董娴
- 作品数：12 被引量：14H指数：3
- 供职机构：莆田学院附属医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 产前水肿胎儿FLT 4基因变异家系遗传学分析
- 2024年
- 探讨1例产前超声表现为胸腹水的胎儿水肿病例的遗传学病因。采集胎儿的羊水及其父母的外周血,应用全外显子测序(whole exome sequencing,WES)技术,筛查出与临床表型相关的致病变异位点,并通过Sanger测序进行位点验证。结果:WES及Sanger测序证实胎儿FLT4基因第20号外显子存在c.2764C>G(p.P922A)变异,为新发杂合变异。该变异在正常参考人群基因数据库中未收录,多种软件辅助分析预测该变异影响蛋白质结构/功能可能性大。依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.2764C>G(p.P922A)为可疑致病性变异(PS2+PM1+PM2+PP3)。结论:FLT4基因c.2764C>G(p.P922A)杂合变异可能为本例胎儿水肿的致病原因,可为家系遗传咨询提供依据。
- 曾丽娜张艳林荔董娴
- 关键词：胎儿水肿
- 620对不孕不育及不良孕产史夫妇细胞遗传学分析被引量：6
- 2018年
- 目的通过对临床表现为不孕不育及不良孕产史就诊的夫妇进行外周血染色体核型分析,了解染色体异常与不孕不育及不良孕产史的关系。方法对620对不孕不育及不良孕产史夫妇采集静脉血,淋巴细胞培养,G显带,核型分析,必要时增加C显带或N显带。结果 620对不孕不育及不良孕产史夫妇的1240份样本中检出102例异常核型,异常发生率8.2%。其中相互易位18例,插入易位1例,罗氏易位5例,倒位35例,性染色体异常11例,标记染色体2例。染色体多态变异患者检出30例,检出率2.4%。结论染色体异常是不孕不育及不良孕产史的重要影响因素,对不孕不育及不良孕产史夫妇进行细胞遗传学分析有助于明确病因。
- 洪桂华林华庄宇珊董娴
- 关键词：不孕不育不良孕产史
- 1例13q33.3-q34微缺失胎儿的产前分子遗传学诊断
- 2021年
- 目的联合应用多种技术产前检测1例胎儿13q33.3-q34微缺失。方法采集中孕期胎儿羊水及其父母外周血样本,行常规染色体核型分析,并应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对胎儿及其父母进行全基因组拷贝数变异分析,最后采用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行确诊。结果胎儿羊水细胞染色体核型为46,XN,16qh+,SNP结果为13q33.3-q34区段缺失2.1 Mb;胎儿父亲外周血染色体核型为46,XY,16qh+,SNP结果为13q13.3-q14.2区段存在10.5 Mb杂合性缺失片段;胎儿母亲外周血染色体及SNP结果均未见异常。FISH检测结果显示胎儿父母未发现有13q33.3位点片段的缺失、重复或易位等异常。出生后小儿无异常临床表型。结论通过结合染色体G显带核型分析、SNP-array以及FISH,产前确诊1例13q33.3-q34微缺失胎儿。其微缺失基因型与临床表型相关性还需进一步研究。
- 张艳曾丽娜林荔董娴
- 关键词：微缺失产前诊断荧光原位杂交
- 一例婴儿型多囊肾病胎儿的HNF1B基因新发变异分析
- 2022年
- 目的对一例婴儿型多囊肾病胎儿的HNF1B基因变异进行分析, 明确其致病原因。方法收集引产胎儿的新鲜组织及其父母外周静脉血样, 提取基因组DNA, 进行全外显子测序分析, 筛查出与临床表型相关的变异位点, 并通过Sanger测序进行位点验证。结果胎儿组织样本中检测到HNF1B基因的一个c.1370C>T(p.P457L) 杂合变异, 其父母为正常。该变异经检索相关数据库及文献均未见报道为新变异。结论 HNF1B基因的c.1370C>T新发杂合变异可能为婴儿型多囊肾的致病原因。本研究结果为该病的遗传咨询和临床产前诊断提供了依据。
- 张艳曾丽娜林荔董娴
- 18q21.2q21.31微缺失致Pitt-Hopkins综合征胎儿的遗传学分析
- 2024年
- 目的对1例超声提示胼胝体缺如的胎儿进行介入性产前诊断,探讨其遗传学病因。方法选取2022年12月16日于莆田学院附属医院就诊的1例孕妇作为研究对象。采集胎儿的羊水及其父母的外周血样,进行常规染色体G显带核型分析,并联合采用单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术进行全基因组拷贝数变异分析。结果胎儿及其父母的染色体核型均未见异常,但羊水SNP-array检测提示胎儿染色体18q21.2q21.31区存在4.5 Mb的片段缺失,胎儿父母外周血SNP-array检测均未发现异常。结论通过G显带染色体核型分析及SNP-array检测检出了1例18q21.2q21.31微缺失胎儿,确诊其为Pitt-Hopkins综合征,为孕妇的遗传咨询提供了依据。
- 张艳曾丽娜林荔董娴林堃陈煌辉
- 关键词：胼胝体缺如
- 12p13.31微缺失致胎儿宫内发育迟缓的遗传学分析
- 2023年
- 目的对1例超声提示脉络丛囊肿的胎儿行介入性产前诊断及遗传学分析, 探讨相关遗传学病因。方法采集胎儿羊水及其父母外周血样本, 行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术检测拷贝数变异。结果胎儿及其父母的染色体核型均未见明显异常。胎儿SNP-array检测结果提示12号染色体p13.31区段存在1.8 Mb片段的缺失, 为新发生变异。胎儿父母外周血SNP-array检测均未发现异常。后期超声确诊胎儿宫内发育迟缓。结论联合染色体核型分析及SNP-array检测, 产前确诊1例12p13.31微缺失胎儿, 并后期超声确诊胎儿宫内发育迟缓, 从而明确12p13.31微缺失是胎儿宫内发育迟缓的病因, 给予孕妇准确的遗传咨询。
- 张艳林堃曾丽娜林荔董娴陈煌辉
- 关键词：胎儿宫内发育迟缓产前诊断
- 莆田市胎儿唇腭裂发病情况及临床遗传学分析
- 2023年
- 目的 回顾福建省莆田市近五年的胎儿唇腭裂发病情况,探讨胎儿唇腭裂与染色体异常的关系,为该病的临床遗传咨询及预后评估提供依据。方法 回顾性分析2017年1月—2021年12月本院超声确诊为唇和/腭裂胎儿的288例孕妇的产前诊断情况,总结不同类型胎儿唇和/腭裂的染色体异常的发生情况。结果 在288例唇腭裂胎儿中,有单纯唇裂51例(17.71%),唇腭裂184例(63.89%),单纯腭裂53例(18.4%)。知情选择行产前诊断87例(30.21%),其中染色体核型异常10例,基因芯片异常9例,全外显子异常2例。妊娠结局均有随访,其中159例选择引产,129例选择继续妊娠。结论 胎儿唇腭裂与染色体异常关系密切,建议对诊断胎儿唇腭裂的孕妇进行介入性产前诊断,染色体微阵列分析或全外显子检测可增加胎儿染色体异常检出率。
- 张艳曾丽娜林荔董娴王丽芳林堃许青李励军
- 关键词：唇腭裂染色体核型分析
- 常染色体隐性遗传表皮松弛症患者的PYCR1基因纯合变异分析与生育咨询
- 2024年
- 目的对1例常染色体隐性遗传表皮松弛症患者的PYCR1基因进行变异分析,明确其遗传学病因。方法收集患者的外周静脉血进行染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分析及全外显子测序(whole exome sequencing,WES),并通过Sanger测序进行位点验证。结果患者的外周静脉血中检测到PYCR1基因的4号外显子存在1个来源未知的纯合变异c.345delC(p.R116Gfs*6),为移码突变,目前,国内尚未见报道。结论PYCR1基因的4号外显子c.345delC(p.R116Gfs*6)纯合变异为患者表皮松弛的病因,为其后续生育提供了遗传学依据。
- 张艳林堃曾丽娜林荔董娴陈煌辉林力华
- 关键词：基因
- 10q22.3q23.2微缺失家系的遗传学分析及产前诊断被引量：1
- 2021年
- 目的对1例表现为轻度智力低下、特殊面容的孕妇进行遗传学分析,并为其提供产前诊断。方法采用常规G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测对孕妇夫妇外周血及其羊水样本进行分析。结果孕妇夫妇外周血及羊水样本核型分析均未见异常,SNP-array检测提示孕妇携带10q22.3q23.2区7.801 Mb缺失,涉及CDHR1、BMPR1A、NRG3、GRID1、LDB3等18个OMIM基因,与面容异常、发育迟缓、智力低下、自闭症相关。胎儿亦携带相同区域的7.819 Mb缺失,父亲检测结果未见异常。结论孕妇和胎儿均携带10q22.3q23.2微缺失,明确病因后可指导其再生育。
- 曾丽娜张艳林荔董娴李励军
- 关键词：智力低下产前诊断
- 无创DNA检测在产前诊断中的应用被引量：4
- 2018年
- 目的探讨无创DNA产前检测在胎儿染色体异常疾病筛查中的应用及意义。方法收集2016年1月1日至2017年6月30日在我院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者共2788例,对无创DNA提示阳性者劝说接受进一步羊水/脐血细胞核型分析,阴性者进行电话跟踪和出生后随访。结果 2788例患者中无创提示阳性37例,包含17例21-三体,3例18三体,14例性染色体异常,其他染色体异常3例,分别是1例Chr13-/Multi,1例4号染色体q12-q13.1处重复4.6Mb,1例13-染色体单体或部分缺失。其中28例接受进一步产前诊断,确诊10例21-三体,3例18三体,6例性染色体异常。结论无创DNA检测对21-三体准确率达到83.33%,对18-三体检测准确率达到100%,性染色体检测准确率达到50%。无创DNA检测对胎儿的非整倍体疾病检出率比较高,对性染色体和其他染色体异常的检出率还有待进一步提高。
- 洪桂华林华董娴陈淑梅
- 关键词：核型分析产前诊断
