张潮
- 作品数：5 被引量：21H指数：3
- 供职机构：湖北科技学院更多>>
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- TUBA1A基因突变致大脑皮层发育不良2例临床及遗传学分析被引量：1
- 2020年
- 目的探讨TUBA1A基因变异导致的大脑皮层发育不良(MCD)的临床及遗传学特点。方法回顾分析2例经分子检测确诊的MCD患儿的临床资料,复习相关文献,总结同一基因型患者的临床特点。结果2例患儿均以间断抽搐就诊。例1男性,1岁3个月。发作时表现为双眼凝视,口唇及面色发绀,四肢强直,约1~2分钟自行缓解。脑电图示异常癫痫波发放,磁共振成像(MRI)示神经元移行障碍障碍(平滑脑、巨脑回)。基因检测发现TUBA1A基因存在c.387C>A(p.C129X)杂合突变,荧光定量PCR显示突变影响RNA水平。例2女性,6月龄。无明显诱因出现抽搐,表现为突然点头、上肢内收,成串发作。四肢无明显抖动及强直,口唇面色无明显异常。长程脑电图示高度失律并检测到孤立或成串痉挛发作,MRI示双侧额顶叶巨脑回畸形。基因检测发现TUBA1A基因存在c.848A>G(p.H28R)杂合突变。结论TUBA1A基因异常导致患儿大脑皮层发育畸形,基因检测有助于明确诊断。
- 张潮黎珍妹赵红玲李雯余红蕾
- 关键词：儿童
- 小儿重度低钾血症合并院内肺部感染的临床诊断及治疗分析
- 2017年
- 目的探讨小儿重度低钾血症合并院内肺部感染患儿的临床诊断措施及有效治疗方法。方法选择2014年2月-2016年2月在医院接受治疗的小儿重度低钾血症合并院内肺部感染患儿72例,对其基本资料进行回顾分析,并了解患儿发病原因、临床特征,探讨有效的治疗方法。结果药物因素、消化道丢失、发热、汗液丢失、摄入不足等均为导致患儿低钾血症及肺部感染的重要因素,其中以摄入不足(34.72%)和药物因素(25.00%)占比最高;治疗3 d、治疗1周及治疗2周患儿血钾水平均显著高于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05),且患儿治疗时间越长,血钾水平越高并趋向稳定。结论依据患儿临床症状和钾元素水平可进行小儿重度低钾血症合并院内肺部感染的诊断,主要与钾元素摄入和药物因素有关,应当及时对患儿进行补钾,加强饮食控制,继而促使患儿症状得以明显改善。
- 张潮
- 关键词：肺部感染小儿
- 四例先天性中性粒细胞缺乏患儿的临床与基因变异检测被引量：3
- 2020年
- 目的探讨中性粒细胞弹性蛋白酶基因(neutrophil-expressed elastase,ELANE)变异导致的先天性粒细胞减少症的临床特点及遗传学分析。方法研究纳入4例患者,男女各2例,年龄7~15个月。收集4例先天性粒细胞减少症患者的临床资料,采集患者及其父母的外周血进行高通量测序分析,并用Sanger测序方法验证。结果患者均因上呼吸道感染、肺炎、口腔或皮肤等反复感染入院治疗。外周血常规均提示中性粒细胞显著降低[(0.04~0.5)×109];骨髓涂片发现杆状核粒细胞以及分叶核粒细胞比例明显降低,提示骨髓中性粒细胞存在发育成熟障碍。高通量测序分析发现4例患者ELANE基因存在杂合变异,分别为c.496G>A(p.A166T),c.58C>G(p.L20V),c.391G>A(p.A131T),IVS1+5T>A,患者的父母均未见异常;其中c.58C>G和IVS1+5T>A为未见报道的新变异。定期随访患者中性粒细胞的数量,推测例1和例3可能是周期性中性粒细胞减少症,而例2和例4可能是重型先天性中性粒细胞减少症。患者明确诊断后对症治疗。结论先天性粒细胞缺乏症临床表现为反复感染,粒细胞显著降低,ELANE基因变异是常见病因,本研究发现两个未见报道的新变异。
- 朱昊廖青龚育红徐彪张潮赵红玲
- 关键词：基因变异
- 儿童哮喘患者血清IL-33和TSLP水平检测的临床意义及与IgE相关性分析被引量：12
- 2019年
- 目的探究白介素-33(IL-33)和胸腺基质淋巴细胞生成素(TSLP)在儿童哮喘患者中可能产生的作用。方法收集咸宁市中心医院2016年1月～2018年1月收治的急性发作期哮喘患儿120例和同期健康儿童120例,分别作为实验组和对照组。采用ELISA法检测哮喘患儿治疗前与治疗后血清中IL-33,TSLP和IgE水平;用Pearson分析IL-33,TSLP与IgE的相关性。结果对急性发作期儿童哮喘患者血清中IL-33,TSLP和IgE表达水平进行分析,血清IL-33水平明显高于健康对照组,经治疗后显著下降,差异有统计学意义(t=15.788,P<0.05);血清TSLP水平高于对照组,经治疗后下降,差异有统计学意义(t=10.876,P<0.05),对IL-33,TSLP与IgE进行相关分析,IL-33与IgE呈正相关(r=0.694,P<0.001);TSLP与IgE呈正相关(r=0.765,P<0.001)。结论在儿童哮喘患者中IL-33和TSLP可能对疾病的发生和发展起重要作用,是儿童哮喘潜在的诊断新指标及治疗新靶点。
- 朱建光沈露张潮郑曦
- 关键词：儿童哮喘白介素-33胸腺基质淋巴细胞生成素
- 益肺固表方联合匹多莫德治疗儿童反复呼吸道感染的效果评价被引量：5
- 2018年
- 呼吸道感染占儿科门诊的60%,其中30%为反复呼吸道感染（recurrent respiratory tract infections,RRTIs）。儿童反复呼吸道感染具有反复发作、迁延难愈的特点,冬春易发病,夏天趋于缓解。RRTIs可诱发哮喘、肾炎、心肌炎等疾病,极大地影响了儿童的生长发育和生活质量,对患儿的情感功能有着不可忽视的负面效应。病因复杂,主要与小儿自身呼吸道黏膜娇嫩,纤毛运动弱。
- 张潮
- 关键词：反复呼吸道感染匹多莫德INFECTIONS固表益肺呼吸道黏膜
