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干扰素调节因子5、维生素D受体、β防御素1和Toll样受体4的基因多态性与汉族人群克罗恩病的相关性被引量：1: 2015年; 目的探讨干扰素调节因子5（IRF5）、维生素D受体（VDR）、β防御素1和TLR4的基因多态性与汉族人群CD易感性的关系。方法收集2007年1月至2011年5月就诊的158例CD患者与246名健康体格检查者的资料与血清标本。采用高通量质谱分析方法对IRF5、VDR、8防御素1和TLR4这4个基因的14个标签单核苷酸多态性（SNP）的基因型进行检测。CD组与健康对照组率的比较采用卡方检验。应用多因子降维法（MDR）对上述候选基因之间的联合作用与CD易感性的关系进行分析。结果基于等位基因或基因型的关联分析均未发现IRF5、VDR、β防御素1和TLR4这4个候选基因与CD易感性相关（P均〉0．05）。基于单体型的关联分析显示，IRF5基因单体型区域中的GTACC单体型在CD组与健康对照组中出现的频率分别为0．046和0．089，差异有统计学意义（χ^2=5．223，P=0．0223）。基因型与临床表型的分析结果显示，CD患者8防御素1基因rs2978880的基因型分别为C／C，C／T，T／T，有手术史的分布频率分别为0．235、0．603、0．162，无手术史的分别为0．482、0．388、0．129，其中C／C等位基因型患者的肠道手术风险相对较低（χ^2=10．065，P=0．006）。MDR分析未发现上述基因位点与CD易感性之间存在交互作用（P均〉0．05）。结论IRF5的GTACC单体型与汉族CD人群的易感性相关，β防御素1基因rs2978880位点C／C纯合基因型与汉族CD人群的临床表型相关。; 李攀沈冰冰吕红杨红杨晓鸥钱家鸣; 关键词：CROHN病基因多态性 TOLL样受体4

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李攀

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