王德安
- 作品数：4 被引量：13H指数：1
- 供职机构：湖南医科大学更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 与Atrophin-1同源的人类新基因的克隆和定位
- 1999年
- 将齿状核红核苍白球路易氏体退行性病变(DRPLA)致病基因(Atrophin-1)cDNA序列对EST数据库进行同源性比较,得到与(Atrophin-1显著相似的EST 25个,依EST间的相互关系构建5个EST重叠群。根据其中的3个EST重叠群设计引物,对cDNA文库扩增,PCR法制备探针,筛选人cDNA和gDNA文库。cDNA克隆经测序,拼接,获得含完整编码区的cDNA序列4.6kb(命名为Atrophin样基因,Atrophinlike gene),其中有一个3036bp的阅读框架。基因编码区由9个外显子构成。基因组DNA克隆,经荧光原位杂交定位于1p36。人、鼠Atrophin-1基因家族各成员的比较分析显示,均为亲水性较强的蛋白质,其C端保守性较强,有2个酸性与碱性氨基酸交替区。DRPLA,Haw River综合征与Atrophin-1中CAG的过度重复相关,而人类Atrophin样蛋白中不含长的多聚谷氨酰胺残基(其基因中只有3次CAG的重复)。
- 夏家辉刘春宇王德安阮庆国崔峰谢微潘乾廖晓东戴和平邓汉湘
- 关键词：致病基因基因克隆基因家族
- 神经系统遗传病与三核苷酸重复
- 1998年
- 三核苷酸重复与神经系统遗传病的关系引起了许多科研工作者的关注，介绍了近年来与三核苷酸重复相关的神经系统遗传病致病基因克隆的研究进展，并对其可能的致病机理作了综述．
- 王德安夏家辉
- 关键词：三核苷酸重复
- 中国人遗传性脊髓小脑型共济失调患者三核苷酸突变频率的分布被引量：13
- 1997年
- 目的评价ＳＣＡ１、ＳＣＡ２、ＭＪＤ／ＳＣＡ３ＣＡＧ三核苷酸扩增突变（ＣＡＧ）ｎ在中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（ＳＣＡ）患者的分布频率。方法应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）和变性聚丙烯胺凝胶电泳技术，检测分析了５０名中国人常染色体显性遗传ＳＣＡ家系（其中患者７９例）的ＳＣＡ１、ＳＣＡ２、ＭＪＤ／ＳＣＡ３（ＣＡＧ）ｎ。结果在５０个ＳＣＡ家系中，１个ＳＣＡ家系有ＳＣＡ１（ＣＡＧ）ｎ突变，３个ＳＣＡ家系有ＳＣＡ２（ＣＡＧ）ｎ突变，２４个ＳＣＡ家系有ＭＪＤ／ＳＣＡ３（ＣＡＧ）ｎ突变，阳性率分别为２．０％、６．０％、４８．０％。２例ＳＣＡ１患者ＣＡＧ三核苷酸重复数为５３和６２次，而正常人为１２～３６次。７例ＳＣＡ２患者ＣＡＧ三核苷酸重复数４３～４７次，而正常人为２２～３０次。４２例ＭＪＤ／ＳＣＡ３患者ＣＡＧ三核苷酸重复数６３～７８次，而正常人为１５～３８次。另有２２个ＳＣＡ家系２８例患者，ＳＣＡ１、ＳＣＡ２、ＭＪＤ／ＳＣＡ３（ＣＡＧ）ｎ突变检测在正常范围内。结论中国ＳＣＡ主要为ＭＪＤ／ＳＣＡ３型，属于非葡萄牙型ＭＪＤ；而ＳＣＡ１型、ＳＣＡ２型少见。
- 唐北沙王德安夏家辉邓汉湘戴和平刘春宇潘乾龙志高金丽娟张宝荣强丽娟李晨赵节绪
- 关键词：脊髓小脑变性小脑性共济失调三核苷酸突变
- 与三核苷酸重复相关的神经系统遗传病基因克隆研究进展
- 1997年
- 本文介绍了近年来与三核苷酸重复相关的神经系统遗传病致病基因克隆的研究进展。现在已知十二种神经系统遗传病基因含三核苷酸重复,一种新的分子作用机制被证明。
- 王德安
- 关键词：神经系统遗传病三核苷酸重复基因克隆
