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曹冰燕: 作品数：140 被引量：388H指数：10; 供职机构：首都医科大学更多>>; 发文基金：首都医学发展科研基金北京市科技计划项目河南省医学科技攻关计划项目更多>>; 相关领域：医药卫生轻工技术与工程更多>>

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4种教育形式对不同年龄糖尿病儿童在住院期间接受健康教育的效果评价: 儿童时期的糖尿病大多是自身免疫性1型糖尿病。它是胰岛β细胞因自身免疫破坏而胰岛素分泌下降导致一系列症状体征,是以慢性高血糖为特征的代谢紊乱。是一种终身性的疾病,需要长期接受胰岛索治疗。由于儿童在生长发育过程中,不同年龄阶...; 王锐蒋萍萍巩纯秀曹冰燕闫桂节李豫川刘莉; 关键词：糖尿病教育形式胰岛素皮下注射住院期间不同年龄; 文献传递

家族性高甘油三酯血症一例: 2016年; 家族性高甘油三酯血症是一种常染色体显性遗传病,本文报告一例婴儿期发现的家族性高甘油三酯血症病例。; 王婧曹冰燕吴迪林亦青云鹰; 关键词：脂血症高胰岛素血症脂肪酸代谢极低密度脂蛋白高甘油三酯血症末梢血糖

高敏C反应蛋白水平与肥胖及糖调节异常儿童相关因素研究: 目的:了解高敏C反应蛋白(hs-CRP)与肥胖及糖调节异常儿童(IGR)的体量指标及血清参数相关性;探讨肥胖儿童hs-CRP与糖尿病或糖调节异常、代谢综合征的关系。方法:选择肥胖儿童70 人及正常对照儿童30人(组1),...; 杨淑平巩纯秀曹冰燕颜纯; 关键词：糖调节异常 CRP 反应蛋白; 文献传递

儿童继发性糖尿病的发生率及临床特点分析: 目的：了解儿童继发性糖尿病的发生率及临床特点。方法：回顾性调查北京儿童医院2002．1至2010．12间确诊的急性淋巴细胞白血病(ALL)，淋巴肉瘤白血病，血小板减少性紫癜，组织细胞增生症，紫癜性肾炎，皮肌炎，系统性红斑...; 巩纯秀曹冰燕梁学军王琳琳; 关键词：儿童患者继发性糖尿病疾病治疗

以佝偻病和高血压为表现的婴儿全身性动脉钙化症1例被引量：1: 2023年; 为探讨婴儿全身性动脉钙化症(GACI)的临床表现、诊断及治疗,提高临床医师对该病的认识。回顾性分析2020年11月首都医科大学附属北京儿童医院确诊的1例GACI患儿的临床资料及其基因检测结果。患儿男,6岁7月龄,新生儿期合并心脏疾病,儿童期低磷性佝偻病,高血压,并有腹腔干、肾动脉等多处动脉狭窄,肾脏钙质沉积,全外显子检测发现患儿致病基因ENPP1基因复合杂合变异,最终诊断为婴儿全身性动脉钙化症。GACI是一种罕见常染色体隐性遗传病,需要多学科联合治疗。ENPP1基因为其致病基因,该病例扩大了ENPP1基因变异谱。; 任潇亚巩纯秀张贝贝李晓侨曹冰燕

先天性高胰岛素血症诊治进展被引量：2: 2018年; 先天性高胰岛素血症（CHI）是多种遗传性疾病引起胰岛β细胞不适当分泌胰岛素导致的一组严重低血糖症，是婴幼儿频发性、持续性低血糖的最常见原因，具有很高的临床及遗传异质性。CHI临床相对罕见，若未能得到积极正确诊治，极易造成永久性脑损伤。依据典型生化特征，CHI典型病例的临床诊断相对容易，但仍有45％-55％致病病因不明确。在治疗方面，目前推荐对所有患儿，二氮嗪均作为一线治疗药物[5～20mg／（kg·d）]，对二氮嗪无效者若为单等位基因、父系隐性遗传ABCC8／KCNJll突变且行18F．多巴正电子发射断层扫描-CT病灶定位于胰腺体尾部者可行手术治疗；其余患儿予奥曲肽、胰高血糖素治疗或尝试其他药物治疗，均无效者选用胰腺次全切除术，术后应定期评估血糖及胰腺外分泌功能。; 巩纯秀李乐乐曹冰燕; 关键词：先天性高胰岛素血症胰岛素低血糖随访

KMT2D或KDM6A基因突变致歌舞伎综合征4例并文献复习被引量：6: 2019年; 目的报告4例歌舞伎综合征(Kabuki syndrome,KS)患儿临床及遗传学特点,以提高对该病的认识.方法收集4例KS患儿临床资料,对先证者及其父母行全外显子测序,同时分析文献报道的KS患儿临床特点.结果1.KS患儿4例均具有歌舞伎样面容和先天性心脏病,智力低下3例,生长迟缓、低血糖、听力受损、乳房发育各2例,脑白质髓鞘化延长1例.3例存在KMT2D基因突变(c.5845delC、c.16294C>T和c.12630delG),1例KDM6A基因c.2668-2671del突变.2.文献报道经基因确诊的中国KS患儿共40例,加上本研究4例共44例,其主要临床表现为歌舞伎样面容(39/44例),智力低下(36/44例),胎脂垫(27/44例),生长迟缓(26/44例),第5指畸形(22/44例),听力受损(16/44例),先天性心脏病(15/44例),低血糖(4/44例),乳房发育(3/44例);3例出现神经结构异常,包括脑白质髓鞘化延长、小脑蚓部发育不良、胼胝体发育不良和Dandy-Walker畸形.结论KMT2D c.5845delC、KMT2D c.12630delG和KDM6A c.2668-2671del为新报道突变.临床上具有歌舞伎样面容,尤其伴有智力低下、生长迟缓、胎脂垫及骨骼异常其中之一者应考虑KS.首次报道了KS患儿可有脑白质髓鞘化延长等神经结构异常.; 上官华坤苏畅巩纯秀欧阳倩曹冰燕王剑陈瑞敏; 关键词：特殊面容智力低下

儿童糖尿病酮症酸中毒诊疗指南(2024)解读: 2025年; 糖尿病酮症酸中毒是儿童糖尿病常见的急性并发症之一, 尤其是1型糖尿病。该并发症进展迅速, 严重者则累及多器官功能, 甚至危及生命, 及时识别及规范诊疗是降低其病死率和后遗症的唯一手段。本文将聚焦"儿童糖尿病酮症酸中毒诊疗指南(2024)", 阐述区别于2009年版本指南的更新点, 解释相关临床问题的推荐依据, 补充说明未纳入指南但临床实践中关注的问题。; 曹冰燕程明巩纯秀; 关键词：酮症酸中毒急性并发症诊疗指南儿童糖尿病