郭丽
- 作品数：31 被引量：132H指数：7
- 供职机构：暨南大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 糖原累积病Ⅲa型一家系两例患儿的分子诊断研究被引量：6
- 2017年
- 目的研究糖原累积病IIIa型一家系AGL基因突变特点。方法分析一家系两例疑诊糖原累积病IIIa型患儿的临床资料。分别采集研究对象外周抗凝血标本，提取基因组DNA，然后对AGL基因所有外显子及其侧翼序列进行Sanger测序，以寻找致病突变。然后，通过对75名健康志愿者AGL基因相应外显子的Sanger测序，调查新突变的人群分布频率。结果该家系中姐弟二人均以低血糖及肝脏增大为主要临床特征，伴转氨酶及肌酶明显升高。AGL基因分析显示两患儿均为突变c．1735＋1G〉T和C．9591G〉C的复合杂合子，后一个突变未见文献报道，在正常人群中频率小于1％。结论通过AGL基因分析，结合临床表现，该家系中姐弟二人均确诊为糖原累积病IIIa型患者。新突变c．959—1G〉C的识别扩展了AGL基因突变谱，同时为患儿分子诊断和家系遗传咨询提供了实验依据。
- 郭丽林伟霞毛曼宋元宗
- 关键词：糖原累积病左心室肥厚
- 遗传性高同型半胱氨酸血症一例被引量：1
- 2010年
- 患儿男,11岁,因发现学习困难6年就诊.家长诉患儿自5岁上学起即学习困难,语言表达及理解能力均落后.曾于2个月前在当地医院查血清TT3、TT4、FT3、FT4、TSH、hGH2正常,血生化除总胆红素31.77 μmol/L和间接胆红素26.78 μmol/L外,其余项目基本正常.学习障碍筛查量表检查：言语性学习障碍筛查17分,非言语性学习障碍筛查32分.婴儿-初中生社会生活能力量表：标准分8分,提示轻度问题.诊断考虑：轻度智力低下.予康复治疗两个疗程,病情无明显改善而入我院.发病以来食欲欠佳,经常诉头痛,时有恶心、呕吐及大便秘结,尿有明显臭味.
- 郭丽李冰肖宋元宗江剑辉曹伟锋李蓓李素云刘振寰
- 关键词：高同型半胱氨酸血症遗传性筛查量表间接胆红素
- 一例18q部分缺失综合征患儿的基因型与表型分析被引量：6
- 2017年
- 目的对1例18q部分缺失的患儿进行基因型与表型的关联分析。方法对1例发育异常患儿行染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析（single nucleotide polymorphism array,SNP array）及荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）检测。对18q缺失断裂点进行定位，分析基因型与表型的关系。父母行SNParray分析以明确胎儿基因组变异的来源。结果患儿外周血染色体核型为46，XY，del（18）（q23）。外周血基因组DNA的SNParray结果为arr[hg19]18q22．2q23（68158880—78014123）×1，即18q22．2q23末端缺失，大小为9．855Mb。基因组定位分析明确该缺失为18q远端缺失，覆盖多个18q部分缺失综合征的表型关键区域。父母外周血DNA的SNParray结果均未见18q22．2q23微缺失，表明患儿所携带的微缺失为新发变异。患儿外周血中期分裂相FISH结果提示18q末端缺失，验证了SNParray的结果。结论18q22．2q23末端缺失位于18q远端缺失综合征区域，覆盖多个关键致病区域，可能是导致患儿异常表型的主要原因。
- 史珊珊郭丽查庆兵施资坚杨艳东
- 关键词：基因型表型
- 希特林缺陷病的全周期、多学科和系统化管理
- 2024年
- 1999年6月,日本鹿儿岛大学佐伯武赖教授团队在Nature Genetics发表论文,明确了成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型的致病基因为SLC25A13,并将该基因编码的蛋白质产物命名为希特林(citrin)。25年来,作为一种常染色体隐性遗传病,希特林缺陷病(CD)的病理生理机制、临床表型、分子诊断、治疗和预后等方面研究取得积极进展。目前已经发现3种年龄依赖性的CD临床表型,即希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症、希特林缺陷导致的生长发育迟缓和血脂异常,以及成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型。虽然相关药物正在研发,肝脏移植已用于CD患者救治,但CD管理的基础、核心和关键在于科学的饮食治疗。CD管理涉及患者全生命周期,需要基础和临床医学多学科通力合作,也需要父母、家庭和社会等多层次的系统衔接。通过全周期、多学科和系统化管理,让CD患者健康地学习、工作和生活是有望实现的目标。
- 宋元宗邓梅郭丽林伟霞
- 关键词：肝内胆汁淤积生长发育血脂异常
- 新生儿Poland—Moebius综合征一例被引量：3
- 2008年
- 患儿，男1h，因“生后反应差伴皮肤紫绀1h”于2008年1月25日人院。患儿系G5P2，孕足月于1h前在家中出生。出生时羊水发黄，生后哭声低弱，皮肤紫绀明显，拍打臀部10min后皮肤稍转红润，旧法断脐后即送我院治疗。查体：体重2800g，身长49cm，头围32cm。反应差，表情呆滞。全身皮肤紫绀，双下肢外侧及臀部大片淤青。头颅冠状缝、矢状缝未闭，宽约0．5cm；前囟平软。
- 黄珊华郭丽宋元宗肖昕李建文柳国胜
- 关键词：新生儿皮肤紫绀孕足月出生时双下肢
- 新生儿杜宾-约翰逊综合征患者9例临床和分子遗传学分析
- 2025年
- 目的杜宾-约翰逊综合征(DJS)是ABCC2双等位基因致病性变异导致的罕见遗传性肝病。研究DJS患者的ABCC2基因型和临床表型特征,以期为其诊断和治疗提供参考。方法研究对象为暨南大学附属第一医院儿科诊治的9例DJS患者。收集其临床和实验室资料,系统分析一般情况、症状、体征、病理改变、治疗及预后情况。遗传学检测采用靶向高通量测序,阳性结果以Sanger测序进行家系验证,并根据美国医学遗传学和基因组学学会指南和标准,对检出的ABCC2新变异进行致病性分析。采用单因素方差分析或Kruskal-Wallis检验比较多组数据间统计学差异。结果9例DJS患者中男性7例,女性2例,均以黄疸为首发症状(9/9),中位发病年龄为5(2,15)d。病程中7例(7/9)存在肝大,其中2例(2/9)伴脾大。全部患者存在高胆红素血症,且以直接胆红素为主,同时总胆汁酸(TBA)和γ-谷氨酰转移酶(GGT)升高;部分患者(4/9)转氨酶升高,另外部分患者(3/9)碱性磷酸酶(ALP)升高。9例患者共检出12种ABCC2变异类型,其中c.23622363del(p.Leu788ValfsTer13)、c.364C>T(p.Gln122Ter)、c.338T>C(p.Leu113Pro)和c.419T>A(p.Ile140Lys)为致病性/可能致病性新变异。经护肝、利胆、退黄等药物治疗后,在7.79(7.0,15.25)月龄进行末次随访时,5例(5/9)患者黄疸消退,另4例(4/9)黄疸减轻;5例(5/9)患者肝大改善,其中3例(3/9)肝脏大小恢复正常;所有患者胆红素、TBA、GGT和ALP均有不同程度改善。结论DJS患者新生儿期起病,以高GGT胆汁淤积性黄疸为主要临床表现。遗传学分析发现的4种新的变异类型,拓展了ABCC2基因变异谱,为DJS确诊提供了新的分子标志物。患者经内科治疗后临床表现和实验室检测指标异常均得到改善或者消失,提示DJS可能是一种远期预后良好的遗传病。
- 徐涛李丹郭丽邓梅林伟霞宋元宗
- 关键词：黄疸Γ-谷氨酰转移酶
- Citrin缺陷病患儿118例SLC25A13基因突变和临床特征分析
- 目的 Citrin缺陷病(CD)是SLC25A13基因突变,导致其编码的Citrin蛋白功能缺陷而形成的一种遗传代谢病.本病已报道临床表型3种,分别是成人发病瓜氨酸血症2型(CTLN2),Citrin缺陷导致的新生儿肝内...
- 宋元宗邓梅赵新景林伟霞郭丽张占会
- 家族性血小板疾病伴急性髓系白血病倾向致病基因RUNX1新变异c.509-2A>G的识别和致病性
- 2025年
- 目的:家族性血小板疾病伴急性髓系白血病倾向(familial platelet disorder with predisposition to acute myeloid leukemia, FPD/AML)是RUNX1(runt-related transcription factor 1)基因变异导致的罕见常染色体显性遗传病。本研究报告了1例FPD/AML 3日龄男婴患儿的临床表型和RUNX1基因型特征,旨在为其临床诊治提供参考。方法:收集并整理患儿的临床信息,提取患儿及其父母外周血DNA,运用高通量测序(next generation sequencing, NGS)方法寻找可能的遗传学病因,基于Minigene剪接变异体分析技术研究了剪接位点新变异的异常剪接机制,并根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析新变异的致病性。结果:患儿因检查发现血小板减少2 d入院。实验室检查发现血小板减少和骨髓巨核细胞发育不良。分子遗传学检查发现患儿是RUNX1基因c.509-2A>G变异的杂合子,为国内外文献所未曾报道的新生变异。Minigene基因分析发现该变异导致异常转录本r.509_515del (p.Gly170Alafs*3)的形成,可明确诊断为FPD/AML。经对症支持处理,患儿血小板数量稳定,但仍明显低于正常,远期预后尚有待随访观察。结论:本研究识别了1个新生RUNX1基因剪接位点变异,并通过Minigene技术确认了其可导致FPD/AML,拓展了RUNX1基因变异谱,对FPD/AML的诊治具有一定参考价值。
- 马菁菁张成成邓梅林伟霞郭丽宋元宗
- 先天性肌营养不良1A型患儿临床特征及LAMA2变异分析:病例报告1例及文献复习被引量：4
- 2020年
- LAMA2双等位基因致病性变异导致先天性肌营养不良1A型(CMD1A)。该研究患儿为19月龄男孩,临床表现为运动发育落后,伴血清肌酸激酶、转氨酶及乳酸脱氢酶升高。遗传学分析发现患儿LAMA2基因存在复合杂合变异,其中母源性c.7147C>T(p.Ala2383Ter)为已报道的无义变异,而父源性c.85518552insAA(p.Ile2852ArgfsTer2)为未报道的移码变异,且根据ACMG指南确定为致病性变异。该患儿最终确诊为CMD1A。国内外文献复习发现:该病患儿多在生后6个月内起病,以严重的运动发育落后为特点,伴有血清肌酸激酶升高,可有脑白质受累的影像学改变;LAMA2基因变异具有明显的异质性,且绝大部分属于零效变异;目前CMD1A患儿无特异性治疗,远期预后不良。
- 郭丽汤雯敏宋元宗
- 关键词：儿童
- 光滑脑患者11例临床表现及磁共振成像特点被引量：8
- 2011年
- 目的分析总结不同类型光滑脑畸形的临床表现及磁共振成像特点,为本病临床诊断及分型提供临床和影像学参考依据。方法回顾性分析2005年7月~2009年7月我科诊断的11例光滑脑畸形患儿的症状、体征、神经行为评估资料、实验室结果及核磁共振成像发现。结果 11例光滑脑中孤立性光滑脑4例,Miller-Dieker综合征3例,鹅卵石样光滑脑3例,光滑脑伴小脑发育不全1例。临床表现以精神发育迟滞、运动障碍、小头畸形、癫痫、听力障碍、面部畸形等为主。鹅卵石样光滑脑还伴有先天性肌营养不良及眼球发育异常。光滑脑伴小脑发育不全型患儿伴有共济失调表现。经典型光滑脑患者头颅MRI表现为大脑半球脑回消失或增宽,脑皮层增厚,白质减少,灰-白质界面光滑。鹅卵石样光滑脑畸形患者大脑皮层增厚,脑回少而呈鹅卵石样外观。光滑脑伴小脑发育不全型表现为巨脑回畸形,伴小脑半球体积缩小,海马发育不良。结论光滑脑是异质性明显的脑发育畸形,临床表现及MRI特点可作为本病临床诊断及分型的参考依据。
- 李冰肖郭丽宋元宗
- 关键词：脑神经元移行异常磁共振成像
