何瑾
- 作品数：52 被引量：23H指数：2
- 供职机构：福建医科大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家临床重点专科建设项目福建省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学理学自动化与计算机技术更多>>
- 腓骨肌萎缩症规范化诊断流程的建立及应用
- 王柠何瑾陈万金
- 常见神经系统遗传性疾病患者泌尿系统间充质干细胞的培养及鉴定
- 目的绝大多数神经系统遗传性疾病缺乏有效的治疗手段。在发病机制和治疗研究中,疾病相关的标本获取困难仍是主要限制,目前结合iPS及定向诱导分化技术是有效的解决手段。我们前期在尿液细胞培养过程中,发现不同患者的尿液细胞生长差异...
- 张奇杰林翔何瑾王柠陈万金
- 关键词：间充质干细胞尿液细胞神经系统泌尿系统
- 文献传递
- ARSs基因变异致腓骨肌萎缩症遗传学与临床特征分析
- 2025年
- 目的 总结ARSs基因变异致腓骨肌萎缩症(CMT)的临床表现和遗传学特征。方法与结果 选择1997年1月至2024年2月福建医科大学附属第一医院临床注册登记队列中临床拟诊腓骨肌萎缩症的12个家系共12例先证者。临床症状,10例四肢近端肌力正常,远端受累严重;肌萎缩多出现于踝关节及腕关节以下;2例主观肢体麻木感,1例对称性浅感觉减退;仅1例腱反射正常。电生理学特点,11例正中神经运动神经传导速度平均为36.67 m/s,正中神经复合肌肉动作电位平均为5.42 mV。ARSs基因变异分析,包括GARS1、YARS1、AARS1和SARS1共4种ARSs基因变异,8个GARS1基因突变位点(c.1235G>A、c.598G>C、c.362G>A、c.1415A>G、c.637C>T、c.374A>G、c.722G>T、c.1000A>T)中c.598G>C、c.722G>T国内外尚未见诸报道;肌电图提示5例先证者为中间型(ICMT型),3例为轴索型(CMT2型)。2个YARS1基因突变位点c.1333A>G、c.787T>C中c.787T>C国内外尚未见诸报道;2例先证者分别为脱髓鞘型(CMT1型)和ICMT型;AARS1基因c.896C>T突变1例,为CMT2型;SARS1基因c.1187C>T突变1例,为ICMT型。结论 ARSs基因变异致腓骨肌萎缩症主要引起伴或不伴感觉受累的遗传性运动神经病,主要临床分型为CMT2型及ICMT型,不同ARSs基因变异致腓骨肌萎缩症患者存在不同临床表现,应进行基因检测以明确诊断。本研究扩大了腓骨肌萎缩症的遗传谱,为疾病诊断和遗传咨询提供了依据。
- 李一青李桂河曹春艳高缘陈万金何瑾
- 关键词：夏科-马里-图斯病基因系谱
- 联合应用多重连接依赖性探针扩增和Sanger测序技术对407例中国肌营养不良症患者进行dystrophin基因的突变分析
- 目的及背景:进行性肌营养不良症是由于X染色体上的dystrophin基因突变引起的一种致死性神经肌肉疾病,儿童好发,尚无有效的治疗手段.Dystrophin基因包含79个外显子,是人类最大的致病基因之一,这给基因检测、点...
- 陈万金何瑾林齐防张奇杰刘信颐林珉婷慕容慎行王柠
- 异羟肟酸可提高脊髓性肌萎缩症患者尿液细胞SMN蛋白表达
- <正>背景与目的脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于运动神经元生存基因(SMN1)突变引起的一种常见的致死性神经遗传疾病。病人来源的细胞标本稀少是SMA发病机制研究的一大限制。我们通过收集患者新鲜尿液标本、离心、沉渣培养,旨在...
- 张奇杰姚香平何瑾林翔王柠陈万金
- 关键词：尿液细胞SMN肌萎缩异羟肟酸
- 文献传递
- 基因确诊的特殊多巴反应性肌张力障碍患者临床用药分析被引量：1
- 2014年
- 目的 总结经基因诊断确诊的特殊多巴反应性肌张力障碍（dopa responsive dystonia,DRD）患者的临床特点,结合文献探讨DRD患者左旋多巴药物治疗有效性及女性患者孕期用药安全性.方法 分析2例DRD患者症状、治疗药物及疗效,检测患者三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ（GCH1）基因与酪氨酸羟化酶（TH）基因.结果 病例1为青年男性患者,临床主要表现为书写痉挛及下肢僵硬,症状有晨轻暮重,但是小剂量多巴丝肼不能完全控制书写痉挛症状,多巴丝肼加量后,书写痉挛症状仍偶有发作.病例2为青年女性患者,主要临床表现为步态异常,服用左旋多巴及安坦可完全控制症状.该患者在孕期自行服用左旋多巴及安坦,孕38周时产一健康女婴.直接测序检测患者的GCH1与TH基因全长外显子,病例1患者携带GCH1基因突变c.230C＞ G（p.S77C）,该突变为新的致病性突变.病例2患者携带GCH1基因c.628delC（p.His210Thrfs＊5）突变,该突变在前期研究已被报道.2例患者均未检测出TH基因突变.结论 大多数DRD患者对左旋多巴疗效良好,但书写痉挛症状对左旋多巴反应欠佳.前期文献回顾均提示DRD患者孕期使用左旋多巴单药治疗无不良事件发生.
- 林宇王丹妮林翔张奇杰何瑾王柠
- 关键词：左旋多巴妊娠酪氨酸单氧化酶
- 缝隙连接蛋白B1(GJB1)基因c.532G>T突变导致短暂性脑白质损害的X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型
- <正>目的报道1例伴有短暂性脑白质损害的x连锁Charcot-Marie-Tooth病1型(CMT1X型)家系的临床、影像学和基因改变特点。方法先证者为13岁男孩,以发作性言语不能2天院。对先证者进行血液学检查、脑脊液检...
- 何瑾吴华方玲杨珍珍陈万金王柠
- 关键词：短暂性白质损害CHARCOT-MARIE-TOOTH缝隙连接蛋白
- 文献传递
- 首发表现为脑出血的CADASIL家系报道及长期误诊原因分析
- 目的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是最常见的遗传性脑小血管病。中年起病,MRI以白质病变为主,影像学常报告脱髓鞘病变,因此常被误诊为脱髓鞘性脑病并给予激素治疗。而CADASIL常伴微出...
- 蔡斌郑韵秋林薇何瑾王柠
- 关键词：CADASIL首发表现
- 文献传递
- 遗传性弥散脑白质病合并轴索球样变基因突变及影像分析
- 林宇许国荣何瑾王华燕王柠
- 一个腓骨肌萎缩症1A型家系的临床表现、电生理以及基因检测
- <正>目的探讨一例腓骨肌萎缩症1A型家系4名患者的临床表现以及电生理检测与PMP22基因突变情况的关系。方法对一例腓骨肌萎缩症1A型家系4名患者临床资料和电生理检测进行分析,并利用多重连接探针扩增技术(multiplex...
- 何瑾王丹妮张奇杰王柠陈万金
- 关键词：肌萎缩PMP电生理检测基因检测
- 文献传递
