赵慧茹
- 作品数：2 被引量：7H指数：2
- 供职机构：河南省人民医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 3例无家族史Duchenne肌营养不良患者的基因突变研究被引量：2
- 2013年
- 目的探讨3例无Duchenne肌营养不良(DMD)家族史DMD患者的发病原因。方法采用17对引物检测dystro-phin基因外显子的缺失,结合45CA、49CA、50CA、3′CA和5′CA这5个短串联重复序列(STR)多态位点,对3个无DMD家族史而只有1例明确患者的家系进行连锁分析。结果 STR连锁分析显示3例患者的49CA位点dystrophin基因缺失,但其母亲49CA位点均为杂合子。结论 3个家系中的3位母亲均不是致病基因的携带者,DMD是由于患者自身发生基因突变所致。
- 赵慧茹王莉廖世秀
- 关键词：肌营养不良肌营养不良蛋白串联重复序列
- 河南汉族64例非综合征性耳聋的基因芯片诊断被引量：5
- 2012年
- 目的对河南汉族64例非综合征性耳聋患者进行基因芯片诊断。方法对河南汉族64个非综合征性耳聋标本采静脉血提取DNA并进行PCR扩增,与晶芯9项遗传性耳聋基因检测试剂盒的芯片微阵列进行杂交,经过耳聋基因专用软件进行扫描并判读结果。结果用耳聋基因芯片对64个样本进行耳聋基因突变检测,GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA、GJB3基因的9个基因位点检出阳性人数22例,占总筛检人数的34.4%,GJB2基因阳性突变总检出率为10.9%(7/64),SLC26A4基因阳性突变总检出率18.7%(12/64),GJB3阳性突变检出率3.1%(2/64),线粒体12S rRNA阳性突变检出率为1.6%(1/64),GJB2和SLC26A4基因突变占总突变的86.4%(19/22)。结论中国人常见的4个致聋基因突变在河南省人群中都有一定的检出率,GJB2基因235delC突变和SLC26A4基因的2168A>G突变是常见的突变方式。
- 赵慧茹廖世秀丁雪冰王莉杨科
- 关键词：非综合征性耳聋基因突变基因芯片
