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卢倩

作品数:26 被引量:63H指数:5
供职机构:中国人民解放军总医院更多>>
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相关领域:医药卫生自动化与计算机技术更多>>

文献类型

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领域

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机构

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作者

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26 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
COL4A1/COL4A2基因变异相关婴儿痉挛症的临床特点及预后被引量:3
2021年
背景COL4A1/COL4A2变异可引起脑穿通畸形、脑血管疾病等,但目前关于COL4A1/COL4A2变异表现为婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)的报道较少。目的总结COL4A1/COL4A2变异相关IS患儿的临床特点及预后,进一步提高临床医生对本病的认识。方法回顾性分析2019年5月-2020年8月就诊于解放军总医院第一医学中心儿内科的6例COL4A1/COL4A2变异相关脑病患儿的临床资料及基因检测结果。结果6例患儿中,男2例,女4例,起病中位年龄为6月龄(3~9月龄),均表现为痉挛性发作及脑电图呈高峰失律,明确诊断为IS。6例均伴有不同程度的精神运动发育落后。小头畸形5例,先天性白内障1例,小眼症2例,肌酸激酶升高1例,偏瘫3例,运动障碍3例。6例头颅MRI均异常,表现为脑室扩张、脑室周围白质软化和(或)脑白质体积减小,其中3例胎儿期即出现头颅MRI异常,表现为脑室扩张。5例COL4A1变异患儿均为杂合的新生变异,其中剪切变异2例:c.3406+1 G>T,c.280-1 G>A;错义变异3例:c.4088G>A p.Gly1363Asp,c.2441G>T p.Gly814Val,c.3968G>A p.Gly1323Asp(NM_001845)。1例COL4A2变异,c.1148C>T p.Pro383Leu(NM_001846),为杂合的新生变异,变异类型为错义变异。6例均曾行IS一线治疗(促肾上腺皮质激素、氨己烯酸或口服皮质醇),其中1例经氨己烯酸治疗后发作控制1年余,余5例发作均未得到控制。末次随访时6例均存在精神运动发育落后,其中3例COL4A1变异患儿的大运动及认知情况最差。结论COL4A1/COL4A2基因主要为新生变异,可表现为IS。对于COL4A1/COL4A2基因相关的IS,头颅MRI可表现为脑室扩张、脑室周围白质软化和(或)脑白质体积减小,部分患儿在胎儿期即出现头颅MRI异常;另外,可伴有发育落后、小头畸形、偏瘫、运动障碍以及其他系统异常,预后较差。
张鹏张鹏邹丽萍王秋红张梦娜邹丽萍刘丽英王杨阳张梦娜
关键词:婴儿痉挛症脑室扩张小头畸形
不同类型围生期因素对婴儿痉挛症疗效的影响被引量:2
2019年
目的分析促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)治疗不同类型围生期因素造成新生儿期脑损伤导致的婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)效果的差异。方法选取2016年9月-2018年9月就诊于解放军总医院第一医学中心的患儿,诊断IS的年龄<1岁,使用ACTH治疗的年龄<2岁。根据病因分为伴有新生儿低血糖脑病的IS(n=38)及伴有新生儿缺血缺氧性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)的IS(n=40)两组。治疗方法:ACTH 2.5 U/kg,MgS040.25 g/kg最大量2.5 g,连续治疗2周。痉挛发作停止,脑电图高峰失律消失为治疗有效,比较两组间ACTH疗效的差异。结果低血糖脑病组只有10例(26.3%)应用ACTH有效;HIE造成IS组应用ACTH后24例(60%)治疗有效。两组疗效差异有统计学意义(P=0.03)。结论与HIE造成的婴儿痉挛症相比,ACTH对新生儿低血糖所致的婴儿痉挛症疗效较差。
丁海江邹丽萍张梦娜王国旗卢倩王秋红何文沈雁文王彬汪秀华刘蕊
关键词:新生儿低血糖婴儿痉挛症缺氧缺血性脑病促肾上腺皮质激素
体外肝切除自体肝移植治疗肝细胞癌被引量:1
2022年
体外肝切除自体肝移植技术通过利用肝脏低温灌注和静脉转流方法,可以有效突破传统肝切除肝脏耐受热缺血时限和因肿瘤特殊位置造成的操作障碍,使外科医师得以从容进行复杂的肝肿瘤切除以及精细的血管重建。本视频详细展现了对1例瘤体巨大、解剖位置特殊的肝细胞癌患者施行体外肝切除自体肝移植术的手术过程:(1)全肝切除,将肝脏完整移出体外并重建体循环及门静脉回流系统。(2)肝脏移出体外后置入无菌冰中,以4℃枸橼酸盐嘌呤肾保存液自门静脉灌洗肝脏,切除肿瘤及癌栓。(3)将剩余肝脏自体置于原位,吻合肝上及肝下下腔静脉,对端吻合门静脉,重建肝固有动脉,吻合胆管。
杨占宇卢倩
关键词:肝肿瘤自体肝移植
婴儿痉挛症首次促肾上腺皮质激素治疗相关因素与痉挛控制时间的Cox比例风险回归模型分析被引量:4
2019年
目的探讨婴儿痉挛症患儿首次行促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗中的相关因素对痉挛控制时间的影响,为临床治疗提供参考依据。方法选择2008年1月至2013年10月收治的72例婴儿痉挛症患儿为研究对象,收集临床资料,选取婴儿痉挛症相关暴露因素,以痉挛控制时间分别对各因素进行Cox比例风险回归模型分析,评估各因素对痉挛控制时间的影响。结果有无明确病因(已知病因或不明原因)、治疗前痉挛发作频率、是否联合治疗(ACTH单用或联合硫酸镁)3个因素对婴儿痉挛症患儿的痉挛控制时间具有显著性影响(P < 0.05)。已知病因的婴儿痉挛症患儿痉挛控制时间较短,而治疗前痉挛发作频率较低以及ACTH联合硫酸镁治疗的患儿痉挛控制时间较长(均P < 0.05)。结论对于首诊的婴儿痉挛症患儿,应尽可能明确病因,有助于评估预后;及早应用ACTH联合硫酸镁治疗,可能改善预后。
万林杨光邹丽萍王静石秀玉任蔚华卢倩
关键词:婴儿痉挛症促肾上腺皮质激素硫酸镁COX比例风险回归模型婴儿
脑内酸碱平衡改变对癫痫发生发展的影响
2023年
大脑微环境的酸碱平衡对正常发挥神经系统功能至关重要。维持脑中酸碱平衡稳态的机制十分复杂,由多种转运蛋白和酶共同调节。酸碱平衡的波动对整个大脑的活动产生影响,可以影响神经元的兴奋性,甚至会导致癫痫发作。癫痫是常见的神经系统疾病,其发病机制十分复杂,病因众多,药物治疗仍是主要方法,但是治疗效果有限,因此迫切需阐明癫痫的病理机制,探索新的治疗方向。本文概述了参与大脑酸碱平衡的调节的转运蛋白(酸敏感离子通道、Na^(+)/H^(+)交换体、Na^(+)/HCO_(3)^(−)共转运体、阴离子转换体、碳酸酐酶等)以及肺部对酸碱平衡的调节。从基础和临床两方面详细的介绍了这些转运蛋白如何参与大脑酸碱平衡稳定的维持,以及对癫痫发生发展的影响,为癫痫治疗和干预的提供新靶点。
卢倩卢倩王杨阳王杨阳敦硕王秋红邹丽萍
关键词:癫痫酸碱平衡转运蛋白神经元
STXBP1新发突变婴儿痉挛症患儿的左乙拉西坦精准治疗
目的 婴儿痉挛症是高度遗传异质性婴儿期常见癫痫性脑病.STXBP1基因突变已证明与婴儿痉挛症表型相关.本次研究的目的是回顾性研究STXBP1基因新发突变的婴儿痉挛症患儿的临床表型,脑电图特征,并描述应用左乙拉西坦治疗的临...
刘丽英邹丽萍杨光王静石秀玉胡琳燕王杨阳张梦娜丁海江张桂霞刘雨田卢倩张顺张凡敦硕
通过患者行为分析决策门急诊管理的方法研究被引量:8
2014年
目的:研究如何利用医院信息系统数据为门急诊管理提供决策支持。方法:选取EMR数据中有效的时间节点数据,建模描绘患者门急诊行为,通过数据挖掘及分析发现影响门急诊效率和患者候诊时间的关键因素。结果:通过挖掘分析EMR数据可以对患者门急诊行为进行模拟还原,描绘患者行为路径及门急诊运行规律。通过上述方法,发现若干门急诊流程的制约因素,通过深入研究可为改进门急诊流程优化资源配置提供决策支持。
张震江薛万国刘敏超郭超季磊卢倩施华宇薛华
关键词:数据挖掘决策支持计算机建模门急诊电子病历
门急诊数质量监控系统的设计与实现被引量:3
2014年
依托现有门急诊信息系统,如门诊医生工作站、挂号收费、分诊叫号等系统,设计并实现了门急诊数质量监控系统。系统可实时获取当前门急诊的挂号、就诊等候、交费和取药等情况并预警,也可查询历史信息,为门诊医疗资源的合理安排和为患者提供优质服务提供参考依据。目前,系统已上线使用两年多,运行效果良好。
丁慧萃邱明辉季磊张震江卢倩
关键词:门急诊信息监控
STXBP1新发突变婴儿痉挛症患儿的左乙拉西坦精准治疗
刘丽英邹丽萍杨光王静石秀玉胡琳燕王杨阳张梦娜丁海江张桂霞刘雨田卢倩张顺张凡敦硕
婴幼儿颅底脊索瘤合并结节性硬化症1例并文献复习
2023年
儿童脊索瘤合并结节性硬化症临床罕见,其临床表现与单纯脊索瘤相比具有一定的特殊性,研究其临床特点对揭示此类疾病的发病机制及指导治疗具有一定意义。2018年4月至2021年10月期间解放军总医院第一医学中心儿科与清华大学玉泉医院神经外科联合治疗1例脊索瘤合并结节性硬化症的患儿,给予西罗莫司联合手术近全切除肿瘤,未行放化疗,随访1年患儿肿瘤无复发。
杨孝燕邹丽萍王秋红王杨阳徐勇卢倩张玉琪
关键词:结节性硬化症脊索瘤联合手术玉泉西罗莫司
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