陈万金
- 作品数：164 被引量：166H指数：8
- 供职机构：福建医科大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金福建省自然科学基金福建省卫生厅青年科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学理学文化科学更多>>
- Duchenne型肌营养不良症115例临床分析
- 目的:分析Duchenne型肌营养不良症(DMD)的临床及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法:对1995年1 月-2004年9月收治的115例DMD患者的临床资料进行回顾性分析。观察115例DMD患者的临床症状和体征。...
- 陈万金吴志英王柠林珉婷慕容慎行
- 关键词：肌营养不良症DUCHENNE
- 文献传递
- 中国帕金森疾病蓝皮书被引量：19
- 2024年
- 随着人口老龄化,受帕金森疾病影响的人数稳步增加,其对社会、家庭和个人的影响也日益加重。本蓝皮书旨在通过对帕金森病(PD)各个方面的深入分析,支持诊断和治疗的发展,提高政府、医疗机构、研究组织和制药公司的认识,最终改善患者的生活质量,同时减轻与该疾病相关的社会负担。第1章概述了PD及其相关政策,重点介绍了该疾病的发病率、疾病负担、特点以及中国的相关政策。这一章节将帮助读者了解PD的高发性、危害性,以及中国政府部门对该疾病的关注和支持。第2章深入探讨了PD的临床需求,包括诊断的研究方向与治疗需求,并从移动平台应用、剂型改进、创新开发策略等多方面分析了帕金森病管理未来发展的趋势。这一章节的重点在于对治疗和管理领域的未来发展方向进行了深入的探讨和分析,从而为PD的治疗提供了新的思路和方向。第3章考察了抗PD药物的全球和中国市场前景,包括其发展历史、主要治疗药物以及美国和欧洲等关键地区的治疗模式。该章节通过对药物发展历程和现状的分析,揭示了全球和中国在治疗PD方面药物的不同特点和趋势。第4章深入探讨了PD药物开发中的挑战,指出了中枢神经系统药物开发的高失败率、疾病改良疗法的复杂性、探索创新靶点的困难等。尽管存在这些挑战,但通过建立高质量的联盟中心、实现高效的研究管理,以及新技术的应用等方式,势必将推动科研不断前进。第5章考察了PD的全球和中国研究现状,包括基础研究、临床试验和管道分析。深入剖析了PD领域的研究现状,为未来的研究提供了重要的参考和依据。第6章重点讨论了帕金森叠加综合征,如多系统萎缩(MSA)和进行性核上性麻痹(PSP),包括流行病学、病理学、临床表现、诊断和治疗。通过对这些综合征的分析,可以更深入了解到这些疾病的特点�
- 王坚邬剑军常颖陈玲陈奇思陈万金葛蓝林宇刘春风刘丰韬刘学东吕文商慧芳王含朱晓冬
- 关键词：帕金森疾病蓝皮书帕金森病多系统萎缩进行性核上性麻痹
- 基于靶向测序技术的家族性周期性麻痹的基因突变分析
- 张奇杰陆瑛倩李锦晶林翔陈万金王柠
- 腓骨肌萎缩症规范化诊断流程的建立及应用
- 王柠何瑾陈万金
- 福建汉族人群线粒体DNA单倍型与散发型帕金森病的相关性分析
- 目的 探讨中国福建汉族人群线粒体DNA(mtDNA)单倍型与散发型帕金森病(PD)的相关关系.方法 以福建地区汉族人群279例散发型帕金森病患者、510名健康对照者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PC...
- 陈雅芳陈万金林晓贞张奇杰蔡江萍林珉婷慕容慎行王柠
- 关键词：线粒体基因组单倍型中国汉族人群
- 常见神经系统遗传性疾病患者泌尿系统间充质干细胞的培养及鉴定
- 目的绝大多数神经系统遗传性疾病缺乏有效的治疗手段。在发病机制和治疗研究中,疾病相关的标本获取困难仍是主要限制,目前结合iPS及定向诱导分化技术是有效的解决手段。我们前期在尿液细胞培养过程中,发现不同患者的尿液细胞生长差异...
- 张奇杰林翔何瑾王柠陈万金
- 关键词：间充质干细胞尿液细胞神经系统泌尿系统
- 文献传递
- 基于基因编辑技术增加SMN蛋白表达的方法及其在SMA治疗中的应用
- 本发明提供了基于基因编辑技术增加SMN蛋白表达的方法及其在SMA治疗中的应用。增加SMN蛋白表达的方法是利用CRISPR/Cas9技术破坏SMN2的7号内含子上的剪接沉默子ISS‑N1或ISS+100而实现的。本发明提供...
- 陈万金杨辉李锦晶林翔王柠
- 文献传递
- 脊髓性肌萎缩症患者成纤维细胞诱导的运动神经元表型观察
- 张奇杰林翔王柠陈万金
- ARSs基因变异致腓骨肌萎缩症遗传学与临床特征分析
- 2025年
- 目的 总结ARSs基因变异致腓骨肌萎缩症(CMT)的临床表现和遗传学特征。方法与结果 选择1997年1月至2024年2月福建医科大学附属第一医院临床注册登记队列中临床拟诊腓骨肌萎缩症的12个家系共12例先证者。临床症状,10例四肢近端肌力正常,远端受累严重;肌萎缩多出现于踝关节及腕关节以下;2例主观肢体麻木感,1例对称性浅感觉减退;仅1例腱反射正常。电生理学特点,11例正中神经运动神经传导速度平均为36.67 m/s,正中神经复合肌肉动作电位平均为5.42 mV。ARSs基因变异分析,包括GARS1、YARS1、AARS1和SARS1共4种ARSs基因变异,8个GARS1基因突变位点(c.1235G>A、c.598G>C、c.362G>A、c.1415A>G、c.637C>T、c.374A>G、c.722G>T、c.1000A>T)中c.598G>C、c.722G>T国内外尚未见诸报道;肌电图提示5例先证者为中间型(ICMT型),3例为轴索型(CMT2型)。2个YARS1基因突变位点c.1333A>G、c.787T>C中c.787T>C国内外尚未见诸报道;2例先证者分别为脱髓鞘型(CMT1型)和ICMT型;AARS1基因c.896C>T突变1例,为CMT2型;SARS1基因c.1187C>T突变1例,为ICMT型。结论 ARSs基因变异致腓骨肌萎缩症主要引起伴或不伴感觉受累的遗传性运动神经病,主要临床分型为CMT2型及ICMT型,不同ARSs基因变异致腓骨肌萎缩症患者存在不同临床表现,应进行基因检测以明确诊断。本研究扩大了腓骨肌萎缩症的遗传谱,为疾病诊断和遗传咨询提供了依据。
- 李一青李桂河曹春艳高缘陈万金何瑾
- 关键词：夏科-马里-图斯病基因系谱
- 联合应用多重连接依赖性探针扩增和Sanger测序技术对407例中国肌营养不良症患者进行dystrophin基因的突变分析
- 目的及背景:进行性肌营养不良症是由于X染色体上的dystrophin基因突变引起的一种致死性神经肌肉疾病,儿童好发,尚无有效的治疗手段.Dystrophin基因包含79个外显子,是人类最大的致病基因之一,这给基因检测、点...
- 陈万金何瑾林齐防张奇杰刘信颐林珉婷慕容慎行王柠
