赵芳
- 作品数：14 被引量：30H指数：3
- 供职机构：江苏省血液中心更多>>
- 发文基金：国家质检公益性行业科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生理学更多>>
- 三代测序技术在弱D表型家系调查分析中的应用
- 2025年
- 目的:对一例表型为弱D的标本及家系成员进行分子机制研究。方法:常规血清学方法鉴定Rh表型;对先证者及家系成员RHD外显子1-10进行一代测序并检测其RHD合子型;进一步采用三代测序技术进行RHD基因单倍型分析。结果:先证者血清学表现为弱D,一代测序发现外显子5存在c.787G>A点突变。家系调查结果显示,先证者与其妹具有相同的血清学表型及分子机制,其父携带该基因突变,其母与其弟均正常。RHD合子型分析未检测到杂合box,提示家系成员不存在RHD基因全缺失的单倍型。三代测序结果显示,先证者与其妹分别遗传来自父亲的弱D等位基因及母亲的非功能性等位基因RHD-CE(3-9)-D。结论:三代测序技术能对RHD基因进行单倍型分析,适用于RHD/RHCE大片段基因杂交合并其他突变等复杂基因型检测。
- 马玲刘太香史丽莉冯晨晨张若洋赵芳
- 关键词：基因型
- 新疆伊犁地区Vel-稀有血型的基因筛查及SMIM1基因分析被引量：2
- 2020年
- 目的在新疆伊犁地区献血人群中筛查Vel-稀有血型,评估Vel血型SMIM1 c.64_80del等位基因的频率,了解新疆伊犁地区Vel-稀有血型的分布情况。方法采用DNA汇集法PCR-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primers,PCR-SSP)筛查新疆伊犁地区Vel血型基因SMIM1 c.64_80缺失变异个体;对筛查到含缺失变异个体的SMIM1基因第3外显子进行测序以验证PCR-SSP结果;对SMIM1基因第2内含子直接测序分析与Vel表达量相关的单核苷酸位点多态性。结果在新疆伊犁地区3328名献血者中,发现14人为SMIM1 c.64_80杂合缺失个体,SMIM1 c.64_80del等位基因频率为0.21%,未见纯合缺失个体。14名SMIM1 c.64_80杂合缺失个体rs1175550位点的基因型均为AA,其中5人SMIM1第2内含子存在7111 ins GCA(rs143702418)杂合变异。结论新疆伊犁地区SMIM1 c.64_80del等位基因的频率尚未见报道,本文研究结果丰富了中国不同地区人群Vel血型等位基因数据。
- 刘太香许婷刘衍春张若洋窦维娜史丽莉王鹏赵芳
- 关键词：杂合缺失
- 妊娠患者ABO疑难血型基因分型及输血策略探讨
- 2025年
- 目的:应用基因分型技术鉴定妊娠患者ABO疑难定型样本的血型,并结合临床探讨输血策略。方法:收集2021年1月至2022年12月本中心疑难血型基因检测开放平台接收的各地临床机构送检的36例ABO血型疑难的妊娠患者样本,利用血清学和基因检测方法鉴定血型表型及基因型。结果:36例样本共检出ABO亚型20例,包括10例BA/O,3例cisAB/O,2例A/Bw,1例A2/B,1例Aw/B,1例BA/B,1例BA/A,1例Bw/O;12例ABO基因测序后未发现与异常表型相关的特异性变异;检出4例类孟买血型。结论:ABO亚型干扰妊娠患者的ABO血型鉴定,同时妊娠状态也会影响血型表型。利用基因检测技术精准确定血型基因型能够指导妊娠患者临床输血,保障母婴安全。
- 冯晨晨陈青韦晓史丽莉张若洋赵芳肖建宇
- 关键词：ABO亚型基因分型输血安全产前筛查
- DNA汇集法高效筛查Vel阴性稀有血型的研究被引量：2
- 2017年
- 目的通过汇集标本的方法,建立高效筛查稀有血型的试验体系。方法根据Vel阴性(Vel-)稀有血型产生的分子机制,分别设计可特异扩增Vel血型基因SMIM1野生型序列和缺失突变序列的2组引物;合成Vel-对照质粒。将对照质粒与不同数量的随机标本进行汇集,根据扩增结果确定合适的汇集标本数;用缺失突变序列的特异性引物扩增汇集标本,如出现特异性目的条带,则用2组引物进行拆分检测参与汇集的标本,确认基因型。限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)和DNA测序用于验证筛查结果。结果结合单个随机标本的浓度,最终确定4个血样汇集的筛查体系,可将试验所用时间及检测费用降低4倍。我们在9 122例标本中筛查到1例Vel血型基因SMIM1 c.64_80杂合缺失突变的个体。结论汇集方法的使用大大降低了筛查工作的时间和费用,可推广应用于具有类似分子机制的稀有血型的大规模筛查。
- 刘太香刘衍春马玲赵芳张若洋史丽莉
- 关键词：稀有血型
- 一例Vel血型基因杂合缺失个体的家系调查及基因分析被引量：1
- 2017年
- 目的鉴定1例Vel血型基因SMIM1的个体突变情况，并对其家系进行调查和基因分析，以期找到罕见的纯合缺失即Vel阴性（Vel-）的突变个体。方法根据Vel-产生的分子机制分别设计可特异扩增野生型和缺失突变SMIM1序列的引物，采用序列特异性引物PCR检测样本的基因型，通过DNA测序分析确证基因型，并开展家系调查和基因分析。结果PCRSSP和DNA测序结果显示，先证者Vel血型基因SMIM1C．64-80连续17个核苷酸发生了杂合缺失突变。家系分析显示先证者的父亲与其基因型相同，为杂合缺失突变，母亲和姐姐SMIM1无缺失突变。在其家庭成员中未发现纯合缺失突变个体。结论结合PCR—SSP和DNA测序分析，鉴定了1例SMIM1 c．64-80杂合缺失的个体。先证者的杂合缺失突变遗传自其父亲。
- 刘太香刘衍春马玲赵芳张若洋史丽莉
- 关键词：杂合缺失家系调查
- 有效自由度在评定LDH催化活性不确定度中的应用被引量：1
- 2012年
- 目的探讨在乳酸脱氢酶(LDH)催化活性测量不确定度评定中是否有必要计算有效自由度。方法首先测量LDH有证参考物质计算效能函数(En),对本室建立的IFCC参考方法进行确认,然后用参考方法对同一份人混合血清样本中LDH催化活性水平重复测量20次,计算A类自由度(vA)、A类相对不确定度[uA(rel)]、B类相对合成不确定度[ucB(rel)]及有效自由度(veff),另外再计算uA(rel)与ucB(rel)不同比值下,不同vA对应的veff及95%置信水平下的包含因子(kP)。结果 En小于1,方法学性能符合要求;LDH催化活性水平vA、uA(rel)、ucB(rel)和veff分别为19、0.55%、1.04%和398,此时随机变量服从正态分布,在95%置信水平下,kP为1.96;当uA(rel)与ucB(rel)比值大于1/2时,随着vA的增大,kP逐渐缩小,当vA足够大时(≥100),kP为1.96,当vA较小时,kP明显大于1.96,且随着uA(rel)与ucB(rel)比值的增加而扩大;当uA(rel)≤1/2ucB(rel),kP为1.96。结论当vA≥100或uA(rel)≤1/2ucB(rel)时,在LDH催化活性水平测量不确定度评定中无需计算veff;当uA(rel)与ucB(rel)比值大于1/2且vA较小时,应首先计算veff,再查阅t界值表得veff对应的kP值后计算其实际测量不确定度值。
- 季伙燕肖静王建新沈蕾赵芳王惠民
- 关键词：测量不确定度乳酸脱氢酶
- 已知HLA单采血小板供者资料库库容估计被引量：11
- 2019年
- 目的:探讨江苏地区汉族人群HLA-I类抗原已知的单采血小板供者库的合适的库容水平。方法:采用Luminex-SSO法对16 062名江苏部分地区造血干细胞捐献者进行HLA基因分型。根据HLA-Ⅰ类(A, B位点)表型频率计算找到HLA匹配供者概率。结果:获取了江苏部分地区HLA-Ⅰ类(A, B位点)表型群体遗传学资料,利用表型群体遗传学资料估计推测出了已知HLA单采血小板供者资料库库容。结论:建立一个总库容1 500人的血小板捐献者资料库是恰当的,它可以满足表型频率> 0.002的患者有95%的可能性找到至少1名表型相同的供者。
- 薛敏潘芹芹樊甦王晓艳赵芳刘太香史丽莉马玲沈捷
- 关键词：血小板供者HLA
- top-down法用于血清阴离子间隙不确定度初步研究
- 2016年
- 目的用top-down法评定血清阴离子间隙不确定度的初步研究,探讨其临床应用价值,为临床决策提供一定依据。方法应用top-down法评定不确定度,先对有证参考物质(CRM)K+、Na+、CL-、HCO3-浓度进行测定,然后将K+、Na+、CL-与HCO3-的相对合成不确定度合成得到血清阴离子间隙(AG)的相对不确定度,最后将AG的相对不确定度乘以包含因子2得到在95%置信水平下相应的相对扩展不确定度。结果低、中、高浓度AG的相对合成不确定度分别为10.62%、6.36%、3.93%,相对扩展不确定度分别为21.24%(k=2)、12.72%(k=2)、7.86%(k=2)。结论应用top-down法评定AG不确定度具有可行性,其可判断患者两次测量结果是否具有统计学差异或判断患者检测结果是否超出参考范围提供依据,对患者的临床诊断和治疗具有重要的指导作用。
- 邵可可赵芳
- 关键词：测量不确定度
- 表观遗传修饰对ABO基因表达影响的研究进展
- 2024年
- ABO血型的精准鉴定对临床安全输血至关重要。血清学和基因分型技术的应用使疑难血型鉴定问题得到一定程度的解决,但临床仍有表型与基因型不匹配的问题存在,影响血型鉴定和有效输血。表观遗传修饰是调控基因表达的重要方式,包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控。ABO基因的表达受到表观遗传机制的调控,因此表观遗传修饰对ABO基因表达的影响可能是这部分血型难以鉴定的分子机制之一。DNA甲基化水平对ABO基因表达影响的研究较多,但有关其他表观遗传修饰机制的研究较少,尤其是多种类型的非编码RNA被发现,它们对ABO基因表达的调控机制需要更多的研究进行探讨。
- 冯晨晨周彦君张若洋赵芳韦晓
- 关键词：ABO基因DNA甲基化组蛋白修饰微RNA
- 江苏地区献血人群Mur血型抗原的筛查研究
- 2025年
- 目的:了解江苏地区献血人群中Mur血型抗原的分布情况。方法:提取江苏地区1114例献血者全血基因组DNA,使用PCR-SSP法扩增GYP.Mur,利用直接测序法对PCR产物进行基因分析,计算GP.Mur在江苏献血人群中的频率。结果:在随机挑选的1114例献血者标本中扩增出11例阳性条带,通过直接测序分析发现,11例阳性标本中有4例基因型为纯合GYP.Mur,3例为杂合GYP.Mur,其余4例为GYP.HF。结论:本研究分析了Mur血型抗原的分布情况,初步获得了GP.Mur抗原在江苏献血人群中的频率,对该血型的进一步深入研究有利于更好地指导临床用血以及保障输血安全。
- 邵雷刘太香马玲赵芳张若洋林红
- 关键词：献血者PCR-SSP输血安全
