宋兴旺
- 作品数：41 被引量：167H指数：8
- 供职机构：广州医学院第二附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 广东省家族性致死性失眠症一家系临床特征及基因突变分析被引量：4
- 2010年
- 目的 研究广东省家族性致死性失眠症（FFI）一家系患者的临床特征以及朊蛋白基因突变检测.方法 总结来自广东的一个FFI家系2例患者的临床表现特征,应用聚合酶链反应（PCR）、DNA直接测序技术对1例患者进行朊蛋白基因突变检测.结果 先证者主要临床表现为进行性加重的睡眠障碍和行为、认知紊乱,病程后期出现肌阵挛,病程为9个月;先证者哥哥具有类似的临床表现,病程为11个月.先证者朊蛋白基因突变检测结果发现患者为朊蛋白D178N突变,第129位多态位点为甲硫氨酸纯合型.结论 典型的临床表现有助于FFI的诊断,朊蛋白基因检测有助于确诊FFI.
- 宋兴旺张斌何小诗王玉良刘晓蓉易咏红
- 关键词：朊蛋白基因基因突变
- 经测序证实的广东马查多-约瑟夫病的临床及基因突变特征研究被引量：1
- 2010年
- 目的了解广东脊髓小脑型共济失调3型(Spinocerebellar ataxia type3,SCA3)/马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)的临床以及基因突变特征。方法应用聚合酶链式反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳以及测序技术,检测分析了广东省12个经临床诊断为SCA家系的21名患者、3名家系"正常人"以及8名散发SCA患者的SCA3/MJD基因三核苷酸重复突变,并分析基因确诊的SCA3/MJD患者的临床特征。结果检出10个SCA3/MJD家系15例患者,2例症状前患者,散发病例未检出SCA3/MJD患者。测序证实异常SCA3/MJD基因三核苷酸重复突变次数为70～81次,正常等位基因重复次数为14～36次,SCA3/MJD常见的临床表现除进行性加重的小脑性共济失调外,还常常合并锥体系以及锥体外系异常,发现一个SCA3/MJD家系患者表现为"纯"小脑性共济失调。结论 SCA3/MJD是广东最常见的SCA亚型,SCA3/MJD具有明显的临床异质性。
- 宋兴旺王玉良曾涛民福利易咏红
- 关键词：脊髓小脑型共济失调三核苷酸重复扩增基因诊断
- 遗传性脊髓小脑型共济失调7型三家系临床特征及分子生物学研究被引量：8
- 2006年
- 目的研究中国人遗传性脊髓小脑型共济失调7型(SCA7)的临床和分子生物学特征。方法应用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳、毛细管电泳等技术,检测临床诊断为脊髓小脑型共济失调(SCA)的184个家系245例患者和71例散发SCA患者以及163名正常人的SCN7基因内CAG三核苷酸重复次数,对异常等位基因片段进行DNA测序,并对其中一个大家系进行连锁分析。结果检出3个SCA7家系(15例患者),阳性率为1．6％,测序证实异常等位基因的CAG重复次数为38-71次,其他SCA患者以及正常人的SCA7等位基因CAG重复次数为6-15次。其中2个家系存在遗传早现现象,特别在父系遗传时更明显。对其中一个家系进行连锁分析结果在微卫星标记D3S1300处获得两点最大LOD值为2．82(θ=0．00)。结论SCA7是少见的SCA亚型。SCA7基因异常重复突变是SCA7的致病原因,38次CAG重复是目前国内报道的SCA7最小的病理性扩增。
- 宋兴旺唐北沙江泓沈潞杨茜廖书胜李清华梁晓春汤建光
- 关键词：脊髓小脑共济失调三核苷酸重复扩增
- 急性脑卒中早期临床诊断研究
- 2001年
- 目的 验证与探讨Besson评分法对急性脑卒中的早期诊断价值。方法 从 1998年 7月 1日～9月 30日住院的 91例急性脑卒中病人 ,全部病人均经CT或 /和MRI确诊。记录一般资料及Besson评分法中相应 8个变量 ,应用SPSS软件包进行统计学分析。结果 双变量分析发现TIA较常见于非出血性脑卒中 ,而巴彬斯基征和头痛较常见于出血性脑卒中 ;Besson评分有 2 0例Z <1,所有这些病人CT或 /和MRI诊断为非出血性脑梗死 ,占非出血性脑梗死的 38.46 % ,95 %的可信限为 2 8.46 %～ 48.46 % ;占总数的2 1.98% ,95 %可信限为 13.47%～ 30 .49% ;对非出血性脑梗死的阳性预告值为 10 0 % ,95 %的可信限为83%～ 10 0 %。结论 TIA史在非出血性脑梗死中常见 ,而巴彬斯基征和头痛常见于出血性脑卒中 ;38.46 % (95 %的可信限为 2 8.46 %～ 48.46 % )的非出血性脑梗死能够早期准确诊断 ,阳性预告值为 10 0 %(95 %的可信限为 83%～ 10 0 % )。Besson量表简单 ,计算方便 ,与CT(MRI)符合率高。
- 胡治平张海南汤建光宋兴旺文芳杨期东
- 中国大陆南方汉族正常人群齿状核红核苍白球路易体萎缩基因三核苷酸重复变异研究被引量：3
- 2006年
- 目的研究中国大陆南方正常人群齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)基因(以CAG)n正常变异范围,以及DRPLA基因(CAG)n扩展突变在中国大陆脊髓小脑型共济失调(SCA)患者中的分布。方法应用荧光PCR,毛细管电泳等技术,对67个已经排除了SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7的常染色体显性遗传SCA家系的先证者和66个散发SCA患者以及94个南方正常汉族人进行DRPLA基因CAG重复次数分析。结果未发现DRPLA基因(CAG)n扩展突变；DRPLA基因(CAG)n正常变异范围为5～21个拷贝,15个拷贝最多见,杂合频率为89．13%,共14种等位基因。结论DRPLA在中国大陆为罕见的SCA亚型,DRPLA基因(CAG)n正常变异范围存在地区和种族差异,中国大陆DRPLA发病率低可能同正常国人较大重复次数的等位基因少见有关。
- 宋兴旺唐北沙江泓沈璐杨茜廖书胜李清华梁晓春汤建光
- 关键词：脊髓小脑共济失调等位基因
- 湖南汉族人群PPP2R2B基因三核苷酸重复突变被引量：3
- 2008年
- 遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）是一组包括多种共济失调亚型的具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病，大多数SCA亚型的发病与致病基因编码区的CAG三核苷酸异常重复突变有关，而SCA12是一种惟一由致病基因PPP2R2B非编码区CAG三核苷酸重复导致的SCA亚型。
- 王俊岭江泓张申周亚芳沈璐严新翔廖书胜宋兴旺唐北沙
- 关键词：三核苷酸重复遗传性脊髓小脑型共济失调汉族人群B基因神经系统退行性疾病
- Parry-romberg综合征的临床及影像学特征——文献复习并1例报告被引量：2
- 2009年
- 目的探讨Parry-romberg综合征的临床及影像学特征,以提高对本病的认识。方法对一例Parry-romberg综合征患者的临床、头部CT、MRI影像学进行分析,并对患者进行随访。结果患者以癫痫起病,左侧面部萎缩,头部CT可见左侧枕叶钙化灶,头部MRI示左侧基底节、颞枕叶白质片状T1低信号T2高信号,MRI梯度回波T2*示左侧多发小点状病灶提示微出血,随访发现患者左侧面部萎缩进行性加重,头部MRI可见原有脑部病灶处小圆囊性改变。结论Parry-romberg综合征是一种少见病,可以合并神经系统症状,临床表现结合影像学有利于诊断。
- 林永青宋兴旺王玉良刘晓蓉易咏红
- 关键词：影像学
- 甲基化特异性三重PCR检测FMR1基因突变的研究
- 2010年
- 目的探讨甲基化特异性三重PCR检测FMR1基因不同突变类型的价值。方法用甲基化特异性三重PCR方法检测了99例病人的FMR1基因,并用半巢式PCR和Southern印迹杂交方法进行比较。结果用甲基化特异性三重PCR检测出70例男性正常基因型、27例女性正常基因型,1例男性全突变基因型,1例女性前突变基因型,与半巢式PCR和Southern印迹杂交方法的检测结果相符。结论甲基化特异性三重PCR能准确检测FMR1突变的不同类型,适用于对脆性X综合征的临床筛查和诊断。
- 林菡白永杰宋兴旺王玉良廖卫平易咏红
- 关键词：脆性X综合征FMR1基因甲基化PCR
- Huntington舞蹈病的临床及IT15基因三核苷酸重复突变特征被引量：1
- 2009年
- 目的:了解Huntington舞蹈病的临床以及IT15基因三核苷酸重复突变特征。方法:分析临床诊断为Huntington病的4个家系5例患者以及1个散发病例的临床特征,应用聚合酶链式反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳以及测序技术,检测分析了6例患者、2例家系"正常人"的IT15基因三核苷酸重复突变。结果:患者均表现为进行性加重的舞蹈动作、认知障碍,头部影像学显示尾状核萎缩。所有患者均发现IT15基因三核苷酸CAG异常重复突变,异常片段经测序证实,异常重复次数为40～88次,发现1例症状前患者。结论:家系遗传和散发的Huntington病均可由IT15基因三核苷酸重复突变引起,典型临床表现有助于Huntington病的初步诊断,确诊需基因检查。
- 宋兴旺王玉良曾涛民福利刘晓蓉易咏红
- 关键词：三核苷酸重复扩增基因诊断
- 脑桥中央合并脑桥外髓鞘溶解症一例被引量：1
- 2010年
- 脑桥中央髓鞘溶解症（central pontine myelinolysis，CPM）是原因不明的以脑桥基底部对称性脱髓鞘为病理特征的综合征。常发生在快速纠正低钠血症之后。病灶若出现在脑内的其他部位，如双侧豆状核、尾状核、丘脑和皮层下白质等，则称为脑桥外髓鞘溶解症（extrapontine myelinolysis，EPM），
- 王玉良宋兴旺邸伟王鹏易咏红
- 关键词：脑桥中央髓鞘溶解症脑桥外髓鞘溶解症
