苏畅
- 作品数：75 被引量：90H指数：6
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目“重大新药创制”科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学轻工技术与工程更多>>
- 体质量增长缓慢，尿甲基丙二酸轻度升高被引量：1
- 2017年
- 患儿，女，2个月20 d时因＂体质量增长缓慢、血红蛋白降低20 d＂就诊。患儿存在贫血、肺炎、中性粒细胞减少，予抗感染、输血、升白细胞药物等对症治疗，未见好转。患儿尿有机酸谱提示甲基丙二酸轻度升高，仅为正常值的4倍，与典型的甲基丙二酸尿症不符。结合患儿临床表现和血浆同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12（VitB12）水平等分析，考虑为VitB12细胞内代谢异常所致甲基丙二酸尿症，予正常饮食，肌肉注射VitB12，鼻饲亚叶酸钙片、甜菜碱、左卡尼汀治疗，患儿症状明显好转。后基因进一步明确为甲基丙二酸尿症CblC型。甲基丙二酸尿症临床表现复杂，个体差异大，不同病因导致的甲基丙二酸尿症治疗方案不同，不能只看尿中甲基丙二酸数值，需结合血液氨基酸肉碱谱结果、同型半胱氨酸水平、VitB12水平综合判断病因。
- 王峤吴迪陈佳佳苏畅梁学军巩纯秀
- 关键词：甲基丙二酸同型半胱氨酸维生素B12贫血
- 皮质醇过敏感综合征一例
- 目的:报导一例中国人不明原因皮质醇过敏感综合征。皮质醇过敏感综合征是一种原因不明疾病或状态,表现为靶器官对皮醇反应过度。方法:描述1例病人的临床表现,并为明确诊断、鉴别诊断以及进一步探讨该患者的发病原因,在1年的时间里我...
- 苏畅李豫川巩纯秀
- 关键词：皮质醇
- 文献传递
- 全基因组甲基化差异分析发现OSBPL5甲基化异常可能在Silver Russell综合征中有致病作用
- 吴迪巩纯秀苏畅
- 别让"小胖墩"变成"大麻烦"
- 2025年
- 各位家长朋友!当你每次瞅见自家娃肉乎乎的小脸儿,是不是心里甜滋滋的,忍不住想多亲两口?不过可得留个心眼儿——要是咱家娃体重噌噌涨,长成"小肉团子",那可真得重视!随着生活水平的日益提高,儿童肥胖的情况越来越多.你可别觉得孩子胖点"有福气",这肥胖就像潜伏在孩子身边的"健康小怪兽",不光影响娃的身体发育,还可能影响孩子的身心健康,甚至埋下各种健康隐患.
- 王欢王海红苏畅
- 关键词：体重增长儿童肥胖身心健康家长
- CYP11B1基因突变致11β-羟化酶缺陷症五例随访研究
- 2023年
- 目的探索11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency,11β-OHD)患者的临床和遗传学特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年至2021年在河南省儿童医院确诊的5例11β-OHD患儿的临床表现、激素水平、影像学检查、基因突变特点及随访结果。结果5例患儿中3例男性,2例女性,诊断时年龄1岁5个月~7岁(平均3岁9个月),骨龄3岁6个月~16岁(平均10岁3个月),均无阳性家族史,被误诊为21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)2例,且长期合用盐皮质激素治疗。3例合并高血压,1例睾丸肾上腺残余瘤。5例肾上腺CT均提示肾上腺增粗,5例患儿ACTH、17-羟孕酮、睾酮、雄烯二酮不同程度地升高,低钾血症1例。基因分析结果为1例纯合突变,4例复合杂合突变,携带错义突变的4例,2例患者携带缺失,1例患者携带有CYP11B2 exon1-6/CYP11B1 exon7-9形成的嵌合基因。其中CYP11B1 c.1385T>C(p.L462P)、c.1354G>A(p.G452R)和c.64C>T(p.Q22*)为新的突变位点。随访结果:2例男性患儿终身高分别为164.4 cm和150.2 cm,余3例患儿复查相关激素水平正常。结论11β-OHD易于被误诊,导致终身高严重受损。CYP11B1基因突变复杂多样,需要多种基因检测手段协助分析。
- 杨海花李杨世玉陈琼黄爱苏畅陈永兴卫海燕
- KMT2D或KDM6A基因突变致歌舞伎综合征4例并文献复习被引量：6
- 2019年
- 目的报告4例歌舞伎综合征(Kabuki syndrome,KS)患儿临床及遗传学特点,以提高对该病的认识.方法收集4例KS患儿临床资料,对先证者及其父母行全外显子测序,同时分析文献报道的KS患儿临床特点.结果1.KS患儿4例均具有歌舞伎样面容和先天性心脏病,智力低下3例,生长迟缓、低血糖、听力受损、乳房发育各2例,脑白质髓鞘化延长1例.3例存在KMT2D基因突变(c.5845delC、c.16294C>T和c.12630delG),1例KDM6A基因c.2668-2671del突变.2.文献报道经基因确诊的中国KS患儿共40例,加上本研究4例共44例,其主要临床表现为歌舞伎样面容(39/44例),智力低下(36/44例),胎脂垫(27/44例),生长迟缓(26/44例),第5指畸形(22/44例),听力受损(16/44例),先天性心脏病(15/44例),低血糖(4/44例),乳房发育(3/44例);3例出现神经结构异常,包括脑白质髓鞘化延长、小脑蚓部发育不良、胼胝体发育不良和Dandy-Walker畸形.结论KMT2D c.5845delC、KMT2D c.12630delG和KDM6A c.2668-2671del为新报道突变.临床上具有歌舞伎样面容,尤其伴有智力低下、生长迟缓、胎脂垫及骨骼异常其中之一者应考虑KS.首次报道了KS患儿可有脑白质髓鞘化延长等神经结构异常.
- 上官华坤苏畅巩纯秀欧阳倩曹冰燕王剑陈瑞敏
- 关键词：特殊面容智力低下
- 肥胖男童类固醇激素水平随青春期发育的变化规律
- 曹冰燕巩纯秀吴迪李文京梁学军刘敏苏畅秦淼孟曦魏丽亚
- McCune-Albright综合征患儿生活质量及其影响因素分析被引量：1
- 2023年
- 目的调查McCune-Albright综合征(MAS)患儿的生活质量及影响因素, 为提高患儿生活质量提供科学依据。方法回顾性分析2015年6月至2021年12月在河南省儿童医院诊断及随访的31例MAS儿童(MAS组)的临床资料, 同时按照1∶1匹配同年龄、同性别健康儿童37例(健康对照组), 应用儿童生活质量普适性核心量表(PedsQL?4.0)进行调查及对比分析, 统计学方法采用独立样本t检验、χ^(2)检验及多元回归分析。结果与健康对照组比较, MAS组患儿生理功能(t=2.092, P<0.05)、情感功能(t=2.373, P<0.05)、总分(t=2.360, P<0.05)均明显降低, 差异均有统计学意义。多元回归分析显示, 生理功能与每年阴道出血次数(t=-2.367, P<0.05)、首次骨折年龄呈负相关(t=-2.606, P<0.05)。社交功能与骨折次数呈负相关(t=-2.481, P<0.05)。结论 MAS儿童总体生活质量低, 以生理功能、情感功能较明显, 每年阴道出血次数、首次骨折年龄、骨折次数可能是患儿生活质量降低的影响因素。
- 郝会民丁敏利马晓翠郭亚楠陈永兴苏畅卫海燕
- 关键词：儿童MCCUNE-ALBRIGHT综合征生活质量
- 外周血中间群单核细胞增多与新发儿童1型糖尿病的相关性
- 任潇亚苏畅曹冰燕李小乔吴迪巩纯秀
- 糖皮质激素的正确打开方式
- 2025年
- 人体内的激素有许多种,它们的作用也各不相同,其中,糖皮质激素对机体的生长、发育、代谢以及免疫功能都有着重要的调节作用。那么儿童常见病需要用到哪些糖皮质激素呢?孩子真的能安全使用激素吗?激素治疗是指通过补充、调节或抑制体内激素水平来治疗疾病的方法。不同的激素对应不同的功能,因此治疗方式也是多种多样。
- 苏畅
- 关键词：糖皮质激素激素治疗儿童常见病免疫功能
