胡苏玮
- 作品数：12 被引量：40H指数：3
- 供职机构：扬州大学医学院附属医院更多>>
- 发文基金：扬州市科技计划项目江苏省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个迟发性耳聋家系的DFNA5基因变异分析被引量：1
- 2021年
- 目的确定1个常染色体显性遗传性迟发性非综合征性耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)家系的致病变异。方法收集先证者及其家系成员的临床资料,采集其外周血样,提取基因组DNA,应用核心家系全外显子组测序对先证者及其父母19396个基因的编码区及侧翼序列进行测序,寻找可能的致病变异。用Sanger测序法验证候选变异并对家系其他成员进行检测。结果发现先证者DFNA5基因第8内含子存在1个单碱基缺失杂合变异(c.1183+1delG p.?),该变异为父源性。结论应用核心家系全外显子组测序确定了1个迟发性NSHL家系的致病变异,为遗传咨询提供了依据。
- 王诺扬陈灿明童鸣李茜刘琍胡苏玮
- 关键词：非综合征性耳聋常染色体显性遗传
- 扬州地区应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查的临床价值被引量：6
- 2022年
- 目的探讨串联质谱技术在扬州地区新生儿遗传代谢病筛查中的临床意义。方法采用串联质谱技术对扬州地区2017年7月—2019年12月的新生儿进行遗传代谢病筛查,并对筛查结果为可疑阳性的新生儿进行基因检测。结果共纳入新生儿25771例。其中,初筛阳性435例,召回394例,确诊17例。在17例确诊患儿中,氨基酸代谢病10例、有机酸代谢病3例及脂肪酸氧化代谢病4例,死亡3例。结论串联质谱技术在新生儿氨基酸代谢病、有机酸代谢病及脂肪酸氧化代谢病筛查中的广泛应用,对新生儿遗传代谢病的早期筛查、诊断及治疗具有重要意义。
- 张坡陈秋姜跃彭吴新萍徐贵江韦文莉胡苏玮
- 关键词：串联质谱技术遗传代谢病新生儿疾病筛查
- 眼皮肤白化病一家系基因突变分析被引量：1
- 2017年
- 目的 利用靶向二代测序技术对1个眼皮肤白化病家系进行基因突变分析。方法 收集1个眼皮肤白化病家系的临床资料，提取先证者及其父母外周血DNA。通过高通量测序技术，对先证者TYR、OCA2、TYRP1、SLC45A2等29个基因的外显子编码区进行直接测序，寻找可能存在的基因突变。以Sanger测序技术检测先证者父母的相应基因位点。结果 先证者TYR基因检测到2个杂合突变，分别是c.534G 〉 C（p.Trp178Cys）和c.1147G 〉 A（p.Asp383Asn）。其中c.534G 〉 C突变为新发突变，c.1147G 〉 A突变为已知致病突变。先证者父母TYR基因突变检测结果证实，先证者的c.534G 〉 C突变来自父亲，c.1147G 〉 A突变来自母亲。结论 应用靶向二代测序技术为一个眼皮肤白化病家系确定了TYR基因致病性新突变c.534G 〉 C。
- 胡苏玮何晓燕李洁朱湘玉徐贵江张坡
- 关键词：白化病基因分型技术突变产前诊断
- 1868例孕妇羊水细胞染色体检测指征及结果分析被引量：17
- 2018年
- 目的探讨孕妇孕中期羊水细胞染色体检测指征及核型分析结果在产前诊断中的应用价值。方法收集该院2015-2016年1 868例进行孕中期羊水细胞G显带染色体核型分析检测的孕妇病例资料,对孕妇的产前诊断指征及核型分析结果进行回顾性分析。结果 2016年检测指征前3位由高到低依次为高龄孕妇、母血清学产前筛查高危、超声筛查高危。2015年检测指征前3位由高到低依次为母血清学产前筛查高危、高龄孕妇、无创检查阳性。2016年检测指征以高龄孕妇为主。羊水细胞核型分析结果显示,1 868例孕妇中共检出79例胎儿染色体核型异常,异常率为4.23%。2015、2016年高龄孕妇染色体核型异常率均超过母血清学产前筛查高危孕妇染色体核型异常率,染色体非整倍体为主要的异常核型。结论孕中期羊水细胞染色体检测可降低新生儿出生缺陷率,对产前诊断、优生优育具有重要的意义。
- 刘明艳徐贵江李茜胡苏玮
- 关键词：产前诊断羊膜腔穿刺染色体核型
- 一个无先证者标本的Lesch-Nyhan综合征家系的HPRT1基因变异分析及产前诊断
- 2022年
- 目的分析一个无先证者标本的Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome,LNS)家系的HPRT1基因变异为其提供产前诊断。方法该家系中所有的男性患儿均于童年夭折,无法获得任何生物学标本。根据患儿典型的神经系统功能障碍和自残倾向,推断其患有LNS。用Sanger测序对家系中的女性成员进行HPRT1基因变异分析。针对该致病变异位点,对高危胎儿进行产前基因诊断。结果先证者母亲及其他3位女性成员均携带HPRT1基因的c.500_501delGGinsC(p.Arg167fs*23)杂合致病变异,既往未见报道。产前诊断结果显示胎儿为男性,并携带上述致病变异。结论通过Sanger测序确定了一个无先证者标本的LNS家系的HPRT1基因致病变异,为其遗传咨询和产前诊断提供了依据。
- 童鸣李茜孙安萍陈灿明胡苏玮
- 关键词：产前诊断
- 扬州地区1876例孕妇羊水细胞染色体核型分析被引量：2
- 2018年
- 目的分析妊娠中期不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系,探讨羊水细胞染色体在产前诊断中的作用。方法选取2015年1月-2016年12月扬州大学医学院附属医院收治的1 876例具有不同产前诊断指征的孕妇为研究对象,对其进行羊膜腔穿刺术,抽取20 ml羊水进行细胞培养,采用细胞遗传学方法对羊水细胞G显带进行染色体核型分析。结果 1 876例羊水标本中,培养成功1 872例,成功率为99.79%;检出染色体异常核型86例,异常率为4.59%。异常核型中,常染色体异常54例(62.79%),性染色体异常8例(9.30%),其他结构异常24例(27.91%)。结论对具有不同产前诊断指征的孕妇,进行羊膜腔穿刺术和羊水细胞染色体核型分析是产前诊断的重要手段,可以有效地降低缺陷儿的出生,对于优生优育具有重要的意义。
- 张坡胡苏玮徐贵江李茜刘明艳韦文莉
- 关键词：产前诊断羊水细胞染色体核型分析
- 靶向捕获高通量测序技术在遗传性疾病分子诊疗中的应用被引量：2
- 2019年
- 目的应用靶向捕获高通量测序技术对常见遗传性疾病进行基因突变分析,为患者及家庭提供基因诊断的依据。方法对1例神经纤维瘤家系和1个脊椎骨骺发育不良的家系应用高通量测序技术进行相关基因检测。结果在神经纤维瘤患者中检测到符合临床提示的致病性基因突变,NF1基因第16内含子c. 1845+1_1845+5delGTAAG,脊椎骨骺发育不良的家系中检测到TRAPPC2基因第5外显子c. 271_275delCAAGA半合子致病突变。Sanger测序的验证结果与高通量测序一致。结论靶向捕获高通量测序技术可以在基因组水平对一些遗传性疾病进行分子诊断,评估预后,并为患者及亲属提供遗传咨询,预测再发风险以及提供产前诊断。
- 张坡李茜朱艳胡苏玮
- 关键词：高通量测序遗传性疾病基因突变分子诊断
- 扬州市某医院孕中期妇女心理健康现状及影响因素分析
- 2016年
- 目的分析孕中期妇女的心理健康状况及其影响因素,为开展及时、有效、针对性的孕期心理干预提供依据。方法采用症状自评量表(SCL-90)、孕妇一般情况调查表,对2014年1月至2015年7月到扬州市妇幼保健院心理门诊接受心理健康评估的孕中期妇女进行调查,并进行卫生统计学分析。结果通过对542例孕中期妇女的调查显示,SCL-90焦虑因子得分检出率为14.2%,高于全国常模(7.8%)(P<0.01)。高年龄、低学历、低家庭月收入及非妊娠意愿、夫妻感情差的孕中期妇女更易出现焦虑,差异有统计学意义(P<0.01),与公婆关系差、对居住环境不满意的孕中期妇女焦虑检出率偏高(P<0.05)。结论孕中期妇女的心理健康总体状况良好,焦虑是主要的负性情绪。年龄、文化水平、家庭月收入、妊娠意愿、夫妻情感、与公婆的关系及对居住的满意度是主要影响因素。
- 王静王红仇姝胡苏玮
- 关键词：孕中期症状自评量表焦虑
- 一个先天性手足裂畸形家系的遗传学分析被引量：2
- 2020年
- 目的对1个先天性手足裂畸形家系进行遗传学分析,以鉴定致病性变异。方法提取先证者及家系中其他患者的基因组DNA,应用染色体微阵列技术对患者进行全基因组拷贝数变异分析。结果染色体微阵列分析显示先证者和另外3例患者存在染色体10q24.31-q24.32区域约400 kb的片段重复变异,该重复区域包含完整的LBX1、BTRC、POLL及DPCD基因,并含有FBXW4基因的部分外显子。结论染色体10q24.31-q24.32区域的重复与该家系患者疾病表型共分离,基因组拷贝数变异为患者的致病原因。
- 李茜童鸣陈灿明季亚平周凯徐贵江胡苏玮
- 关键词：拷贝数变异
- 1个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系的TRAPPC2基因突变分析
- 2018年
- 目的确定1个迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因。方法收集先证者及家系的临床资料,提取先证者及亲属外周血DNA,用高通量测序技术对先证者的COL2A1、COL1A1、MATN3、TRAPPC2、FGFR3等189个骨骼相关基因的外显子编码区测序,对发现的致病突变进行Sanger测序验证,并对家系其他成员进行该突变的检测。结果在先证者TRAPPC2基因第5外显子上发现了1个移码突变c.271_275del CAAGA半合子缺失,为X-SEDT的致病性突变,同时发现患者母亲为该突变的携带者,而患者父亲和妹妹未检测到该突变。结论用靶向二代测序和Sanger测序结合的方法确定了1个X-SEDT家系的移码突变c.271_275del CAAGA半合子缺失,为临床遗传咨询提供了分子依据。
- 徐贵江李茜刘明艳韦文莉张坡胡苏玮
- 关键词：基因突变产前诊断
