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排序方式：

目标区域捕获测序检测常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症GDAP1基因突变: 2017年; 研究背景腓骨肌萎缩症存在高度临床和遗传异质性,传统基因检测需对众多候选基因逐一筛查,存在效率低、耗时、费力等局限性。本文旨在探讨目标区域捕获测序技术诊断常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症的可行性。方法采集5例临床拟诊常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症患者的临床资料和外周血样本,采用目标区域捕获测序技术筛查腓骨肌萎缩症相关基因突变,Sanger测序对候选变异位点在患者及其父母外周血样本中进行验证。结果目标区域捕获测序显示,2例检出GDAP1基因复合杂合突变,余3例未检出致病性突变。经Sanger测序证实2例患儿存在GDAP1基因突变,例1为GDAP1基因复合杂合突变c.767A>G(p.His256Arg)和c.866T>A(p.Phe289Tyr),其父携带c.866T>A(p.Phe289Tyr)突变,其母携带c.767A>G(p.His256Arg)突变;例2为GDAP1基因复合杂合突变c.571C>T(p.Arg191X)和c.589del C(p.Asp198IlefsX8),其父携带c.589del C(p.Asp198IlefsX8)突变,其母携带c.571C>T(p.Arg191X)突变,最终明确诊断为常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症。结论目标区域捕获测序技术是一项高效基因检测方法,适用于常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症的基因诊断。; 何瑾许国荣林涵王柠陈万金; 关键词：夏科-马里-图斯病基因突变系谱

脊髓小脑性共济失调3型患者体质量指数与疾病严重程度的相关性分析: 2025年; 目的探讨脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者体质量指数(body mass index,BMI)与疾病严重程度的相关关系。方法选择2022年7月—2023年8月福建医科大学附属第一医院神经内科确诊为SCA3的患者作为病例组,2024年6月—2024年10月的健康个体作为对照组。比较两组的BMI。收集患者人口统计学及临床统计学资料,采用共济失调等级量表评估SCA3患者共济失调的严重程度,并评估BMI与疾病严重程度的关系。结果共纳入患者101例,健康个体101例。SCA3患者较正常对照人群BMI水平降低(t=-2.370,P=0.019)。多重线性回归分析结果显示,BMI、病程和吸烟史对SCA3患者疾病严重程度有影响(P<0.05),病程和疾病严重程度对SCA3患者疾病进展有影响(P<0.05)。结论SCA3患者BMI与疾病严重程度存在相关性,通过控制BMI水平可能有助于SCA3患者的病情控制。; 林涵张佳仪甘世锐甘世锐林珉婷; 关键词：体质量指数疾病严重程度

一种癫痫患者海马切除定位辅助装置及定位方法: 本申请涉及医疗手术技术领域，公开了一种癫痫患者海马切除定位辅助装置，其特征在于，包括：人体影像仪，用于对患者进行全面的病史采集、神经系统查体和影像学检查，明确海马病变的位置和范围，同时对病灶处进行影像采集；移动定位组件，...; 黄小芬林元相王丰姚培森张艺滨吴丽金曾明珠许明霞梅珍林云清陈越凡林涵林恒

高频振荡对局灶性皮质发育不良Ⅱ型所致癫痫中的定位诊断价值被引量：1: 2024年; 回顾性分析2020年11月至2023年2月于福建医科大学附属第一医院神经外科行立体脑电图(SEEG)植入的9例局灶性皮质发育不良(FCD)Ⅱ型所致癫痫患者,分析高频振荡(HFO)出现的部位、时间、频率,比较HFO与发作间期、发作前、发作期波形相关性。9例患者SEEG发作间期、发作期均记录到80~500 Hz HFO,其中6例患者记录到250~500 Hz快速涟波(FR)。手术切除发作起始区和FR发放电极,术后随访2年以上,5例为EngelⅠ。发作前6例患者SEEG呈持续性放电。持续性放电分布指数与发作频率呈正相关。发作期四型发作起始模式均出现80~500 Hz HFO。6例发作前为持续性放电并重叠HFO患者,手术切除发作起始区和FR发放电极,5例EngelⅠ。FCDⅡ型放电波形复杂、放电指数高,和HFO关系密切。与棘波相比HFO出现电极范围更为局限,发作前HFO发生率显著增高,与发作起始区相关性强,HFO与棘波同时出现比单独出现定位诊断价值更高,能有效提高手术疗效。; 梅珍林元相姚培森王丰黄小芬林涵胡雪群林云清高琳康德智; 关键词：癫痫局灶性皮质发育不良高频振荡

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林涵