目的探讨血浆循环游离脱氧核糖核酸(cf DNA)含量和完整性在乳腺癌诊断和预后监测中的临床意义。方法收集106例初诊乳腺癌患者血浆标本、72例乳腺良性腺病患者及301名体检健康者血浆标本,提取cf DNA,实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测cf DNA中100 bp和241 bp长度的人端粒酶逆转录酶(h TERT)的含量,计算cf DNA完整性,分析3个组间差异及与肿瘤负荷的关系。应用受试者工作特征(ROC)曲线,分析100 bp和241 bp h TERT含量及完整性对乳腺癌诊断的灵敏度和特异度。结果 100 bp和241 bp h TERT含量在乳腺癌患者中明显高于乳腺良性腺病患者和体检健康者,差异有统计学意义(P<0.001),完整性与淋巴结转移相关(P<0.01)。ROC曲线表明100 bp、241 bp h TERT含量及完整性的曲线下面积(AUC)分别是0.693、0.792、0.865;三者敏感度分别为73.3%、68.0%、66.7%,特异度分别为68%、80%、92%。结论 cf DNA含量和完整性的检测在乳腺癌的诊疗中有一定临床价值,可作为乳腺癌诊断和预后监测的指标。
