马健阳
- 作品数：3 被引量：0H指数：0
- 供职机构：上海交通大学医学院附属仁济医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划上海市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- miR-150调节浆细胞样树突状细胞产生干扰素α机制的研究
- 周桢源马健阳黄新芳沈南
- 嘌呤核苷磷酸化酶与系统性红斑狼疮发病的相关性研究
- 2015年
- 嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)介导嘌呤降解,异常时会影响DNA合成。本研究探讨PNP与SLE发病的相关性。检测了诊断明确的42例系统性红斑狼疮患者和48例正常对照者PBMC、12例狼疮肾炎患者肾穿样本和10例肾癌患者癌旁正常肾脏样本中PNP的表达格局,继而分析了PNP与SLE患者的临床表现。由于I型干扰素通路的异常活化在SLE发病中起重要作用,因此本研究还分析了PNP表达与干扰素积分的相关性。结果表明:与正常人相比,狼疮病人PBMC和肾脏组织中PNP表达水平均显著性降低。进一步通过干扰素积分相关性分析发现,狼疮肾炎患者肾脏组织PNP的表达水平与干扰素积分呈负相关,提示PNP可能参与I型干扰素通路的调节。本研究表明狼疮患者PNP表达异常,可能参与SLE的发病。
- 钱捷戴岷周诗雨韩晓万年红马健阳沈南李宁丽
- 关键词：PNP系统性红斑狼疮I型干扰素
- 利用CRISPR/Cas9系统和TALEN技术干预XIST基因的表达
- 2014年
- XIST是维持雌性哺乳动物X染色体稳定失活的重要长链非编码基因。X染色体失活异常导致X连锁基因的过量表达从而参与了癌症等疾病的发生。干预XIST的表达在XIST的生物学功能和相关疾病发生的研究中是必不可少的。该研究利用CRISPR/Cas9系统和TALEN技术在293T细胞中对已知的XIST核心启动子进行编辑,建立了通过酶切、测序等鉴定突变效率的方法,并且结合极限稀释法、片段分析和TA克隆测序得到基因型确定的XIST低表达的单克隆细胞系。结果显示,CRISPR/Cas9和TALEN对XIST核心启动子的突变可以有效地抑制XIST的表达。该研究表明,针对XIST核心启动子的基因组编辑可以干预XIST的表达,这为长链非编码RNA基因的敲低提供了新的思路。
- 剌婷马健阳沈南唐元家
- 关键词：XISTTALEN
