张力
- 作品数:26 被引量:208H指数:8
- 供职机构:广州市儿童医院更多>>
- 发文基金:广东省医学科学技术研究基金广东省卫生厅资助课题广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学更多>>
- 干血纸片法用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型的检测被引量:4
- 2000年
- 目的 了解广东人葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G 6 PD)缺陷的基因突变型。探讨干血纸片法用于基因突变型诊断的效果。方法 采用专用滤纸干血斑 ,运用 5对特异性引物进行DNA直接扩增、结合限制性内切酶分析技术对 87例G 6 PD缺陷的住院患儿进行检测。结果 87例患儿中 30例(35 % )为G1376T ,2 8例 (32 % )为G1388A ,6例 (7% )为A95G ,1例 (1% )为G392T ,未检出C10 2 4T ,尚有2 2例未能定型。结论 G1376T、G1388A是广东人最常见的G 6 PD突变型。对急性溶血患儿 ,高铁血红蛋白还原率和G 6 PD酶活性 (NBT法 )假阴性时 ,干血纸片法可提高检出率。滤纸干血斑标本采集容易 ,直接进行DNA扩增 ,方法简单 ,准确度高 ,值得在基因研究和临床诊断中应用推广。
- 区小冰佟莉贞张力余一平
- 关键词:基因突变G6PD缺乏
- 广东地区αβ复合型地中海贫血的检出率及临床表现被引量:22
- 2004年
- 目的 研究广东地区αβ复合型地中海贫血 (地贫 )的检出率及其临床表现的特点。方法 应用基因芯片技术 (Microassay)对 50例轻型β地贫 ,31例重型β地贫患儿的血样DNA进行α地贫 1 ,α地贫 2 ,HbCS ,HbQS ,及 1 1种β珠蛋白基因突变进行基因检测 ,并对检测出的αβ地贫患儿的临床表现进行观察。结果 1 .50例轻型β地贫中有 7例 ( 1 4 0 % )同时合并有α地贫基因 ,31例重型 β地贫中有 3例 ( 9 6 % )同时合并有α地贫基因。 2 .重型β地贫如同时复合有α地贫基因其临床表现为中间型。结论 1 .αβ复合型地贫在广东地区检出率较高。 2 .αβ复合型地贫基因型与表现型之间有密切的关系。
- 张力区小冰俞一平
- 关键词:检出率血液系统遗传病
- 小儿神经母细胞瘤骨髓转移的形态观察被引量:2
- 2003年
- 区小冰张美德张力余一平
- 关键词:小儿神经母细胞瘤骨髓转移
- 小儿急性巨核细胞白血病的诊断被引量:5
- 2002年
- 张力区小冰俞一平
- 关键词:小儿急性巨核细胞白血病
- β-地中海贫血患者与其父母地中海贫血基因检测结果分析被引量:6
- 2006年
- 目的检测β-地中海贫血患者及其父母地中海贫血基因型,了解其遗传规律,提倡产前检测地中海贫血基因,同时对重症地中海贫血胎儿进行出生前缺陷干预。方法收集29例β-地中海贫患者及其父母血样,提取DNA,采用寡核苷酸探针反向斑点杂交法对β-地中海贫血基因突变点进行分析。结果29例β-地中海贫血患者中地贫基因型以CD41/42位点突变杂合子、CD41/42和IVSI-Ⅱ-654位点突变双重杂合子为主,其父母均为杂合子。结论β-地中海贫血患者基因突变符合遗传规则;产前基因诊断是控制重症地中海贫血患者出生及疾病遗传的有效手段。
- 莫建坤区小冰黎永新张力余一平张智李亚红
- 关键词:Β-地中海贫血电泳基因芯片
- 广东地区中间型β地中海贫血的基因分析被引量:6
- 2007年
- 目的探讨广东地区中间型β地中海贫血(β地贫)的分子遗传学机制,为中间型β地贫的基因诊断和基因治疗提供科学依据。方法应用基因芯片,Southern印迹杂交和DNA直接测序技术,对广东地区18例中间型β地贫患儿进行α,β及γ珠蛋白基因的分子遗传学分析。结果在18例中间型β地贫患儿中,1例为β基因TATA box-28(A→G)突变纯合子,1例为β基因βE26(G→A)突变纯合子,10例为TATA box-28(A→G)与其他β基因突变的双重杂合子,2例为βE26(G→A)与其他β基因突变的双重杂合子,4例为β地贫同时复合α地贫。结论中间型β地贫的分子遗传学机制有高度的异质性,广东地区中间型β地贫的分子遗传机制与中国其他地区相比有差别。
- 张力区小冰余一平
- 关键词:珠蛋白基因基因芯片技术儿童
- 小儿急性白血病血细胞形态学研究
- 2002年
- 目的 探讨小儿急性白血病血液形态学改变的特点及发病情况 .方法 30 2例确诊小儿急性白血病患者的骨髓涂片和周围血片进行分析 .结果 急性淋巴细胞白血病 (ALL) 2 2 0例 ,急性非淋巴细胞白血病 (ANLL) 82例 ,ALL :ANLL为 2 .6 8:1,ALL1占 6 2 .3% ,各亚型所占比例主要依次为 :L1>L2 >L3 ,M5>M2 >M1.骨髓增生明显活跃和极度活跃占 81.5 % ,骨髓幼稚细胞 >5 0 %的占 92 .4 % .红系统比例 <10 %者 ,ALL占 93.2 % ,ANLL(除M6外 )占 74 .4 % ,未见巨核细胞者 ,ALL占 72 .7% ,ANLL(除M7外 )占 5 7.8% .有 16例 (5 .3% )外周血未见幼稚细胞 ,其中ALL 15例 ,ANLL仅 1例 .结论 小儿急性白血病主要为ALL ,且以L1型最多见 .骨髓表现以极度增生 ,幼稚细胞超过 5 0 %以上为主 .红系和巨核系抑制程度ANLL较ALL轻 ,外周血未发现幼稚细胞的小儿白血病应先考虑ALL .
- 区小冰张力余一平
- 关键词:细胞形态学急性白血病儿童骨髓
- 小儿急性淋巴细胞白血病早期(化疗前)凝血功能的探讨
- 2002年
- 出血是急性白血病的常见症状,也是导致白血病患儿死亡的主要原因之一.本文通过对20例急性淋巴细胞白血病(ALL)患者早期(化疗前)凝血功能的检测,并结合临床的出血症状进行分析,以探讨ALL患儿凝血变化与临床表现的关系,为临床提供白血病出血合并DIC的诊断依据.
- 区小冰佟莉贞张力余一平
- 关键词:小儿急性淋巴细胞白血病凝血功能
- 小儿再生障碍性贫血的实验诊断
- 2003年
- 目的 探讨小儿再生障碍性贫血(再障)的诊断特点.方法 对小儿再障113例均做血、骨髓涂片等检查,其中80例做了骨髓活检.结果急性再障79例,外周血三系明显减少,网织红细胞减少,骨髓增生极度低下,粒、红系明显降低,非造血细胞增多,巨核多缺如.慢性再障34例外周血减少、骨髓增生减低、粒、红降低均较急性轻(p<0.05).结论 小儿再障骨髓的共同特点是骨髓小粒中非造血细胞增多,巨核细胞明显减少或缺如.中性粒细胞绝对值、血小板、网织红细胞计数、粒、红系所占比例是急、慢性再障的区别.骨髓涂片与活检同步进行,可提高小儿再障的诊断率.
- 区小冰张力李梅爱余一平
- 关键词:小儿再生障碍性贫血骨髓活检
- 儿童不典型急性单核细胞性白血病一例
- 2007年
- 患儿女,5岁10个月,因腹胀伴面色苍白10d,发热2d入院。无出血、骨关节痛,家中有养犬史。查体:体温37.5℃,中度贫血貌。双侧颈淋巴结可触及数个,直径约1cm,活动质软。咽充血,双扁桃体Ⅱ度大。心律齐,心尖处闻及Ⅱ/6级SM。双肺无异常。肝大肋缘下4.5cm,剑下3cm,质中。
- 赵玉红张力佟莉贞区小冰赖冬波
- 关键词:白血病单核细胞性急性儿童