杨振菲
- 作品数：4 被引量：8H指数：2
- 供职机构：首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 失重状态对眼部影响的研究进展被引量：5
- 2015年
- 随着人类太空探索的增加,失重状态下的人体改变成为许多科学家研究的热点。失重状态下,头面部血流分配会增加,随之也会造成眼部供血状态的改变,这种改变对眼部产生一系列的病理生理变化。本文综述了失重状态对眼部的主要影响,包括眼底病变（视乳头水肿、脉络膜皱褶、棉絮斑、神经纤维层增厚）,视功能下降（近视力下降、固视和追随物体能力下降、视网膜和视路功能受损）及眼压升高。
- 杨振菲朱思泉
- 关键词：失重眼底视功能眼压
- 中国南方先天性白内障一家系GJA8基因C>G新突变被引量：1
- 2013年
- 目的对一个常染色体显性遗传先天性白内障(ADCC)家系进行候选基因筛查,以期寻找其可能的致病基因。设计实验研究。研究对象一个中国南方ADCC家系。方法应用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序方法,对该家系进行ADCC常见致病基因突变筛查。主要指标基因序列。结果临床眼科检查显示该家系先天性白内障类型为核性白内障。候选基因序列测定显示在GJA8基因c.565位置上存在C>G的突变,该突变导致在缝隙连接蛋白Cx50 p.189位置上的脯氨酸突变为丙氨酸,此氨基酸改变位点位于缝隙连接蛋白结构中第二个细胞外段。而该家系中非患者和100名对照者基因组序列均无此改变。结论位于GJA8的c.565C>G突变是导致此先天性白内障家系可能的致病原因,缝隙连接蛋白第二个胞外结构域对晶状体的透明性起着重要作用。
- 马子程李乾郭媛媛杨振菲朱思泉
- 关键词：先天性白内障突变
- 基因突变导致的mRNA异常剪接与先天性白内障
- 2013年
- 先天性白内障约1／3是遗传性的，研究发现基因突变不仅可直接改变蛋白质序列，也可导致mRNA异常剪接而致病。突变位点可以通过干扰组成性剪接位点和选择性剪接位点，影响剪接体组分及选择性剪接调节因子而导致mRNA的异常剪接。目前的研究发现，突变位点可以干扰组成性剪接位点而导致mRNA的异常剪接，进而造成先天性白内障。本文就先天性白内障与选择性剪接的关系作一综述。
- 吴彬阁杨振菲霍建新朱思泉
- 关键词：先天性白内障MRNA突变位点
- 马凡综合征晶状体半脱位的手术治疗进展被引量：2
- 2011年
- 马凡综合征是一种常染色体显性遗传结缔组织疾病,涉及多系统病变,眼部最常见的是晶状体半脱位.根据晶状体脱位的范围及程度,同时考虑到患者局部和全身情况来选择合适的手术方式进行治疗,可减少并发症,提高患者的生活质量.本文就晶状体半脱位的特征和手术治疗方案的选择作一综述,重点介绍囊袋张力环联合后房型人工晶状体植入术,Artisan虹膜夹型人工晶状体植入术及巩膜缝线固定后房型人工晶状体植入术三种术式.
- 杨振菲董喆朱思泉
- 关键词：马凡综合征
