目的:评估南京医科大学附属妇产医院(我院)新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)罕见病的发生情况,分析罕见病的变化趋势。方法:选取2013年1月—2020年12月我院分娩出生并在NICU治疗的危重新生儿,血、尿串联质谱筛查及基因检测明确为罕见病,用描述性研究方法对确诊患儿的疾病检出率、临床特征、基因改变及预后随访等情况进行归纳总结。结果:新生儿总量183820例,年分娩量从18863例逐年上升至26511例,年NICU住院患儿从2312例上升至2871例。共筛查出罕见病患儿34例,年罕见病检出率从0.43‰上升至4.39‰。筛查出的罕见病包括神经肌肉-骨骼疾病4例,遗传代谢性疾病18例,内分泌疾病2例,染色体缺失、异常6例,免疫系统疾病1例,其他3例。其中遗传代谢性疾病比例最高(占比约53%),其次为神经肌肉-骨骼疾病(占比约11%)。常规串联质谱筛查诊断的罕见病共15例,其余19例均是通过外显子测序技术确诊。各种罕见病具有其特异的临床表现。34例罕见病患儿中,死亡8例,18例患儿生长发育基本正常,7例患儿存在不同程度生长智力发育落后,1例失访。结论:新生儿罕见病检出率逐年上升,以常染色体遗传代谢性疾病为主,其病死及后期发育落后比例高。加强对新生儿罕见病临床认知,扩大遗传代谢病筛查范围,加强产前咨询和遗传咨询等是实现优生优育、杜绝罕见病危害的关键。
目的探讨早产儿发生有血流动力学改变的动脉导管未闭(hemodynamically significant patent ductus arteriosus,hsPDA)的预测因素,并构建早产儿发生hsPDA的列线图预测模型。方法回顾性分析2020年1月—2022年12月在南京市妇幼保健院分娩的胎龄<32周且确诊为动脉导管未闭(patent ductus arteriosus,PDA)的早产儿的临床资料,根据是否存在hsPDA分为hsPDA组(52例)和非hsPDA组(176例),对两组早产儿的出生一般信息、母亲孕产期相关情况、住院期间相关指标进行单因素分析及多因素logistic回归分析以筛选预测变量,使用R软件构建早产儿hsPDA发生的列线图预测模型,并采用Bootstrap法进行内部验证。最后,对预测模型进行校准度、鉴别能力和临床适用度的评价。结果多因素回归分析显示,左房与主动脉根部内径比值(ratio of the left atrium to aorta diameter,LA/AO)、分娩方式为阴道顺产、机械通气时长是早产儿hsPDA发生的独立预测因素(P<0.05)。根据单因素及多因素分析结果,筛选出了用于构建早产儿hsPDA发生风险的预测模型的变量,并据此进行了列线图模型构建。这些变量包括:LA/AO、分娩方式为阴道顺产、机械通气时长、5 min Apgar评分,以及合并需要肺表面活性物质治疗的新生儿呼吸窘迫综合征。该模型的受试者操作特征曲线的曲线下面积为0.876(95%CI:0.824~0.927),校准后曲线接近理想参考线,提示该模型具有良好的校准度,且Hosmer‑Lemeshow检验表明该模型拟合良好,临床决策曲线高于极端曲线。结论基于LA/AO、分娩方式为阴道顺产、机械通气时长、5 min Apgar评分、合并需要肺表面活性物质治疗的新生儿呼吸窘迫综合征5个变量建立的列线图预测模型对预测早产儿hsPDA的发生具有参考意义,对临床早期识别hsPDA的发生有指导价值。
