公共文化服务平台

MDR1基因多态性与儿童难治性癫痫的相关性研究被引量：6: 2019年; 目的探讨多药耐药基因1(multidrug resistance gene 1,MDR1)单核苷酸多态性与儿童难治性癫痫的相关性.方法2014年12月至2017年3月本院小儿神经门诊就诊的200例癫痫患儿及100名体检正常儿,提取DNA、PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳,目标位点测序对rs1922242、rs2235048、rs10808072、rs868755、rs1202184单核苷酸位点进行基因分型.结果耐药组与药物敏感组rs1922242、rs2235048、rs10808072、rs868755位点基因型分布和等位基因频率及rs1202184等位基因频率的差异均无统计学意义,而rs1202184位点基因型分布差异有统计学意义(P=0.008),两组不同单倍型频率差异无统计学意义.结论MDR1基因rs1202184位点基因型与难治性癫痫相关,且以AA基因型为主.; 高丽殷小静李岩肖海杨柳范宏业齐晖张君冯杰郑斐洋; 关键词：MDR1基因单核苷酸多态性位点难治性癫痫基因型

神经元移行障碍发病机制研究进展: 2017年; 胚胎发育时期因各种因素引起的神经元移行障碍,常导致大脑皮质发育畸形(Malformation of cortical development,MCD),也是引起患儿发育迟缓和癫痫的常见原因。快速发展的分子生物学、影像学和基因遗传学丰富了大脑皮质发育的相关知识,畸形的报道不仅在数量和种类上有所增长,同时相关研究已经确定了几个基因,可能破坏神经细胞增殖、移行以及晚期皮层组织形成的每一个重要阶段。不同的MCD在临床表现上也有很大的表型异质性,现就MCD的发生机制、易感基因进行阐述,为MCD后期研究提供参考依据。; 齐晖高丽李岩范宏业杨柳曹睿明殷小静李俊龙; 关键词：皮质发育不良基因信号通路癫痫

促肾上腺皮质素治疗婴儿痉挛症的疗效及安全性: 目的分析婴儿痉挛症治疗中促肾上腺皮质素(ACTH)的疗效及安全性。方法回顾性分析2015-2017年在我院确诊为婴儿痉挛症的住院患儿15例,分析其疗效及安全性。结果 14例顺利结束治疗疗程,其中治愈4例(26.7%),显...; 李岩高丽郭松伟王艳杨柳范宏业齐晖张君殷晓静; 关键词：婴儿痉挛症促肾上腺皮质素; 文献传递

儿童抽动障碍临床分析及疗效观察: 目的:了解儿童抽动障碍的临床特点及药物疗效.方法:对近1年来医院门诊就诊的抽动症患儿共57例进行回顾性分析,了解其临床特点及药物疗效.结果:57例抽动症患儿,包括30(52.6％)例短暂性抽动障碍、19(33.3％)例慢...; 李岩高丽刘艳萍杨柳马远宁范宏业齐晖张君; 关键词：抽动障碍临床疗效儿童患者; 文献传递

三例以抽搐为首发症状的低血糖患儿基因突变分析: 目的：加深对低血糖所诱发的抽搐发作的认识，并对其临床表型及基因型加以分析，进一步认识高胰岛素低血糖症。方法：收集2012年到2018年分别在河南省人民医院儿科神经门诊以抽搐症状就诊的3例患儿，经抗癫痫药物治疗1年余效果不...; 殷小静高丽李岩范宏业齐晖张君冯杰; 关键词：高胰岛素血症抽搐低血糖基因突变

儿童癫痫共患抑郁的临床分析: 目的探讨儿童癫痫共患抑郁的发病率及共患抑郁对癫痫的影响。方法选取2012年01月至2012年12月我院儿科神经内科门诊就诊的年龄在4-14岁的癫痫患儿69例,符合ICD-Ⅳ抑郁诊断标准的抑郁21例,分为共患抑郁组及非共患...; 范宏业高丽齐晖张君; 关键词：儿童癫痫癫痫患儿

渝B2-20050021-1　渝公网安备 50019002500403号　违法和不良信息举报中心　互联网出版许可证　新出网证(渝)字10号

齐晖