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郭媛媛

作品数：1 被引量：1H指数：1
供职机构：首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇内障
  • 1篇先天
  • 1篇先天性
  • 1篇先天性白内障
  • 1篇家系
  • 1篇白内障

机构

  • 1篇首都医科大学

作者

  • 1篇马子程
  • 1篇杨振菲
  • 1篇朱思泉
  • 1篇郭媛媛

传媒

  • 1篇眼科

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
中国南方先天性白内障一家系GJA8基因C>G新突变被引量：1
2013年
目的对一个常染色体显性遗传先天性白内障(ADCC)家系进行候选基因筛查,以期寻找其可能的致病基因。设计实验研究。研究对象一个中国南方ADCC家系。方法应用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序方法,对该家系进行ADCC常见致病基因突变筛查。主要指标基因序列。结果临床眼科检查显示该家系先天性白内障类型为核性白内障。候选基因序列测定显示在GJA8基因c.565位置上存在C>G的突变,该突变导致在缝隙连接蛋白Cx50 p.189位置上的脯氨酸突变为丙氨酸,此氨基酸改变位点位于缝隙连接蛋白结构中第二个细胞外段。而该家系中非患者和100名对照者基因组序列均无此改变。结论位于GJA8的c.565C>G突变是导致此先天性白内障家系可能的致病原因,缝隙连接蛋白第二个胞外结构域对晶状体的透明性起着重要作用。
马子程李乾郭媛媛杨振菲朱思泉
关键词：先天性白内障突变
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