎儿为SMA患儿,2例SMA携带者,5例正常胎儿。对1例SMA患者孕妇进行家系验证,结果显示其SMN1为0拷贝,SMN2为3拷贝,其配偶SMN1和SMN2均为2拷贝,产前诊断显示其胎儿SMN1为1拷贝,SMN2为2拷贝。结论 开展SMA携带者筛查,可以了解本地区携带频率,为遗传咨询和产前诊断提供理论依据。对高风险胎儿进行产前诊断,可以有效降低脊髓性肌萎缩症患儿的出生率。对出生缺陷的防控具有重要的临床意义。
- 韩佳佳边姗姗魏欣刘娜牟凯
- 关键词：脊髓性肌萎缩症产前诊断运动神经元存活基因
- 5个眼皮肤白化病家系TYR和TYRP1基因突变分析
- 2024年
- 目的对5例眼皮肤白化病(OCA)患者进行基因诊断及遗传咨询。方法收集患者的临床表型并抽取患者及父母外周血,进行全外显子组测序,基因突变位点根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异指南进行判读,对未报道过的新位点进行分析。结果全外显子组测序结果显示病例1:TYR c.1181A>G(p.D394G)(纯合突变);病例2:TYR c.929dupC(p.R311K fs^(*)7)(父源)与c.709G>A(p.D237N)(母源)复合杂合突变;病例3:TYR c.896G>A(p.R299H)(父源)与c.593T>G(p.I198S)(母源)复合杂合突变;病例4:TYR c.1199G>T(p.W400L)(纯合突变);病例5:TYRP1 c.1057_1060del(p.N353Vfs^(*)31)(父源)与c.1409-2A>T(母源)复合杂合突变。通过临床表型和基因检测对5例白化病患者进行确诊并分型。结论由于OCA的临床表现有明显的重叠,单纯根据临床表型难以分型,分子检测有助于对OCA患者准确诊断和分类。另外,本研究首次发现TYR基因2个新突变位点,分别为c.1181A>G(p.D394G)、c.709G>A(p.D237N),TYRP1基因1个新突变位点c.1409-2A>T。新基因突变位点的发现完善了眼皮肤白化病的基因型与表型谱,并为患者及父母的再次生育提供指导意见。
- 刘娜李萍王新敬李雨雨吕国健许佳魏欣牟凯
- 关键词：眼皮肤白化病
- 淄博市4358名汉族育龄女性叶酸代谢关键酶基因多态性分布特征分析
- 2023年
- 目的探讨淄博市汉族育龄女性叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G的基因多态性,旨在为淄博地区育龄女性的叶酸增补方案提供个体化指导与分子学理论依据,指导孕期保健。方法选取4358名在我院进行孕期检查的健康汉族女性为研究对象,检测MTHFR及MTRR基因多态性,并对不同地域基因多态性情况进行比较。结果淄博市汉族育龄女性MTHFR基因型频率及等位基因突变频率与烟台、银川、阿克苏、延边、贵阳、深圳和琼海地区比较,差异有统计学意义(P<0.05);MTRR基因型频率和等位基因突变频率与烟台、深圳和琼海地区比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论淄博市汉族育龄女性叶酸代谢关键酶基因多态性具有区域特征,提示围孕期增补叶酸应实施个体化、区域化的科学方案。
- 李毅王娜魏欣邵俊俊王夏烨牟凯
- 关键词：5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶育龄女性
- 染色体倒位重复伴末端缺失综合征二例
- 2025年
- 染色体异常是导致胎儿早期超声筛查结构异常的重要原因。报告2例早期超声颈后透明层厚度(nuchal translucency,NT)异常胎儿的染色体拷贝数变异及其来源,通过采用G显带核型分析对胎儿羊水脱落细胞及其父母外周血进行检测,同时对胎儿羊水脱落细胞进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测。病例1和病例2胎儿染色体核型分析结果分别为46,Xn,der(4)del(4)(q35.2)dup(4)(q35.2q26)和46,Xn,der(X)del(X)(p22.23)dup(X)(p22.31p11.1)。SNP-array检测结果显示,病例1为4q染色体末端缺失伴部分倒位重复,确诊为4q倒位重复伴末端缺失综合征,病例2为Xp22.31p11.1区域存在49.414 Mb重复,符合Xp倒位重复伴末端缺失综合征。2例均为新发突变。通过结合染色体核型分析和SNP-array分析,成功确定了2例NT异常病例的遗传病因,为后续生育指导提供了可靠依据。
- 李毅魏欣刘轶刘继红牟凯
- 关键词：产前诊断染色体核型分析
