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王丽

作品数：1 被引量：7H指数：1
供职机构：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心更多>>
发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇诊断率
  • 1篇神经病
  • 1篇神经病学
  • 1篇神经病学检查
  • 1篇微阵列
  • 1篇微阵列分析
  • 1篇芯片分析
  • 1篇基因
  • 1篇基因型
  • 1篇分子
  • 1篇分子诊断
  • 1篇分子诊断技术

机构

  • 1篇上海交通大学...
  • 1篇上海交通大学...

作者

  • 1篇李斐
  • 1篇李珂
  • 1篇刘宏景
  • 1篇王丽

传媒

  • 1篇中华检验医学...

年份

  • 1篇2016
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
染色体芯片分析对神经发育性疾病的分子诊断率研究被引量：7
2016年
目的评价染色体微阵列分析技术（CMA）在儿童神经发育性疾病（NDD），如不明原因的发育迟缓／智力障碍（DD／ID）、孤独症谱系障碍（ASD）、注意缺陷／多动障碍（ADHD）等疾病的临床分子诊断中的应用效能，探索儿童NDD神经发育疾病相关拷贝数变异（CNV）谱系及基因型一表型的关系。方法横断面研究。收集2014年4月至2015年4月就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（SCMC）发育行为儿科、主要诊断为ID／DD、ASD、ADHD的患儿107例，应用AffymetrixCytoScanDx芯片系统进行全基因组芯片检测，计算CMA在中国儿童NDD临床分子诊断中的诊断率。结果最终纳入病例共计107例。在106例芯片结果中共鉴定出27例（25．5％）携带非多态性CNV的病例，其中包括21例携带致病性CNV的病例及6例携带VOUS致病性不确定的病例。CMA对DD／ID及ASD的分子诊断率分别为26．3％（15／57）及10．2％（4／39）。在确定的非多态性CNV中，共有13个重现性CNV，分别分布于5个不同的染色体区域，分别为lq21．1-q21．2、15q11．2-q13．1、22q11．2、7q11．23及17q11．2。CMA对NDD患儿的总体临床分子诊断率为20．6％（22／107）。结论CNV是儿童神经发育性疾病的重要分子发病机制。
刘欣刘宏景王丽李珂李梦盈耿娟李斐
关键词：神经病学检查微阵列分析基因型分子诊断技术
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