俞一平
- 作品数：3 被引量：33H指数：3
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- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 广东地区αβ复合型地中海贫血的检出率及临床表现被引量：22
- 2004年
- 目的 研究广东地区αβ复合型地中海贫血 (地贫 )的检出率及其临床表现的特点。方法 应用基因芯片技术 (Microassay)对 50例轻型β地贫 ,31例重型β地贫患儿的血样DNA进行α地贫 1 ,α地贫 2 ,HbCS ,HbQS ,及 1 1种β珠蛋白基因突变进行基因检测 ,并对检测出的αβ地贫患儿的临床表现进行观察。结果 1 .50例轻型β地贫中有 7例 ( 1 4 0 % )同时合并有α地贫基因 ,31例重型 β地贫中有 3例 ( 9 6 % )同时合并有α地贫基因。 2 .重型β地贫如同时复合有α地贫基因其临床表现为中间型。结论 1 .αβ复合型地贫在广东地区检出率较高。 2 .αβ复合型地贫基因型与表现型之间有密切的关系。
- 张力区小冰俞一平
- 关键词：检出率血液系统遗传病
- 小儿急性巨核细胞白血病的诊断被引量：5
- 2002年
- 张力区小冰俞一平
- 关键词：小儿急性巨核细胞白血病
- 血红蛋白Constant Spring复合血红蛋白H病的研究被引量：6
- 2004年
- 目的 :分析血红蛋白ConstantSpring复合血红蛋白H病与缺失型HbH病患儿临床表现的差异并简要探讨其原因。方法 :运用基因芯片技术对缺失型HbH病患儿及HbCS复合HbH病患儿进行诊断。结果 :HbCS复合HbH病患儿有明显的地贫外貌 ,肝、脾肿大 ,体格发育障碍以及严重的贫血 ,其平均红细胞容积 (MCV)增大 ,低色红细胞比例增高 ,网织红细胞比例增高。结论 :HbCS复合HbH病患儿的临床表现比缺失型HbH病患儿严重 ,αCS链的聚集可加剧骨髓中红细胞的无效生成及外周血中红细胞的溶血。
- 张力区小冰俞一平
- 关键词：SPRING血红蛋白H病基因芯片技术
