朱建芳
- 作品数：29 被引量：41H指数：5
- 供职机构：浙江大学医学院附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金浙江省医药卫生科学研究基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学社会学经济管理更多>>
- 青春期矮身材儿童身高改善的药物治疗被引量：1
- 2024年
- 青春期矮身材可严重影响青少年的身心健康。青春期由于性激素导致的骨龄持续加速进展,限制了生长所需的时间,是矮身材治疗的巨大挑战,至今仍无标准化的治疗方案。青春期也是改善成年终身高的最后机会。目前临床常用治疗药物主要有重组人生长激素、促性腺激素释放激素类似物和第三代芳香化酶抑制剂。近年来,以改善成年终身高为目的的个体化治疗成为临床关注的重点。该文对青春期矮身材儿童身高改善的药物治疗相关研究进行梳理总结,为临床医生提供参考.
- 朱建芳王春林
- 关键词：矮身材重组人生长激素促性腺激素释放激素类似物芳香化酶抑制剂青春期
- 一例1(q12q21)重复导致多发畸形的临床表型和遗传学分析
- <正>目的:明确1例多发畸形伴重度营养不良患儿染色体变异的性质及来源,分析其染色体变异与表型的相关性。方法:收集2016年05月1例5岁5个月小头畸形、重度营养不良患儿的临床资料,包括患者血生化、甲状腺功能、肾上腺功能等...
- 陈永花方燕兰梁黎王春林朱建芳
- 关键词：临床表型重度营养不良多发畸形
- 文献传递
- 全程导师制在综合性医院儿科住院医师规范化培训基地的实践被引量：5
- 2021年
- 住院医师规范化培训一直是医学生毕业后教育的重要组成部分,经过近20年的探索,为了规范住院医师规范化培训管理,尽可能达到同质化的目标,2014年起我国实行全国性住院医师规范化培训基地试点,并从2015年开始在全国范围内推行住院医师规范化培训[1]。浙江大学医学院附属第一医院为首批国家级住院医师规范化培训基地,并为中国住院医师培训精英教学医院联盟单位,拥有内科、外科、儿科等23个住院医师规范化培训专业基地,实行分层分级、全程导师制的住院医师规范化培训模式,获得了较好的效果。
- 王春林蒋丽琼朱建芳梁黎
- 关键词：住院医师规范化培训全程导师制住院医师培训儿科住院医师规范化培训基地
- 5例Kallmann综合征患者的临床及遗传学分析被引量：7
- 2018年
- Kallmann综合征(KS)是一类罕见的儿科疾病,主要表现为嗅觉功能缺陷和低促性腺激素性腺功能减退。本文报道的5例KS患者就诊年龄为6月龄至19岁,男4例、女1例,均表现为低促性腺激素性腺功能减退,其中3例伴嗅觉功能缺陷(2例MRI发现嗅球发育不良),1例伴唇腭裂,1例婴儿期表现为小阴茎、隐睾、右肾缺如。5例患者染色体核型均正常,其父母临床表型均正常,1例的伯父自幼有第二性征发育不全伴嗅觉障碍。高通量测序发现2例存在已报道的FGFR1基因杂合错义突变,分别是c.1097C>T(p.P366L)、c.809G>C(p.G270A);1例存在KAL1基因的新发移码突变:c.1877_1887/p.S627Tfs*6,该缺失突变碱基序列移码并产生截短蛋白,蛋白结构明显改变,具有高度致病性。KS临床和遗传异质性大,可伴不完全显性遗传,基因检测有助于诊断。
- 陈娇袁珂何敏菲王春林陈春方燕兰朱建芳梁黎
- 关键词：KALLMANN综合征基因儿童
- 孩子腿痛都是生长痛吗
- 2018年
- 孩子一喊腿痛，家长第一反应是：“会不会是长个儿呢？”其实，孩子腿痛可能有不同的原因，我们要细致地问清楚并学会辨别。孩子的有些腿痛可不能大意，很有可能是不好的疾病!下面来谈谈，孩子腿痛该注意什么。
- 朱建芳
- 关键词：腿痛孩子生长痛家长
- ABCC8 Arg598stop突变致新生儿持续性低血糖一例
- <正>目的先天性高胰岛素血症(CHI)或持续性高胰岛素性低血糖症是早期新生儿发生持续性低血糖最常见的病因。目前为止,在CHI患者中发现有350多个位点的基因突变。其中最常见的及引起较重症状CHI的为ABCC8和KCNJ1...
- 朱建芳朱伟芬王春林梁黎
- 关键词：持续性低血糖先天性高胰岛素血症
- 文献传递
- 以特发性矮身材为表现的Shwachman-Diamond综合征1例报告
- 2025年
- 目的总结1例由SBDS基因变异导致Shwachman-Diamond综合征误诊为特发性矮身材的临床特点。方法回顾性分析患儿临床资料,实验室、影像学检查结果及基因检测资料,并随访相关情况。结果患儿男,10岁11月龄,临床表现为身材矮小,实验室检查提示贫血、血小板减少,生长激素激发实验峰值31μg/L,trio-WES检测结果显示先证者SBDS基因存在c.258+2T>C和c.286T>C复合杂合突变,分别遗传自先证者母亲和父亲;其弟弟检出相同SBDS基因复合杂合突变,并且伴身材矮小、贫血、血小板减少、白细胞减少。c.286T>C在文献数据库中尚无该位点的报道,为新发突变位点;生长激素治疗半年,身高增长2.1 cm,治疗效果不佳。定期门诊随访,目前仍有贫血、血小板减少。结论矮小合并骨髓衰竭表现的儿童,需考虑Shwachman-Diamond综合征,建议完善基因检查。c.286T>C为新发突变位点。此患儿生长激素应用效果不佳。
- 徐鑫星蒋丽琼朱建芳王春林
- 关键词：骨髓衰竭儿童
- DiGeorge综合征伴甲状腺功能亢进1例并文献复习被引量：2
- 2017年
- 目的探讨DiGeorge综合征(DGS)合并甲状腺功能亢进(甲亢)患儿的临床特点,提高对该病的认识。方法报告1例DGS合并甲亢患儿的症状、辅助检查结果、外周血基因组DNA染色体芯片结果、治疗和随访情况;在中国期刊全文数据库(CNKI)和PubMed中检索DGS合并甲亢患儿的文献,检索时间为建库至2017年5月31日,总结DGS合并甲亢患儿的临床特征及其与遗传学异常的关联。结果患儿女,12岁,因"1年内抽搐发作2次,发现甲状腺功能异常4月"于2016年12月就诊于浙江大学医学院附属第一医院儿科。患儿有低钙抽搐、甲亢、身材矮小、智力异常、贫血和慢性中耳炎等多系统异常。染色体芯片检测结果显示22q11.21微缺失,缺失2 512 kb,基因组中位置18919095-21431174(hg19),诊断为DGS伴甲亢,予甲巯咪唑片(bid,起始为10 mg,2 d后改为5 mg)和补钙等对症治疗,血钙至正常范围后出院并继续口服甲巯咪唑片(5 mg,qd),出院3、6个月电话随访无抽搐发作。在PubMed中共检索到10篇英文文献报告了17例DGS合并甲亢患儿,病情不一,累及系统较多。结论 DGS临床表现多样,累及系统广泛,易误诊、漏诊和迟诊。对原发性甲状旁腺功能减退患儿,建议行染色体芯片分析并评估甲状腺功能。
- 张晓媛王春林梁黎方燕兰朱建芳
- 关键词：DIGEORGE综合征甲状腺功能亢进儿童
- 一例重度营养不良的病因探寻
- 朱建芳梁黎王春林赵方圆
- 宫内生长迟缓和高脂饮食对大鼠血脂及肝脏相关基因转录水平的影响被引量：1
- 2015年
- 目的探讨宫内生长迟缓(IUGR)和高脂饮食对大鼠生长、脂代谢及肝脏相关基因的作用。方法采用母鼠孕期全程限食法建立IUGR大鼠模型。断奶后,将32只正常子鼠和24只IUGR子鼠随机分配到标准饮食组和高脂饮食组。10周龄时,测量空腹血糖、血脂,观察肝脏组织病理切片,并测定肝脏相关基因转录水平。结果 IUGR大鼠与正常大鼠比较,10周龄时,标准饮食下两者体重差异有统计学意义,而高脂饮食下两者体重差异无统计学意义。和正常大鼠相比,两种饮食下的IUGR大鼠均出现能量摄入增加、空腹血糖、总胆固醇和甘油三酯水平升高。无论在正常大鼠还是IUGR大鼠,高脂饮食均降低了血清甘油三酯浓度。IUGR和高脂饮食均加重了肝脏的脂肪堆积。双因素方差分析显示,10周龄时,与正常大鼠比较,IUGR大鼠肝脏脂代谢相关基因PGC-1α、CPT-1、SREBF-2、HMGR、LDLR和SREBF-1的表达差异有统计学意义;与标准饮食比较,高脂饮食增加了正常大鼠和IUGR大鼠PPARα、SREBF-1、SREBF-2、ABCG5和CYP7A1的表达;IUGR和高脂饮食对LDLR水平存在交互作用。结论 IUGR大鼠呈现出高血脂和肝脏脂肪堆积,可能与IUGR大鼠的食欲增强和转录水平上脂肪酸氧化相关基因调节紊乱有关。高脂饮食可加重大鼠的肝脏脂肪堆积,可能与转录水平上调节脂肪酸合成的相关基因表达增加和甘油三酯分泌减少相关。
- 陈联辉梁黎朱伟芬王应旻朱建芳
- 关键词：宫内生长迟缓脂代谢高脂饮食
