陈艳
- 作品数：1 被引量：5H指数：1
- 供职机构：岳阳市第二人民医院更多>>
- 发文基金：国家教育部博士点基金国家自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- SOX10基因新突变导致一Waardenburg综合征2型家系的分析被引量：5
- 2010年
- 目的通过对WS2的临床分析和候选基因的突变检测,加深对WS2的认识,并探讨Waardenburg综合征2型的分子遗传学特征。方法收集一就诊于湘雅医院耳鼻咽喉科门诊的湖南家系,做出临床诊断,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增MITF、SNAI2、SOX10基因编码区的全部外显子,扩增的PCR产物酶切后在ABI3100自动测序仪上进行正反向直接测序分析,利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果 (1)2位患者诊断为WS2;(2)先证者及先证者母亲的SOX10基因的编码区找到了一个国内外未曾报道过的杂合子新突变(c.113delG,p.Gly38AlafsX71),在家系中其他成员和100名家系外健康对照者中均未发现此突变。MITF和SNAI2基因突变检测均正常。结论 (1)本研究对Waardenburg综合征Ⅱ型一家系进行了临床特征和基因突变分析,有助于对该综合征的进一步认识;(2)所发现的SOX10基因(c.113delG,p.Gly38AlafsX71)国内外尚未见报道,属新突变,不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为更好地了解该基因的功能提供了新的线索;(3)WS2患者在做基因筛查时SOX10和MITF要作为候选基因。
- 陈艳冯永杨柏球
- 关键词：WAARDENBURG综合征遗传性耳聋基因突变
