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李俏侠
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1
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供职机构:
广州医学院
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
宋兴旺
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曾妍
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广州医学院
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周琦
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2008
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表现为“纯小脑性”共济失调的SCA3/MJD一家系报告
2008年
遗传性脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA)是一类包括多种亚型共济失调在内的进行性神经系统变性疾病,多为常染色体显性遗传。SCA具有明显的遗传和临床异质性。我们对1个临床诊断为SCA的家系进行了部分基因的CAG三核苷酸重复突变检测分析,报道如下。
廖李玲
陈健华
曾妍
李俏侠
周琦
缪志锦
宋兴旺
关键词:
脊髓小脑型共济失调
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