史丽莉
- 作品数：46 被引量：111H指数：6
- 供职机构：江苏省血液中心更多>>
- 相关领域：医药卫生历史地理生物学农业科学更多>>
- 三代测序技术在弱D表型家系调查分析中的应用
- 2025年
- 目的:对一例表型为弱D的标本及家系成员进行分子机制研究。方法:常规血清学方法鉴定Rh表型;对先证者及家系成员RHD外显子1-10进行一代测序并检测其RHD合子型;进一步采用三代测序技术进行RHD基因单倍型分析。结果:先证者血清学表现为弱D,一代测序发现外显子5存在c.787G>A点突变。家系调查结果显示,先证者与其妹具有相同的血清学表型及分子机制,其父携带该基因突变,其母与其弟均正常。RHD合子型分析未检测到杂合box,提示家系成员不存在RHD基因全缺失的单倍型。三代测序结果显示,先证者与其妹分别遗传来自父亲的弱D等位基因及母亲的非功能性等位基因RHD-CE(3-9)-D。结论:三代测序技术能对RHD基因进行单倍型分析,适用于RHD/RHCE大片段基因杂交合并其他突变等复杂基因型检测。
- 马玲刘太香史丽莉冯晨晨张若洋赵芳
- 关键词：基因型
- α-(1,2)-岩藻糖基转移酶基因的DNA双链突变形成类孟买型分析被引量：3
- 2018年
- 目的对1例血清学初定为类孟买OhAB-s型的标本进行分析,以了解表型与基因等的关系。方法血型血清学、血型物质、血型酶活力检测采用试管法;基因分析采用DNA测序法;同时进行家系遗传学调查。结果红细胞上检出A、B抗原;H抗原缺失的分泌型,与Le（a-b＋）表型相符合;ABO糖基转移酶活性测定表明具有合成A、B抗原的能力;基因分析是1例混合杂合突变,即2条DNA链分别存在碱基突变致红细胞上H抗原缺失;家系调查A、B血型基因分别来自双亲。结论由FUT1基因2条DNA链不同位点突变形成的H抗原缺失的AB类孟买型是非常少见的;其红细胞上的A和/或B抗原的形成,由分泌液中的H抗原吸附至红细胞所致。
- 李兴华刘衍春王恩波马玲史丽莉邵雷
- 关键词：基因突变类孟买血型
- 新疆伊犁地区Vel-稀有血型的基因筛查及SMIM1基因分析被引量：2
- 2020年
- 目的在新疆伊犁地区献血人群中筛查Vel-稀有血型,评估Vel血型SMIM1 c.64_80del等位基因的频率,了解新疆伊犁地区Vel-稀有血型的分布情况。方法采用DNA汇集法PCR-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primers,PCR-SSP)筛查新疆伊犁地区Vel血型基因SMIM1 c.64_80缺失变异个体;对筛查到含缺失变异个体的SMIM1基因第3外显子进行测序以验证PCR-SSP结果;对SMIM1基因第2内含子直接测序分析与Vel表达量相关的单核苷酸位点多态性。结果在新疆伊犁地区3328名献血者中,发现14人为SMIM1 c.64_80杂合缺失个体,SMIM1 c.64_80del等位基因频率为0.21%,未见纯合缺失个体。14名SMIM1 c.64_80杂合缺失个体rs1175550位点的基因型均为AA,其中5人SMIM1第2内含子存在7111 ins GCA(rs143702418)杂合变异。结论新疆伊犁地区SMIM1 c.64_80del等位基因的频率尚未见报道,本文研究结果丰富了中国不同地区人群Vel血型等位基因数据。
- 刘太香许婷刘衍春张若洋窦维娜史丽莉王鹏赵芳
- 关键词：杂合缺失
- 南京地区无偿献血者意外抗体检测情况调查
- 目的回顾性分析我中心近3年无偿献血者意外抗体检出频率及特异性,探讨对献血者进行意外抗体筛查的意义,也为临床输血前检查提供依据。方法应用微板法和试管法对196 311名无偿献血者血液中的意外抗体进行筛查和确认。结果 196...
- 朱红芹史丽莉陈新
- 关键词：意外抗体检出率无偿献血者
- 文献传递
- 2例类孟买血型鉴定及基因序列分析
- 目的：对2例ABO血型正反不符标本进行血清学检测及ABO、FUT1、FUT2基因序列情况分析.方法：试管法鉴定ABO表型,通过吸收放散试验进一步确证;采用PCR扩增技术检测ABO、FUT1、FUT2基因并测序分析.结果：...
- 史丽莉邵雷马玲刘衍春
- 关键词：类孟买型基因突变FUT1基因
- 二例类孟买血型鉴定及基因序列分析
- 目的对2例ABO血型正反不符标本进行血清学检测及ABO、FUT1、FUT2基因序列情况分析。方法试管法鉴定ABO表型,通过吸收放散试验进一步确证;采用PCR扩增技术检测ABO、FUT1、FUT2基因并测序分析。结果患者1...
- 史丽莉邵雷马玲刘衍春
- 关键词：类孟买血型反定型正定型吸收放散试验基因序列分析
- 文献传递
- 采用二硫苏糖醇消除抗CD38单抗干扰血型血清学检测1例被引量：6
- 2020年
- 目的探讨采用二硫苏糖醇(Dithiothreitol,DTT)消除抗CD38单抗对于多发性骨髓瘤患者血型血清学检测干扰的方法。方法对1例采用抗CD38单抗治疗的多发性骨髓瘤患者常规进行血型血清学检测,包括直接抗球蛋白试验和不规则抗体筛选等;进一步采用放散技术、酶技术及DTT处理红细胞后进行不规则抗体鉴定。结果该患者直接抗球蛋白试验阴性,不规则抗体筛选呈现出泛反应特征;使用DTT处理细胞后,可消除泛反应化。结论抗CD38单抗的治疗会造成血型血清学检测干扰现象,DTT可有效地消除干扰,从而有效保障患者输血安全。
- 马玲刘太香郑凌孙玲玲薛敏林红史丽莉
- 关键词：多发性骨髓瘤二硫苏糖醇
- 误判O型的疑难血型鉴定及安全输血策略的研究被引量：15
- 2021年
- 目的:综合探讨多种误判O型的疑难血型鉴定及安全输血策略。方法:收集2018-2019年本中心接收的无偿献血者和临床患者疑难血型复检标本,对表型为O型但疑似亚型标本使用试管法、吸收放散法等进一步验证;并采用分子生物学方法对受检者的相关血型基因进行检测。结果:14例表型被误判为O型的受检者中,共鉴定出11种基因型,其中无偿献血者3例,ABO血型基因型分别为Ael02/O02、Bel03/O02及1例类孟买B101/O02(FUT1:h3h3;FUT2:Se^(357)Se^(357));临床患者11例,ABO血型基因型分别为Ael02/O01、Ael02/O02(2例)、Ael08/O01、Aw37/O02、Aw43/O02、Bel03/O01、Bel03/O02(3例)及1例类孟买A102/B101(FUT1:h3h3;FUT2:Se^(357)Se^(357))。结论:Ael、Bel、Aw、类孟买等多种亚型的表型易被误判为O型。分子生物学手段有助于鉴定亚型基因型,合理安排相应的输血策略。
- 冯晨晨肖建宇史丽莉张若洋薛敏周彦君黄成垠陈青
- 关键词：基因分型输血安全
- A血型亚型与糖基转移酶活性关系的初步研究被引量：4
- 2016年
- 目的:通过研究A亚型等位基因及其编码糖基转移酶的活性,进而了解不同A亚型的抗原性。方法:血型表型的定型采用微孔板法初检,试管法确认;糖基转移酶活性的检测采用血清学试管法;A血型亚型等位基因的检测采用DNA分子测序的方法。结果:在与抗A1不凝集的8例A亚型、24例A亚型B的标本中,无α-1、3-N-乙酰半乳糖基转移酶活性的分别为7例和24例;在与抗A1弱凝集的6例A型、13例AB型标本中,出现酶活性的分别为1例和4例。95.45%(42/44)的A亚型无α-1、3-N-乙酰半乳糖基转移酶活性。结论:从本次初步研究看绝大部分的A亚型无α-1、3-N-乙酰半乳糖基转移酶活性。不同A等位基因其A亚型的抗原性有差别。
- 史丽莉刘衍春陈妍马玲郑凌
- 关键词：ABO血型A亚型等位基因
- 妊娠患者ABO疑难血型基因分型及输血策略探讨
- 2025年
- 目的:应用基因分型技术鉴定妊娠患者ABO疑难定型样本的血型,并结合临床探讨输血策略。方法:收集2021年1月至2022年12月本中心疑难血型基因检测开放平台接收的各地临床机构送检的36例ABO血型疑难的妊娠患者样本,利用血清学和基因检测方法鉴定血型表型及基因型。结果:36例样本共检出ABO亚型20例,包括10例BA/O,3例cisAB/O,2例A/Bw,1例A2/B,1例Aw/B,1例BA/B,1例BA/A,1例Bw/O;12例ABO基因测序后未发现与异常表型相关的特异性变异;检出4例类孟买血型。结论:ABO亚型干扰妊娠患者的ABO血型鉴定,同时妊娠状态也会影响血型表型。利用基因检测技术精准确定血型基因型能够指导妊娠患者临床输血,保障母婴安全。
- 冯晨晨陈青韦晓史丽莉张若洋赵芳肖建宇
- 关键词：ABO亚型基因分型输血安全产前筛查
