人体外部可见特征(externally visible characteristic,EVC)的分子鉴识,也被称为法医DNA表型(forensic DNA phenotyping,FDP)推断。在常规调查无法确定罪犯身份、DNA数据库未成功比对时,可作为"分子目击证人",通过从犯罪现场留下的生物检材或未知名尸体中获取DNA,推断其外部可见表型特征,以协助侦破案件。近年来,筛选不同EVC相关分子标记的研究多有报道,一部分EVC的推断已经具有一定的准确性,如发色和虹膜颜色。随着人体外部表型特征分子遗传学基础研究的持续深入,以及分子生物学技术的不断创新,将促进人体表型特征DNA分子鉴识的飞速发展。
目的:探讨肿瘤坏死因子-α(TNFα)基因多态性与糖尿病性牙周炎(DP)易感性的相关性。方法:电子检索MEDLINE、Web of Science、CNKI、万方以及中国生物医学文摘数据库自建库至2016-04收录的所有文献,从中收集TNFα-(308G/A)位点基因多态性与DP易感性的相关研究并进行meta分析。同时采用病例对照研究进行验证:分别收集慢性牙周炎(CP)患者(60例)、健康对照者(N)(56例)、2型糖尿病(T2DM)患者(58例)、DP患者(60例)的血液样本并采用DNA测序法检测其TNFα-(308G/A)位点的基因型。随后采用χ~2检验分析基因型和等位基因频率在各组间分布的差异,并应用非条件Logistic回归分析计算风险比(OR)及95%可信区间(95%CI),以评估各基因型与DP发病风险的相关性。结果:meta分析结果显示,TNFα-(308G/A)位点多态性可能是汉族人群DP易感性的相关因素。病例对照研究结果显示,TNFα-(308G/A)位点的3种基因型(GG、GA、AA)及等位基因(G、A)频率在各组间的分布均有统计学差异(P<0.05);携带A等位基因的人群患DP的风险明显增加(OR=5.074,95%CI:1.857~13.868,P=0.002),而且携带GA基因型的人群患DP的风险显著高于携带GG基因型的人群(OR=5.637,95%CI:1.949~16.301,P=0.001)。结论:汉族人群中TNFα-(308G/A)位点基因多态性可能是DP易感性的相关因素。
