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王云云

作品数：1 被引量：2H指数：1
供职机构：第三军医大学西南医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇性染色体
  • 1篇血浆
  • 1篇游离DNA
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇无创性
  • 1篇无创性产前诊...
  • 1篇母体血
  • 1篇母体血浆
  • 1篇产前
  • 1篇产前筛查
  • 1篇产前诊断

机构

  • 1篇第三军医大学...

作者

  • 1篇揣征然
  • 1篇苗杰
  • 1篇黄君富
  • 1篇陈栋
  • 1篇杨昭
  • 1篇赵娜
  • 1篇史大川
  • 1篇府伟灵
  • 1篇黄庆
  • 1篇王云云
  • 1篇王欢

传媒

  • 1篇检验医学与临...

年份

  • 1篇2014
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
基于性染色体定量检测的伴性遗传病无创性产前筛查方法的研究被引量：2
2014年
目的：利用孕妇血浆游离DNA对产前胎儿性别进行识别，为伴性遗传性疾病的无创性产前筛查提供参考。方法利用X、Y染色体的特异性引物和探针构建识别胎儿性别的实时荧光定量聚合酶链反应（PCR）检测技术，并对灵敏度、准确性等方法学指标进行评价，然后将构建好的方法用于24例未孕健康女性及临床上50例16～20孕周的孕妇血浆DNA的检测。结果在母体DNA胎儿Y染色体定性检测方法的灵敏度检测中，当胎儿DNA丰度为3％～6％时，母体DNA模板量下限是50 pg。当母体DNA模板量在0．5～50 ng时，Y染色体最低检测丰度为1％，相当于胎儿DNA丰度为2％；当母体DNA模板量在0．05～0．5 ng时，Y染色体最低检测丰度为2％～4％，相当于胎儿DNA丰度为4％～8％；当无母体DNA时，Y染色体模板量下限为0．5 pg。标本定量检测中妊娠女性的血浆DNA浓度明显高于未孕健康女性（P＜0．05）。50例孕妇静脉血标本中，除1例标本因提取失败未作检测外，其余49例标本初次试验在未考虑母体血浆DNA模板起始用量时，检测结果为17例男性，32例女性，与胎儿出生后性别不完全一致；但是当加大母体血浆DNA模板起始用量（＞50 pg）后，结果为23例男性，26例女性，准确率为100％。结论该试验所构建的利用母体血浆游离DNA进行的早期无创性产前筛查方法具有较高的准确性，可以为伴性遗传出生缺陷性疾病的早期筛查和预防提供重要的参考价值。
揣征然黄庆黄君富陈栋苗杰杨昭赵娜王云云史大川王欢府伟灵
关键词：无创性产前诊断
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